Utente
Salve dottore. Mi sono iscritta su questo sito questa sera stessa, proprio perchè il pensiero mi ossessiona. Mi reputo abbastanza matura da capire di cosa si tratti. Ho 18anni. Da circa un anno e mezzo, due, una mia parente ha un deficit alla mano destra. Cioè non riesce bene ad aprirla, ma ha sensibilità. Ha preso appuntamenti con ortopedici ecc, e un circa due mesi fa ha fatto un day hospital, facendo vari esami, e risonanza magnetica all'encefalo, a tutto il corpo e al torace, con contrasto. Ha fatto anche una prova di cui non ricordo bene il nome, che consisteva nell'inserimento di vari aghi in diverse parti del corpo compresa la testa. Tutti gli esami sono nella norma ma presenta lo stesso ''disturbo'' della mano in altre zone del corpo, seppur in forma lieve, come nel braccio, e nelle due gambe. Le hanno sospettato la malattia del Motoneurone. Così le hanno detto di ricoverarsi per prelevare il midollo spinale. E' stata in ospedale tre giorni, le hanno fatto varie prove, camminare sui talloni, sulle mezze punte ecc.. tutto sempre nella norma. I risultati di questo esame del midollo spinale, li avremo tra due mesi più o meno. E' stata dimessa con diagnosi ''SLA, Mallattia di Depuytren credo. ''.
Mi chiedo: com'è possibile che possa trattarsi di SLA, se gli altri esami sono tutti nella norma? E poi, se effettivamente fosse davvero questa brutta malattia, possiamo aspettare due mesi? So che non ci sono cure, ma il pensiero mi tormenta. Sono troppo in ansia, e ho un nodo allo stomaco se solo ci penso.
Dimenticavo nel frattempo le hanno assegnato una terapia di integratori di vitamina D.
Per favore, mi aiuti. Cordiali Saluti

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Dr. Otello Poli

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Gent.le,
c'è un poco di confusione nel racconto:
-la diagnosi ''SLA, Mallattia di Depuytren" -> due patologie completamente diverse; una grave l'altra di competenza ortopedico/reumatologico a moderato impegno funzionale con manifestazioni cliniche e prognosi completamente differenti;
-"...le hanno detto di ricoverarsi per prelevare il midollo spinale..." -> non si effettuano prelievi del midollo spinale a richio di provocare o una tetraparesi o una paraparesi;
la diagnosi di SLA è prettamente clinica con l'ausilio di una elettromioneurografia;
pertanto forse è stato effettuato una rachicentesi ovvero un prelievo di liquor o liquodo cefalorachidiano (ma questo tipo di prelievo viene effettuato per confermare o disconfermare una diagnosi sclerosi multipla o di altre patologia infettive, infiamatorie, dell'encefalo e/o del midollo spinale) o un prelievo di midollo osseo (che però ha una funzione emopoietica: ovvero produce le cellule del sangue).
Vero è che questo è solamente un consulto a distanza ma vi è comunque necessità di chiarezza.
Ciò ad iniziare dalla richiesta "...Per favore, mi aiuti...", quale è la richiesta di aiuto?

Cordialmente.
Dr. Otello Poli, MD
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[#2] dopo  
Utente
Gentile dottore volevo solo fare chiarezza e capire. Sì le è stato fatto un prelievo di liquor e dopo è stata dimessa con una diagnosi ''sospetta SLA, malattia di Depuytren''. Due patologie differenti, come lei mi dice. Ma perchè? Non riesco a spiegarmi. Come possono sospettare la SLA se tutti gli altri esami sono nella norma? Poi, deve fare un esame, di cui anch'esso non ricordo il nome, che si basa su placche che vengono messe sul corpo e da queste si produce una lieve scarica elettrica. Lei, seppur sia difficile dare un parere a distanza, cosa ne pensa? Io, da ignorante in materia, trovo un po' strano il fatto che le abbiano diagnosticato una SLA sospetta, dato che gli altri esami sono nella norma, e dato che accanto abbiano scritto anche ''Malattia di Depuytren''.

[#3]  
Dr. Otello Poli

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In sintesi e come forse già accennato:
-la diagnosi di SLA è essenzialmente clinica;
-l'unico esame che abbia un senso è la elettromioneurografia, che eventualmente deve dimostrare sofferenza/lesione sia del I che del II motoneurone.
Gli altri esami sono stati evidentemente effettuati per escludere patologie alternative.
Il m. di Dupuytren è un caso di "seconda diagnosi" (es: come dire cardiopatia in paziente con ipertensione arteriosa).
Dr. Otello Poli, MD
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[#4] dopo  
Utente
Quindi lei crede che effettivamente si possa trattare di SLA? Se l'hanno sospettata ovviamente un motivo ci sarà.Tutto sta nell'esito dell'elettromioneurografia che deve ancora fare. E riguardo il prelievo di liquor? L'hanno fatto quindi per escludere altre patologie? Ringrazio per la pazienza e la cortesia .

[#5]  
Dr. Otello Poli

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Io credo, per la precisione, che "potrebbe": Comprende che in un consulto a distanza mi mancano gli strumenti indispensabili per un parere adeguato: primariamente la osservazione diretta. La elettromioneurografia potrà essere di grande aiuto nel discriminare.
Dr. Otello Poli, MD
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[#6] dopo  
Utente
Spero davvero che non si tratti di questa malattia. Ma questa mia parente ha il deficit alla mano da un anno e mezzo- due. La SLA non procede più velocemente?
E' l'ultima domanda, dopo non le dò più fastidio. La ringrazio molto.

[#7]  
Dr. Otello Poli

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Come in tutte le malattie neuro-degenerative la velocità di progressione varia da individuo ad individuo...
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