Utente 436XXX
Salve,
sono una ragazza di 28 anni e sono affetta da neurofibromatosi di tipo 1.
La diagnosi è stata fatta fin da quando ero piccola, dato che ho ricordi di esami (neurologici e dermatologici) oltre che referti con le date.
La mia dovrebbe essere una forma abbastanza lieve, ho macchie di caffè latte e fibromi che si trovano soprattutto a livello del tronco (schiena e addome). La maggior parte sono molto piccoli fatta eccezione per circa un paio che sono leggermente più grossi, uno sotto il seno sinistro e tra il braccio e l'avanbraccio sinistro (la parte sinistra in effetti sembra essere maggior mente interessata dato che anche le macchie si concentrano lì). Comunque non mi hanno mai dato dolore o fastidio, ci ho sempre convissuto bene e non ho mai pensato di toglierli, anche perché la maggior parte dei medici che ho interpellato mi ha detto che potrebbero ricrescere e comunque rimarrebbero delle cicatrici. Non mi sono mai fatta molti problemi estetici, devo essere sincera, chi mi ama deve amarmi così come sono e questa malattia fa parte di me, è vero capita che io abbia desiderato di non averla, di avere una pelle liscia, di non dover stare sempre molto attenta al sole d'estate ecc...ma mi sembra inutile rimuginarci sopra. I miei genitori hanno qualche macchia di caffè latte ma niente di più quindi non so se io posso essere considerata come il primo caso nella famiglia. Le mie domande comunque sono due. In questi ultimi anni faccio periodi controlli dal dermatologo, dal medico di famiglia, analisi del sangue e controlli anche dall'oculista per il fondo dell'occhio. Secondo voi sono necessari altri esami? E dato che con il mio fidanzato stimo pensando di avere un bambino, ci sono degli accorgimenti che dovrei prendere in considerazione? Quali probabilità ci sono che anche mio figlio possa avere la nf?
Vi ringrazio molto

[#1] dopo  
Dr. Mauro Colangelo

Referente scientifico Referente Scientifico
40% attività
20% attualità
20% socialità
NAPOLI (NA)
FRATTAMAGGIORE (NA)

Rank MI+ 80
Iscritto dal 2007
Prenota una visita specialistica
Gentile Signora,
come forse lei già sa la neurofibromatosi tipo 1 o malattia di von Recklinhausen è una facomatosi a trasmissione genetica autosomica (cioè non legata al sesso) dominante, per cui la progenie di chi ne è affetto ha alta probabilità di ereditare quanto meno la predisposizione genetica. Ma dalla sua descrizione sembra che fortunatamente lei ne sia colpita in maniera mite. Se non l'ha ancora fatta, esegua una RM dell'encefalo, particolarmente mirata al chiasma ed ai nervi ottici.
Cordialità
Dott. Mauro Colangelo, Neurochirurgo/Neurologo
maurocolang@gmail.com
www.colangeloneurologo.it

[#2] dopo  
Utente 436XXX

Egregio Dottore,
La ringrazio molto per la sua risposta. Ne approfitto per chiederLe alcune informazioni. L'RM ogni quanto andrebbe effettuata? E per quanto riguarda una possibile gravidanza c'è modo di sapere precocemente se il feto é predisposto o affetto?
La ringrazio molto per la disponibilità e la gentilezza

[#3] dopo  
Dr. Mauro Colangelo

Referente scientifico Referente Scientifico
40% attività
20% attualità
20% socialità
NAPOLI (NA)
FRATTAMAGGIORE (NA)

Rank MI+ 80
Iscritto dal 2007
La RM nel caso suo andrebbe eseguita almeno una volta ogni due anni. Per la valutazione genetica, pur tenendo conto che la malattia è a trasmissione dominante, è opportuno rivolgere il quesito specificamente ad un Genetista.
Auguri e cordiali saluti
Dott. Mauro Colangelo, Neurochirurgo/Neurologo
maurocolang@gmail.com
www.colangeloneurologo.it

[#4] dopo  
Utente 436XXX

Grazie mille per le risposte.
Vorrei porLe un'ultima domanda.
Ho appena saputo di aver superato un concorso per un ruolo tecnico nella polizia. Ma adesso mi sono sorti dei dubbi per quanto riguardano gli accertamenti fisici.
Sul bando si fa riferimento "possedere l'idoneità fisica, psichica ed attitudinale all'espletamento delle mansioni di carattere professionale nei ruoli della Polizia di Stato, così come previsto dal decreto ministeriale 30 giugno 2003, n. 198, dalle allegate tabelle e dal DPR 17 dicembre 2015, n. 207".
Ho provato a dare un'occhiata al decreto ma da profana non ho capito alcune cose. Vorrei quindi un suo parere se secondo Lei posso essere considerata idonea.
La ringrazio

[#5] dopo  
Dr. Mauro Colangelo

Referente scientifico Referente Scientifico
40% attività
20% attualità
20% socialità
NAPOLI (NA)
FRATTAMAGGIORE (NA)

Rank MI+ 80
Iscritto dal 2007
Innanzitutto Le faccio i miei complimenti per aver superato il concorso, purtroppo però non riesco ad aiutarla con certezza per il parere di idoneità, tuttavia posso dirle che ho conosciuto pazienti col suo medesimo problema che svolgevano attività presso Enti pubblici (anche se non nella Polizia di Stato).
Saluti
Dott. Mauro Colangelo, Neurochirurgo/Neurologo
maurocolang@gmail.com
www.colangeloneurologo.it

[#6] dopo  
Utente 436XXX

La ringrazio molto per le parole di incoraggiamento.
Sulla tabella riguardante la cause di non idoneità al punto 2 si fa riferimento ad una possibile esclusione dovuta a: "infermità e gli esiti di lesioni della cute e delle mucose visibili: a) le alterazioni congenite ed acquisite croniche della cute e degli annessi, estese o gravi o che, per sede o natura, determinino alternazioni funzionali o fisiognomiche" e le imperfezioni ed infermità dell'apparato neuropsichico: a) patologie neurologiche: patologie del sistema nervoso centrale, periferico, e autonomo e i loro esiti di rilevanza funzionale".
La mia forma penso sia abbastanza leggera in quanto ho piccoli neurofibromi solo nel tronco (che quindi sarebbero coperti dalla divisa, in caso) e non mi hanno mai dato problemi funzionali o altro.
Grazie ancora

[#7] dopo  
Dr. Mauro Colangelo

Referente scientifico Referente Scientifico
40% attività
20% attualità
20% socialità
NAPOLI (NA)
FRATTAMAGGIORE (NA)

Rank MI+ 80
Iscritto dal 2007
Cara ragazza,
se le cose stanno come Lei dice credo (e spero per lei) che ha moltissime possibilità di superare la visita per l'idoneità. Per altro, molto spesso la NF1 è misconosciuta.
Incrociamo le dita.......
Dott. Mauro Colangelo, Neurochirurgo/Neurologo
maurocolang@gmail.com
www.colangeloneurologo.it