Sospetta SLA o altre malattie del motoneurone?

Gent.
mi Dottori,

ho 30 anni e da dieci giorni a questa parte avverto debolezza muscolare, in particolare alle braccia, alle mani e alle gambe.
I fastidi sono cominciati con un formicolio/bruciore ai piedi/mani (i quali si sono ripresentati solo sporadicamente nei giorni a seguire), passando per brevi e piccole fascicolazioni nelle aree suddette, nonché sporadiche ma persistenti tremori alle palpebre.
Ho inoltre notato una riduzione del volume dei muscoli di gambe e braccia.
I muscoli delle braccia, in particolare, tremano non appena provo ad esercitare un minimo di forza o a stringere il pugno.
Ogni tanto avverto dei dolori di breve durata e fortemente localizzati in vari punti degli arti superiori e inferiori.
Tra gli altri sintomi che ritengo opportuno segnalarVi c'è una secchezza delle fauci e della gola molto forte, soprattutto nelle ore notturne e dopo appena qualche minuto di conversazione senza pause, sono costretto a idratarmi a più riprese già dalle prime ore del mattino.
Invero quest'ultimo sintomo è sorto da diversi mesi.


Faccio presente che svolgo una vita molto sedentaria; per studio e lavoro passo la quasi totalità della giornata al PC.
In questo momento sto facendo una certa fatica a digitare i tasti per via di un senso di debolezza alla zona del bicipite brachiale del braccio destro.
Tra le altre cose, sono un soggetto da sempre piuttosto ansioso e, a detta di alcuni, ipocondriaco.
Negli ultimi 15 mesi, per dire, sono stato colpito da 2 attacchi di panico (per motivi che tuttavia esulano dal sospetto per una malattia), ma ritenendoli casi isolati figli di una forte emotività, il medico non ha ritenuto di indirizzarmi presso un percorso terapeutico di tipo psichiatrico, prescrivendomi solo il Lexotan da assumere all'occorrenza (mai assunto).


Anni fa il fratello di mia madre è morto in seguito alle complicazioni dalla SLA.
Sebbene solo un 5-10% dei casi deriverebbero da una predisposizione genetica allo sviluppo della malattia (e che di questi, buona parte interesserebbe soprattutto i parenti di primo grado), capirete come e quanto la mia preoccupazione sia legittima, senza contare che suddetta malattia può in ogni caso presentarsi in maniera sporadica.

Di recente ho fatto gli esami del sangue e l'emocromo (controlli di routine).
I risultati sono nella norma, a parte:

Col.
totale 115 mg/dl (su minimo di 130)
Col.
HD: 22 (su min.
di 35)
Rapp.
Col.
Tot/HDL 5, 2 (rischio moderato)
Alanina Aminotransferasi (GPT-ALT) 56 (su massimo di 55)
PMN Neutrofili 25, 1% (val) [val.
rif.
40-75] / 1, 67 (valori assoluti) [val.
rif.
2-8]
Linfociti 65, 3% (val) [val.
rif 20-40]

(Non so se importante, il prelievo ha causato un'ematoma grande, ancora presente a distanza di una settimana.
Possibile fragilità capillare?)

Fatte le opportune descrizioni, cosa mi consigliate di fare?
Ritenete che una prima visita neurologica sia necessaria?


RingraziandoVi in anticipo e in attesa di un Vs.
cortese riscontro, porgo cordiali saluti.
[#1]
Dr. Otello Poli Neurologo, Algologo, Esperto in medicina del sonno 7.1k 199 45
Buonasera,

non ravviso alcun sintomo di Sla in quanti racconta.
Circa la genesi dei suoi disturbi questa sarà un'altra.
Pertanto al persistere dei medesimi si faccia visitare da un bravo Neurologo.

Cordialmente

Dr. Otello Poli, MD
Neurologo-Algologo-Esperto in Medicina del Sonno
email: otellopoli@gmail.com

[#2]
dopo
Utente
Utente
Grazie Dottore, seguirò il Suo consiglio. Magari attenderò ancora qualche giorno per vedere come e se continueranno/evolveranno i sintomi, dopodiché prenoterò una visita.
[#3]
Dr. Otello Poli Neurologo, Algologo, Esperto in medicina del sonno 7.1k 199 45
Buon giorno,

sono interessato a seguire l'andamento dei disturbi da Lei lamentati nel primo quesito.

Pertanto Le chiedo se i suoi disturbi siano regrediti?
Oppure in alternativa qualora persistessero ha effettuato una visita neurologica di persona?

Ciò poichè Il consulto a distanza ha molti limiti in particolare manca la visita del medico sul paziente.
Il medesimo non può sostituire una buona visita medica specialistica di persona.

Cordialmente.
[#4]
dopo
Utente
Utente
Dottore, La ringrazio molto per l'interessamento!

Il dolore al braccio destro è proseguito per alcuni giorni, prima di sparire e "spostarsi" al braccio sinistro (localizzato in una posizione più inferiore, dalle parti del flessore radiale). Dopo un paio di giorni è andato via.

La sensazione di debolezza alle gambe sembra essere un po' meno marcata, tuttavia mantengo una camminata un po' caracollante e da una settimana a questa parte circa è sopraggiunto un leggero ma fastidioso capogiro, provo a descriverglielo: concentrando l'attenzione su un punto preciso è come se la mia testa/corpo andasse avanti e indietro, la sensazione è avvertibile soprattutto al livello del collo. La sera devo coricarmi molto lentamente evitando movimenti bruschi per evitare che la testa cominci a girarmi più forte.

I muscoli degli arti sembrano essersi ridotti di volume (quasi mai ho svolto attività fisica nella mia vita, mi piacerebbe quindi capire se ciò è dovuto al mancato allenamento o se ha origine patologica).

Per 4/5 giorni si sono presentate mioclonie frequenti all'occhio sinistro (occhiaia e/o palpebra) e fascicolazioni su gambe e spalle, allo stato attuale in cui Le scrivo non più presenti.

La secchezza alla gola e le eruttazioni procedono imperterrite dall'estate scorsa (la prima soprattutto nelle ore notturne), non so quanto questi sintomi possano essere correlati ad una patologia del motoneurone, ma per scrupolo e completezza li riporto.

Avevo prenotato una prima visita neurologica, purtroppo a causa dell'emergenza COVID-19 è stata rimandata ad una data imprecisata del mese prossimo (ad andar bene; il neurologo, piuttosto rinomato nella mia città, riceve presso un ospedale Policlinico pubblico). Questo è il motivo per il quale non L'ho più aggiornata sulla situazione.

Allo stato attuale di quarantena i neurologi che ricevono privatamente nella mia città sono pochissimi, sinceramente non so se aspettare o richiedere un consulto di emergenza con un altro medico. Non avendo avuto, nel complesso, un peggioramento significativo del mio quadro clinico, forse ho scelto di attendere ancora qualche settimana. Lei cosa mi consiglia?

RingranziandoLa anticipatamente per la disponibilità, porgo cordiali saluti.
[#5]
Dr. Otello Poli Neurologo, Algologo, Esperto in medicina del sonno 7.1k 199 45
Buongiorno,

Come già scritto Il consulto a distanza ha molti limiti in particolare manca la visita del medico sul paziente.
Il medesimo non può sostituire una buona visita medica specialistica di persona.

Lei scrive "...Non avendo avuto, nel complesso, un peggioramento significativo del mio quadro clinico, forse ho scelto di attendere ancora qualche settimana...".

E questa è ovviamente una Sua scelta ponderata.
Sulla medesima non si può eccepire in particolare nel contesto di un consulto a distanza.

Certamente per avere una risposta adeguata alle ultime domande come ad esempio "...I muscoli degli arti sembrano essersi ridotti di volume (quasi mai ho svolto attività fisica nella mia vita, mi piacerebbe quindi capire se ciò è dovuto al mancato allenamento o se ha origine patologica)..." prima o poi, quando si riterrà più sicuro rispetto all'attuale momento, una visita neurologica di persona sarà indicata.

Cordialmente.
[#6]
dopo
Utente
Utente
Buonasera Dottore,

nei giorni successivi alla mia ultima risposta la condizione di sbandamento è proseguita e continua tuttora, soprattutto all'esposizione di schermi luminosi (PC, smartphone...) e libri di testo. Alle volte la sensazione è di svenimento. Ho smesso di studiare e lavorare da una decina di giorni.

Ho eseguito oggi pomeriggio la Prima Visita Neurologica. Il medico ha effettivamente riscontrato debolezza muscolare e sospetta neuropatia periferica. Tenderebbe ad escludere la SLA più che altro per questione d'età, anche se avremo da attendere l'analisi strumentale. (Per il resto: controllo oftalmologico OK e riflessi buoni).

Mi ha prescritto R.M.N encefalo e midollo spinale c.m.d.c. per sospetta malattia demielinizzante. Inoltre: potenziali evocati visivi, potenziali evocati somato-sensoriali e potenziali evocati motori.

Farmaci: Liponax flaconi orali 10 ml (1 al giorno); Hepa.Mu gtt 15/Detossi.Mu gtt 15, insieme in 1/2 bicchiere d'acqua mattina e sera lontano dai pasti. (il Prof. è fautore dell'omeopatia).

In fase di anamnesi ho dimenticato di riferire di un mal di testa che mi prende dopo circa 10 secondi dall'alzarsi e che dura circa 5 secondi per poi scomparire. Non so se sia correlato, ma potrebbe secondo Lei trattarsi di cefalea tensiva? Le chiedo inoltre se ritiene adeguate le ipotesi del Professore.

RingranziandoLa anticipatamente, porgo cordiali saluti.
[#7]
Dr. Otello Poli Neurologo, Algologo, Esperto in medicina del sonno 7.1k 199 45
Buonasera,

Ritengo che il Collega ha avuto la possibilità di visitarla di persona e prescrivere un discreto numero di esami strumentali.

Pertanto il medesimo avrà senza dubbio una visione più chiara del suo status clinico di quanto possa avere io nel contesto di un consulto a distanza.

Segua quel che Le dirà il Collega.

Cordialmente.