Utente 162XXX
buongiorno. vorrei raccontarvi un pò quello che è successo a mio zio. Tutto ebbe inizio a novembre,quando mio zio inizia a lamentarsi di bruciore alla pianta dei piedi.in un mese il bruciore va ad aumentare tanto da disturbare il sonno e non riuscire a riposare.effettuata una visita specialistica venne fatta l' elettromiografia dove veniva fuori un infiammazione dei nervi,ma da altri esami si notò anche una carenza di vitamina b12.Ricoverato in ospedale vennero effettuati tutti gli esami per escludere anche la possibilita' di sclerosi multipla.liquor e risonanza magnetica uscirono negativi,nell'elettroencefalogramma uscirono invece dei modici focolai a sinistra.venne diagnosticata una polineuropatia demializzante cronica,prescritta una cura di vitamina b12 e mandato a casa.Mio zio in 15 giorni non vide miglioramenti,e ripetuti gli esami si nota che la vitamina b12 era molto alta.Ricoverato in un altro ospedale vennero ripetuti tutti gli esami:liquor,risonanza ed elettroencefalogramma,nulla cambia rispetto ai primi esami effettuati in precedenza,ma cambia la diagnosi.loro iniziano a parlare di malattia di Creutzfeldt-jacob. Mio zio a distanza di 3mesi è lucidissimo.da dicembre però,non cammina piu'non riesce a parlare,deglutire,la sensazione che gli tirino i nervi,e problemi piu' con la parte destra rispetto a quella sinistra.una settimana fa,nel secondo ospedale, è stato fatto un ciclo di 5 giorni di immunoglobuline ma senza nessun effetto,e quindi è stata confermata la diagnosi della malattia di creutzfeldt-jacop nella forma ereditaria,sostenendo che anche i figli di mio zio potrebbero averla.dimenticavo:è stato fatto l'esame del dna dove nella relazione avuta dall'ospedale,è stato scritto che risultano modificati codone 200 e 129.Potrei avere un vostro parere a riguardo? voi cosa ne pensate???

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Dr. Eytan Raz

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E' difficile dare un giudizio al riguardo senza avere i risutlati di tutti gli esami laboratoristici e radiologici e senza poter visitare il paziente.

E' stato fatto l'esame della proteina 14.3.3 nel liquor?
È stata fatta la risonanza magnetica? Come è risultata?

Se vuole consigli riguardo l' ereditarietà le consiglio di contattare un genetista o chiedere un consulto nella sezione di Genetica.

Grazie.
Dr. Eytan Raz