Grave ipertono in neonato infetto da cmv
Salve, (1 di 2)
sono la mamma di un bimbo di 13 gg (nato il 09/06/2015) a cui è stato diagnosticato un grave ipertono agli arti superiori e inferiori;
Premessa: Il bambino appena nato è il mio secondo figlio; alla 24 esima settimana di gestazione ho contratto il virus del cmv; A partire da tale settimana fino al termine della gravidanza mi sono sottoposta a controlli ecografici di secondo livello i quali non hanno mai evidenziato danni diretti da CMV sul feto;
Al superamento della 40 esima settimana, ho effettuato monitoraggi (tracciato + eco) per gravidanza oltre il termine (1° a 40+1; 2° a 40+3 3° e ultimo a 40+6) durante i quali il battito del bambino risultava tendenzialmente basso (freq. media 100);all'ultimo controllo è stato deciso il mio ricovero (per riduzione del liquido amniotico e frequenza cardiaca bassa) ed effettuata l'induzione al parto; (giorno 8/06 ore 19.30 inserimento fettuccia e monitoraggi per tutta la notte (frequenza cardiaca bassa contrastata da somministrazione di idratazione via endovena); giorno 9/06 ore 7:00 valutazione medica e inserimento gel (presenza di contrazioni, assenza di dilatazione, collo dell’utero chiuso e posteriore); ore14:00 valutazione medica ,rottura delle membrane (presenza di contrazioni, dilatazione quasi 1 cm, collo dell’utero chiuso e posteriore)continui monitoraggi che evidenziavano sempre un battito cardiaco fetale tendenzialmente basso; ore 17:00 valutazione medica durante la quale i battiti del feto si sono abbassati ulteriormente e per riprenderli mi hanno posizionata a carponi con maschera di ossigeno e idratazione; ore 18:36 cesareo e nascita del bambino.
Alla nascita il bambino presentava un forte ipertono (arti superiori contratti, pugni chiusi e vicini al volto; arti superiori contratti flessi al busto incrociati con piedi francamente torti (posizione mai riscontrata durante le eco di secondo livello), tremori con frequenza elevata (ogni 2-3 secondi), bradicardia e incapacità di deglutire; Peso gr 3445; Apgar 7/9 PH AO 7.38; circonferenza cranica 34 cm.
Nei gg a seguire sono stati effettuati i seguenti esami:
• Esami delle urine per indagare circa la presenza del CMV: Esito positivo; terapia a base di Valcaciclovir (ben tollerata)
• Ecografie ai vari organi (stomaco, reni, fegato, cervello..) : tutto nella norma; nulla di rilevante
• Elettroencefalogramma (durante la veglia e durante il sonno): nessun segno di convulsioni
• Risonanza Magnetica encefalocon e senza mezzo di contrasto; ne riporto il referto:
o Struttura della linea mediana regolarmente rappresentate; corpo calloso normale;
o Sistema ventricolare con dimensioni ai limiti superiori della norma; presenza di cicti del setto pellucido e cavum vergae
o Ipoplasia del l’emisfero cerebbellare di sinostracon ampliamento dello spazio liquorale per cerebellare sinistro
o Non alterazioni di segnale in fossa posteriore, né in sede sopratentoriale.
o Nei limiti fisiologici per l’età mielinizzazione delle vie piramidali
continua
sono la mamma di un bimbo di 13 gg (nato il 09/06/2015) a cui è stato diagnosticato un grave ipertono agli arti superiori e inferiori;
Premessa: Il bambino appena nato è il mio secondo figlio; alla 24 esima settimana di gestazione ho contratto il virus del cmv; A partire da tale settimana fino al termine della gravidanza mi sono sottoposta a controlli ecografici di secondo livello i quali non hanno mai evidenziato danni diretti da CMV sul feto;
Al superamento della 40 esima settimana, ho effettuato monitoraggi (tracciato + eco) per gravidanza oltre il termine (1° a 40+1; 2° a 40+3 3° e ultimo a 40+6) durante i quali il battito del bambino risultava tendenzialmente basso (freq. media 100);all'ultimo controllo è stato deciso il mio ricovero (per riduzione del liquido amniotico e frequenza cardiaca bassa) ed effettuata l'induzione al parto; (giorno 8/06 ore 19.30 inserimento fettuccia e monitoraggi per tutta la notte (frequenza cardiaca bassa contrastata da somministrazione di idratazione via endovena); giorno 9/06 ore 7:00 valutazione medica e inserimento gel (presenza di contrazioni, assenza di dilatazione, collo dell’utero chiuso e posteriore); ore14:00 valutazione medica ,rottura delle membrane (presenza di contrazioni, dilatazione quasi 1 cm, collo dell’utero chiuso e posteriore)continui monitoraggi che evidenziavano sempre un battito cardiaco fetale tendenzialmente basso; ore 17:00 valutazione medica durante la quale i battiti del feto si sono abbassati ulteriormente e per riprenderli mi hanno posizionata a carponi con maschera di ossigeno e idratazione; ore 18:36 cesareo e nascita del bambino.
Alla nascita il bambino presentava un forte ipertono (arti superiori contratti, pugni chiusi e vicini al volto; arti superiori contratti flessi al busto incrociati con piedi francamente torti (posizione mai riscontrata durante le eco di secondo livello), tremori con frequenza elevata (ogni 2-3 secondi), bradicardia e incapacità di deglutire; Peso gr 3445; Apgar 7/9 PH AO 7.38; circonferenza cranica 34 cm.
Nei gg a seguire sono stati effettuati i seguenti esami:
• Esami delle urine per indagare circa la presenza del CMV: Esito positivo; terapia a base di Valcaciclovir (ben tollerata)
• Ecografie ai vari organi (stomaco, reni, fegato, cervello..) : tutto nella norma; nulla di rilevante
• Elettroencefalogramma (durante la veglia e durante il sonno): nessun segno di convulsioni
• Risonanza Magnetica encefalocon e senza mezzo di contrasto; ne riporto il referto:
o Struttura della linea mediana regolarmente rappresentate; corpo calloso normale;
o Sistema ventricolare con dimensioni ai limiti superiori della norma; presenza di cicti del setto pellucido e cavum vergae
o Ipoplasia del l’emisfero cerebbellare di sinostracon ampliamento dello spazio liquorale per cerebellare sinistro
o Non alterazioni di segnale in fossa posteriore, né in sede sopratentoriale.
o Nei limiti fisiologici per l’età mielinizzazione delle vie piramidali
continua
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Dr. Antonio Valassina
Ortopedico, Chirurgo vascolare
2k 66
Si tratta di un problema di infezione neonatale da discutere in sede multi-specialistica: pediatra, ginecologo, infettivologo, neurologo e ortopedico.
Per la parte ortopedica il trattamento da eseguire, dopo accurata visita specialistica, in linea generale è quello di tutti i casi di ipertono generalizzato alla nascita. Dunque di tratta di impostare un trattamento riabilitativo dedicato a correggere con posture e manipolazioni particolari le posture coatte determinate dalla contrattura dei muscoli flessori (sempre predominanti rispetto ai muscoli estensori in questi casi di irritazione del 1° motoneurone). Il controllo clinico ortopedico deve essere ripetuto più volte nelle prime settimane per sorvegliare, insieme al fisiatra e al fisoterapista, l'evoluzione dell'ipertono e l'efficacia del programma riabiltativo. Solo in fase successiva (dal 20° gg. in poi), qualora le tecniche fkt non fossero sufficienti a mantenere allineati gli arti si dovrà prendere in considerazione l'utilizzazione di ortesi (gessi e/o mini ortesi custom made) per evitare che la strutturazione degli atteggiamenti in iperflessione trasformi tali posture in deformità fisse con progressiva deformazione anche dei segmenti ossei e delle articolazioni. Il trattamento chirurgico è raro ed è riservato solo ai casi più rari, resistenti alle cure incruente citate sopra, e, in genere, limitate all'allungamento del tendine d'achille.
Quanto detto vale come schema generale. Nel caso specifico del suo bimbo solo l'ortopedico che lo visiterà potrà indicarle con precisione il percorso migliore.
La saluto cordialmente e passo la parola ai Colleghi delle altre specialità che vorranno intervenire.
Dr. A. Valassina
Per la parte ortopedica il trattamento da eseguire, dopo accurata visita specialistica, in linea generale è quello di tutti i casi di ipertono generalizzato alla nascita. Dunque di tratta di impostare un trattamento riabilitativo dedicato a correggere con posture e manipolazioni particolari le posture coatte determinate dalla contrattura dei muscoli flessori (sempre predominanti rispetto ai muscoli estensori in questi casi di irritazione del 1° motoneurone). Il controllo clinico ortopedico deve essere ripetuto più volte nelle prime settimane per sorvegliare, insieme al fisiatra e al fisoterapista, l'evoluzione dell'ipertono e l'efficacia del programma riabiltativo. Solo in fase successiva (dal 20° gg. in poi), qualora le tecniche fkt non fossero sufficienti a mantenere allineati gli arti si dovrà prendere in considerazione l'utilizzazione di ortesi (gessi e/o mini ortesi custom made) per evitare che la strutturazione degli atteggiamenti in iperflessione trasformi tali posture in deformità fisse con progressiva deformazione anche dei segmenti ossei e delle articolazioni. Il trattamento chirurgico è raro ed è riservato solo ai casi più rari, resistenti alle cure incruente citate sopra, e, in genere, limitate all'allungamento del tendine d'achille.
Quanto detto vale come schema generale. Nel caso specifico del suo bimbo solo l'ortopedico che lo visiterà potrà indicarle con precisione il percorso migliore.
La saluto cordialmente e passo la parola ai Colleghi delle altre specialità che vorranno intervenire.
Dr. A. Valassina
Nota:informazione web richiesta dall'Utente senza visita clinica; non ha valore di diagnosi, trattamento o prognosi che si affidano al medico curante
[#2]
Utente
Buongiorno Dr.Valassina,
innanzitutto la ringrazio per la risposta fornitami;
Per quanto riguarda la diagnosi, nonstante il bambino sia seguito da un'equipe di neonatologi, neurologi, e infettivologi siamo molto distanti dall'avere una diagnosi certa perchè "a sensazione"sembrerebbe che i sintomi che il bimbo accusa non siano direttamente correlabili al cmv .
Domani il bimbo compirà un mese e nulla è cambiato rispetto ai primi giorni: ipertono ai 4 arti fortemente presente e piedi francamente torti. Abbiamo fatto delle manipolazioni sotto suggerimento del fisioterapista (non so se "particolari"; abbiamo cercato semplicemente di far muovere il bambino facendolo oscillare e roteare su se stesso dopo averlo disteso sul fasciatoio e di raddrizzare manualmente i piedini tenendo fermi i talloni; ma nulla è cambiato); a questo punto in base a quanto scrive dovremmo richiedere alle equipe che lo segue in ospedale quando intendono prescrivere le protesi di cui lei parla;
Colgo l'occasione per porgerle qualche altra domanda: lei parla di irritazione del primo motoneurone (che mi sembra essere caratteristico per esempio della tetraparesi): è possibile che ci sia una"irritazione" o lesione non visibile alla risonanza? infatti da 2 risonanze al cervello fatte a distanza di quasi un mese l'una dall'altra risulta che le vie piramidale sono normalmente mielinizzate rispetto all'età del bimbo e sembrerebbero non danneggiate.
Esistono patologie con gli stessi sintomi (ipertono, incapacità di deglutizione e pianto atipico) che non prevedono insulti al primo motoneurone?
Se il suddetto non fosse lesionato ma solo "irritato" in quale esame potremmo valutare tale "irritazione"? si tratterebbe di una situazione non definititva ma in qualche modo risolvibile? in caso di risposta affemativa, quali terapie suggerirebbe? Le eventuali lesioni potrebbero comparire nel tempo?
Grazie
innanzitutto la ringrazio per la risposta fornitami;
Per quanto riguarda la diagnosi, nonstante il bambino sia seguito da un'equipe di neonatologi, neurologi, e infettivologi siamo molto distanti dall'avere una diagnosi certa perchè "a sensazione"sembrerebbe che i sintomi che il bimbo accusa non siano direttamente correlabili al cmv .
Domani il bimbo compirà un mese e nulla è cambiato rispetto ai primi giorni: ipertono ai 4 arti fortemente presente e piedi francamente torti. Abbiamo fatto delle manipolazioni sotto suggerimento del fisioterapista (non so se "particolari"; abbiamo cercato semplicemente di far muovere il bambino facendolo oscillare e roteare su se stesso dopo averlo disteso sul fasciatoio e di raddrizzare manualmente i piedini tenendo fermi i talloni; ma nulla è cambiato); a questo punto in base a quanto scrive dovremmo richiedere alle equipe che lo segue in ospedale quando intendono prescrivere le protesi di cui lei parla;
Colgo l'occasione per porgerle qualche altra domanda: lei parla di irritazione del primo motoneurone (che mi sembra essere caratteristico per esempio della tetraparesi): è possibile che ci sia una"irritazione" o lesione non visibile alla risonanza? infatti da 2 risonanze al cervello fatte a distanza di quasi un mese l'una dall'altra risulta che le vie piramidale sono normalmente mielinizzate rispetto all'età del bimbo e sembrerebbero non danneggiate.
Esistono patologie con gli stessi sintomi (ipertono, incapacità di deglutizione e pianto atipico) che non prevedono insulti al primo motoneurone?
Se il suddetto non fosse lesionato ma solo "irritato" in quale esame potremmo valutare tale "irritazione"? si tratterebbe di una situazione non definititva ma in qualche modo risolvibile? in caso di risposta affemativa, quali terapie suggerirebbe? Le eventuali lesioni potrebbero comparire nel tempo?
Grazie
[#3]
Dr. Antonio Valassina
Ortopedico, Chirurgo vascolare
2k 66
In questi casi va studiato tutto il tratto percorso da 1' motoneurone e quindi va studiato anche il rachide in toto non essendo possibile escludere nulla.
Per il resto diventa molto difficile risponderle a distanza in quanto "a sensazione" in medicina non si arriva da nessuna parte. Bisognerebbe visitare il bambino e fare una valutazione diretta degli esami e delle immagini e interpretare alcune anomalie come l'ipoplasia cerebellare a sinistra. In questo senso sarebbe utile sentire il parere di un neurochirurgo pediatra che tra Bergamo a Milano non manca di sicuro.
Per la parte ortopedica i colleghi ortopedici, considerata la persistenza dell'atteggiamento viziato dei piedi, dovranno valutare se sia il caso di iniziare il trattamento con i gessini correttivi, fase iniziale del trattamento del piede torto. Sarebbe inoltre interessante sapere se gli arti superiori sono migliorati e quale sia la condizione delle anche e delle ginocchia.
Per il resto diventa molto difficile risponderle a distanza in quanto "a sensazione" in medicina non si arriva da nessuna parte. Bisognerebbe visitare il bambino e fare una valutazione diretta degli esami e delle immagini e interpretare alcune anomalie come l'ipoplasia cerebellare a sinistra. In questo senso sarebbe utile sentire il parere di un neurochirurgo pediatra che tra Bergamo a Milano non manca di sicuro.
Per la parte ortopedica i colleghi ortopedici, considerata la persistenza dell'atteggiamento viziato dei piedi, dovranno valutare se sia il caso di iniziare il trattamento con i gessini correttivi, fase iniziale del trattamento del piede torto. Sarebbe inoltre interessante sapere se gli arti superiori sono migliorati e quale sia la condizione delle anche e delle ginocchia.
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Dr. Ivanoe Santoro
Ginecologo, Senologo
8.5k 284
Credo anch'io che l'infezione da CMV, sebbene riscontrata nelle analisi microbiologiche, non sia in causa nel determinismo della patologia. Credo si tratti di un quadro malformativo del SNC con particolare riguardo allo sviluppo delle strutture romboencefaliche. Le calcificazioni multiple pluriorgano sono, infatti, dagli esami postati, assenti.L'associazione fra ipopolasia cerebellare parziale e piede torto suggerirebbe l'ipotesi di una sindrome di Moebius, ma non quadra l'ipertono.
"A pelle" non mi sentire dei escludere patologie a carico della sostanza bianca o anomalie della migrazione neuronale.
Va detto che alcuni quadri malformativi del SNC sono, ancora oggi, di incerta classificazione ed inquadramento nosografico.
MI farà piacere essere informato.
Nel contempo esterno la mia vicinanza alla famiglia e la esorto a non farsi prendere dallo sconforto o dalla rassegnazione. Vi sono centri di eccellenza in Italia per la diagnosi e la terapia delle anomalie cerebrali congenite o connatali. Sono certo che si riuscirà a fare quanto possibile per questo piccolo.
Un immenso augurio da parte mia.
"A pelle" non mi sentire dei escludere patologie a carico della sostanza bianca o anomalie della migrazione neuronale.
Va detto che alcuni quadri malformativi del SNC sono, ancora oggi, di incerta classificazione ed inquadramento nosografico.
MI farà piacere essere informato.
Nel contempo esterno la mia vicinanza alla famiglia e la esorto a non farsi prendere dallo sconforto o dalla rassegnazione. Vi sono centri di eccellenza in Italia per la diagnosi e la terapia delle anomalie cerebrali congenite o connatali. Sono certo che si riuscirà a fare quanto possibile per questo piccolo.
Un immenso augurio da parte mia.
Prof.Dr.Ivanoe Santoro
Spec.Ostetrico/Ginecologo
già Direttore f.f. UO OST/GIN Ospedale di Solofra(AV) Prof. Anatomia Umana Univ. Napoli
[#5]
Utente
Buongiorno,
In risposta al Dr. Valassina informo che la tendenza del bambino è quella di mantenere pugni serrati vicini al petto; durante il sonno in special modo o durante la veglia talvolta si riesce ad allungare le braccia lungo i fianchi;da una settimana si osserva un movimento anomalo: il bimbo tira su le braccia lentamente (prima l'una e poi l'altra) e mantenendole parallele o incrociandole all'altezza del petto riesce a sollevare il capo contro gravità per qualche secondo.
Gli arti inferiori vengono mossi in genere solo in seguito a startle o a tremori; non ho osservato movimenti volontari; le ginocchia sono mantenute flesse e di solito gli arti sono rigidi; in particolari condizioni di rilassatezza si riesce a muoverli e a distenderli o piegarli ulteriormente (almeno parzialmente; un arto è più mobile dell'altro)
In risposta al Prof.Dr.Ivanoe Santoro informo che è arrivato l'esito della seconda risonanza che riporto di seguito:
Non aree di restrizione della diffusione.
Non alterazioni di segnale in fossa posteriore, né in sede sopratentoriale.
Ventricolomegalia dei ventricoli laterali.
Verosimile ritardo di di mielinizzazione della sostanza bianca sottocorticale frontale posteriore.
Ampliamento degli spazi liquorali periencefalici.
Aspetto globalmente "atrofico" dell'encefalo.
L'equipe dei medici che lo segue con difficoltà riesce a collegare la manifestazione clinica del bambino (ipertono, tremori, assenza di pianto, difficoltà di suzione, bradicardia) con quanto risulterebbe dalla risonanza.
E'in corso un'indagine sull'iperecplessia.
In base alla sua esperienza, ch tipo di altre indagini sarebbe utile fare? conosce qualche malattia metabolica/genetica che potrebbe provocare sintomi simili a quelli manifestati dal bambino?
Grazie in anticipo per la vs disponibilità
In risposta al Dr. Valassina informo che la tendenza del bambino è quella di mantenere pugni serrati vicini al petto; durante il sonno in special modo o durante la veglia talvolta si riesce ad allungare le braccia lungo i fianchi;da una settimana si osserva un movimento anomalo: il bimbo tira su le braccia lentamente (prima l'una e poi l'altra) e mantenendole parallele o incrociandole all'altezza del petto riesce a sollevare il capo contro gravità per qualche secondo.
Gli arti inferiori vengono mossi in genere solo in seguito a startle o a tremori; non ho osservato movimenti volontari; le ginocchia sono mantenute flesse e di solito gli arti sono rigidi; in particolari condizioni di rilassatezza si riesce a muoverli e a distenderli o piegarli ulteriormente (almeno parzialmente; un arto è più mobile dell'altro)
In risposta al Prof.Dr.Ivanoe Santoro informo che è arrivato l'esito della seconda risonanza che riporto di seguito:
Non aree di restrizione della diffusione.
Non alterazioni di segnale in fossa posteriore, né in sede sopratentoriale.
Ventricolomegalia dei ventricoli laterali.
Verosimile ritardo di di mielinizzazione della sostanza bianca sottocorticale frontale posteriore.
Ampliamento degli spazi liquorali periencefalici.
Aspetto globalmente "atrofico" dell'encefalo.
L'equipe dei medici che lo segue con difficoltà riesce a collegare la manifestazione clinica del bambino (ipertono, tremori, assenza di pianto, difficoltà di suzione, bradicardia) con quanto risulterebbe dalla risonanza.
E'in corso un'indagine sull'iperecplessia.
In base alla sua esperienza, ch tipo di altre indagini sarebbe utile fare? conosce qualche malattia metabolica/genetica che potrebbe provocare sintomi simili a quelli manifestati dal bambino?
Grazie in anticipo per la vs disponibilità
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Dr. Ivanoe Santoro
Ginecologo, Senologo
8.5k 284
Come Le dicevo, a sostegno della sintomatologia, avevo anche io pensato ad un'anomala condizione a carico della sostanza bianca. Le fibre associative presenti nell'area interessata, potrebbero spiegare, con la loro assenza od anomala mielinizzazione, il quadro clinico. Credo, però, che per una definitiva diagnosi sia necessario ancora del tempo. Probabilmente si arriverà anche al primo anno di vita.
Le indagini da eseguire sono quelle che sta già eseguendo. Mi permetto, sommessamente, di aggiungere una angio-TC con tecnica di sottrazione di immagini e ricostruzione 3D per avere migliore inquadramento delle condizioni circolatorie locali e generali a carico dell'encefalo.
Le malattie genetiche, collegate ad errori metabolici, potrebbero determinare quadri similari, ma, data la loro estrema rarità, dovrebbero essere escluse dopo una consulenza genetica specifica; in primo luogo si tratta del gruppo delle "tesaurismosi", ma è una ipotesi alla quale, personalmente, attribuisco un credito minore.
Saluti ed immensi auguri.
Le indagini da eseguire sono quelle che sta già eseguendo. Mi permetto, sommessamente, di aggiungere una angio-TC con tecnica di sottrazione di immagini e ricostruzione 3D per avere migliore inquadramento delle condizioni circolatorie locali e generali a carico dell'encefalo.
Le malattie genetiche, collegate ad errori metabolici, potrebbero determinare quadri similari, ma, data la loro estrema rarità, dovrebbero essere escluse dopo una consulenza genetica specifica; in primo luogo si tratta del gruppo delle "tesaurismosi", ma è una ipotesi alla quale, personalmente, attribuisco un credito minore.
Saluti ed immensi auguri.
[#7]
Utente
Buongiorno Dr.Valassina,
innanzitutto la ringrazio per la risposta fornitami;
Per quanto riguarda la diagnosi, nonstante il bambino sia seguito da un'equipe di neonatologi, neurologi, e infettivologi siamo molto distanti dall'avere una diagnosi certa perchè "a sensazione"sembrerebbe che i sintomi che il bimbo accusa non siano direttamente correlabili al cmv .
Domani il bimbo compirà un mese e nulla è cambiato rispetto ai primi giorni: ipertono ai 4 arti fortemente presente e piedi francamente torti. Abbiamo fatto delle manipolazioni sotto suggerimento del fisioterapista (non so se "particolari"; abbiamo cercato semplicemente di far muovere il bambino facendolo oscillare e roteare su se stesso dopo averlo disteso sul fasciatoio e di raddrizzare manualmente i piedini tenendo fermi i talloni; ma nulla è cambiato); a questo punto in base a quanto scrive dovremmo richiedere alle equipe che lo segue in ospedale quando intendono prescrivere le protesi di cui lei parla;
Colgo l'occasione per porgerle qualche altra domanda: lei parla di irritazione del primo motoneurone (che mi sembra essere caratteristico per esempio della tetraparesi): è possibile che ci sia una"irritazione" o lesione non visibile alla risonanza? infatti da 2 risonanze al cervello fatte a distanza di quasi un mese l'una dall'altra risulta che le vie piramidale sono normalmente mielinizzate rispetto all'età del bimbo e sembrerebbero non danneggiate.
Esistono patologie con gli stessi sintomi (ipertono, incapacità di deglutizione e pianto atipico) che non prevedono insulti al primo motoneurone?
Se il suddetto non fosse lesionato ma solo "irritato" in quale esame potremmo valutare tale "irritazione"? si tratterebbe di una situazione non definititva ma in qualche modo risolvibile? in caso di risposta affemativa, quali terapie suggerirebbe? Le eventuali lesioni potrebbero comparire nel tempo?
Grazie
innanzitutto la ringrazio per la risposta fornitami;
Per quanto riguarda la diagnosi, nonstante il bambino sia seguito da un'equipe di neonatologi, neurologi, e infettivologi siamo molto distanti dall'avere una diagnosi certa perchè "a sensazione"sembrerebbe che i sintomi che il bimbo accusa non siano direttamente correlabili al cmv .
Domani il bimbo compirà un mese e nulla è cambiato rispetto ai primi giorni: ipertono ai 4 arti fortemente presente e piedi francamente torti. Abbiamo fatto delle manipolazioni sotto suggerimento del fisioterapista (non so se "particolari"; abbiamo cercato semplicemente di far muovere il bambino facendolo oscillare e roteare su se stesso dopo averlo disteso sul fasciatoio e di raddrizzare manualmente i piedini tenendo fermi i talloni; ma nulla è cambiato); a questo punto in base a quanto scrive dovremmo richiedere alle equipe che lo segue in ospedale quando intendono prescrivere le protesi di cui lei parla;
Colgo l'occasione per porgerle qualche altra domanda: lei parla di irritazione del primo motoneurone (che mi sembra essere caratteristico per esempio della tetraparesi): è possibile che ci sia una"irritazione" o lesione non visibile alla risonanza? infatti da 2 risonanze al cervello fatte a distanza di quasi un mese l'una dall'altra risulta che le vie piramidale sono normalmente mielinizzate rispetto all'età del bimbo e sembrerebbero non danneggiate.
Esistono patologie con gli stessi sintomi (ipertono, incapacità di deglutizione e pianto atipico) che non prevedono insulti al primo motoneurone?
Se il suddetto non fosse lesionato ma solo "irritato" in quale esame potremmo valutare tale "irritazione"? si tratterebbe di una situazione non definititva ma in qualche modo risolvibile? in caso di risposta affemativa, quali terapie suggerirebbe? Le eventuali lesioni potrebbero comparire nel tempo?
Grazie
[#8]
Dr. Antonio Valassina
Ortopedico, Chirurgo vascolare
2k 66
Al #2 le ho già risposto in relazione alla metodologia clinica relativa alla diagnosi.
Se problemi in quell'ospedale per la parte ortopedica l'equipe pediatrica dovrebbe contattare un ortopedico con esperienza di patologie ortopediche pediatriche in altro ospedale di Bergamo o a Milano. Il trattamento precoce delle deformità infantili ha tempi rigorosi che vanno rispettati, pena la strutturazione delle deformazione (trasformazione da atteggiamento riducibile o in buona parte riducibile, trattabile prevalentemente per via incruenta, a deformità fissa NON riducibile e dunque NON trattabile incruentemente con gessi o tutori e pertanto trattabile solo chirurgicamente).
Se problemi in quell'ospedale per la parte ortopedica l'equipe pediatrica dovrebbe contattare un ortopedico con esperienza di patologie ortopediche pediatriche in altro ospedale di Bergamo o a Milano. Il trattamento precoce delle deformità infantili ha tempi rigorosi che vanno rispettati, pena la strutturazione delle deformazione (trasformazione da atteggiamento riducibile o in buona parte riducibile, trattabile prevalentemente per via incruenta, a deformità fissa NON riducibile e dunque NON trattabile incruentemente con gessi o tutori e pertanto trattabile solo chirurgicamente).
[#9]
Utente
Molte grazie per il suo feedback.
PS: I medici che attualmente l'hanno in cura non vogliono trattare il piede torto (trattamento inizialmente previsto: gessatura) per non "stressare" il bambino dati i suoi problemi neurologici di eziologia non del tutto nota.
Noi genitori siamo dell'idea che va effettuato il trattamento a prescindere dal suo problema.
Cordialmente
PS: I medici che attualmente l'hanno in cura non vogliono trattare il piede torto (trattamento inizialmente previsto: gessatura) per non "stressare" il bambino dati i suoi problemi neurologici di eziologia non del tutto nota.
Noi genitori siamo dell'idea che va effettuato il trattamento a prescindere dal suo problema.
Cordialmente
[#10]
Dr. Antonio Valassina
Ortopedico, Chirurgo vascolare
2k 66
I medici che seguono il suo bimbo sono naturalmente molto più informati di me sulle sue condizioni generali e pertanto, in quanto curanti, va rispettato il loro parere. Resta solo da capire se sia stata chiesta una consulenza ortopedica e quale sia stato il parere espresso dal collega ortopedico che ha visitato suo figlio.
[#14]
Utente
Nessuna positiva purtroppo;L'esito della seconda risonanza è la conferma della prima in più viene evidenziata un'atrofia del corpo calloso che cmq non spiega l'atteggiamento del bambino (oltre all'ipertono ha mioclonie frequenti e diffuse soprattutto sul volto) Oggi verrà trasferito al Gaslini di Genova per effettuare biopsia muscolare ed un ulteriore esame del liquor (si vogliono indagare i neurotrasmettitori)
Grazie per l'interessamento
Grazie per l'interessamento
[#16]
Dr.ssa Rosamaria Bruni
Neuropsichiatra infantile, Neurologo, Psichiatra, Neurofisiopatologo
165 2
GENTILI GENITORI,
A PARTE CONDIVIDERE LA ORIENTAMENTO DIAGNOSTICO EL DR SANTORO, COME NEURO`PSICHIATRA INFANTILE , MI SENTO DI
RIMARCARE LA IMPORTANZA DELL ESAME DELLO SVILUPPO NEUROMOTORIO.
L' IPERTONO E' UN SEGNALE EVIDENTEMENTE DI COMPROMISSIONE DEL SNC E PERTANTO DI POSSIBILE DANNO NEUROLOGICO CENTRALE.
NON SEMPRE SUPPORTATO DA UN REPERTO RADIOGRAFICO , IN QUANTO PARLIAMO DI ALTERAZIONE DELLA FUNZIONE CHE NON NECESSARIAMENTE CORRISPONDE A UNA LESIONE VISIBILE A LA NEUROIMAGINE .
IMPORANTE A PARTE L' ANALITICA, RMN , EEG ,LA OSSERVAZIONE CLINICA, DELLO SVILUPPO DEL BIMBO E LA SUA EVOLUZIONE NEL RAGGIUNGERE LE TAPPE NEUROMOTORIE
INTEGRAZIONE - RIFLESSI PRIMITIVI E POSTURALI
CONTROLLO CAPO, INSEGUIMENTO , LINEA MEDIA DELLE MANI ETC ETC
E SOPRATUTTO IL LINGUAGGIO , NEI PROSSIMI MESI.
HA AVUTO CONVULSIONI? LE CLONIE SONO PARZIALI?
HANNO FATTO UNO SCREENING DEL METABOLICO?
AMINOACIDI IN ORINA?
CORDIALITÀ E MOLTA SPERANZA
A PARTE CONDIVIDERE LA ORIENTAMENTO DIAGNOSTICO EL DR SANTORO, COME NEURO`PSICHIATRA INFANTILE , MI SENTO DI
RIMARCARE LA IMPORTANZA DELL ESAME DELLO SVILUPPO NEUROMOTORIO.
L' IPERTONO E' UN SEGNALE EVIDENTEMENTE DI COMPROMISSIONE DEL SNC E PERTANTO DI POSSIBILE DANNO NEUROLOGICO CENTRALE.
NON SEMPRE SUPPORTATO DA UN REPERTO RADIOGRAFICO , IN QUANTO PARLIAMO DI ALTERAZIONE DELLA FUNZIONE CHE NON NECESSARIAMENTE CORRISPONDE A UNA LESIONE VISIBILE A LA NEUROIMAGINE .
IMPORANTE A PARTE L' ANALITICA, RMN , EEG ,LA OSSERVAZIONE CLINICA, DELLO SVILUPPO DEL BIMBO E LA SUA EVOLUZIONE NEL RAGGIUNGERE LE TAPPE NEUROMOTORIE
INTEGRAZIONE - RIFLESSI PRIMITIVI E POSTURALI
CONTROLLO CAPO, INSEGUIMENTO , LINEA MEDIA DELLE MANI ETC ETC
E SOPRATUTTO IL LINGUAGGIO , NEI PROSSIMI MESI.
HA AVUTO CONVULSIONI? LE CLONIE SONO PARZIALI?
HANNO FATTO UNO SCREENING DEL METABOLICO?
AMINOACIDI IN ORINA?
CORDIALITÀ E MOLTA SPERANZA
[#17]
Utente
gentile dottoressa Bruni
la ringrazio per il suo parere;
attualmente le mioclonie sono diffuse su tutto il corpo in modo più evidente al volto;
a Bergamo è stato eseguito lo screening allargato ed esame metabolico della catena degli amminoacidi con esiti negativi;
maggiori approfondimenti metabolici e genetici verranno effettuati al Gaslini dove attualmente nostro figlio è ricoverato.
Per quanto riguarda lo sviluppo neuromotorio il bambino ha una suzione molto debole ed una deglutizione che avviene solo per la saliva.
L'inseguimento del bersaglio avveniva in modo più efficace qualche settimana fa; negli ultimi giorni invece sembra più difficoltoso forse a causa delle mioclonie agli occhi.
L'interazione con l'ambiente è quasi assente visto che il bambino non piange ma emette solo alcuni gemiti. In autonomia il bambino muove il collo invece la motilità degli arti è molto limitata.
Dato il quadro clinico descritto ci sono margini di recupero o di sviluppo attraverso terapie riabilitative o farmacologiche in base alla sua esperienza?
grazie
cordiali saluti
la ringrazio per il suo parere;
attualmente le mioclonie sono diffuse su tutto il corpo in modo più evidente al volto;
a Bergamo è stato eseguito lo screening allargato ed esame metabolico della catena degli amminoacidi con esiti negativi;
maggiori approfondimenti metabolici e genetici verranno effettuati al Gaslini dove attualmente nostro figlio è ricoverato.
Per quanto riguarda lo sviluppo neuromotorio il bambino ha una suzione molto debole ed una deglutizione che avviene solo per la saliva.
L'inseguimento del bersaglio avveniva in modo più efficace qualche settimana fa; negli ultimi giorni invece sembra più difficoltoso forse a causa delle mioclonie agli occhi.
L'interazione con l'ambiente è quasi assente visto che il bambino non piange ma emette solo alcuni gemiti. In autonomia il bambino muove il collo invece la motilità degli arti è molto limitata.
Dato il quadro clinico descritto ci sono margini di recupero o di sviluppo attraverso terapie riabilitative o farmacologiche in base alla sua esperienza?
grazie
cordiali saluti
[#18]
Dr.ssa Rosamaria Bruni
Neuropsichiatra infantile, Neurologo, Psichiatra, Neurofisiopatologo
165 2
Gentile mamma,
il quadro che mi descrive sembra orientare verso una mioclonia del neonato, di origine metabolica con un evidente danno neurologico centrale importante.
Aspettiamo che dice il Gaslini?
il quadro che mi descrive sembra orientare verso una mioclonia del neonato, di origine metabolica con un evidente danno neurologico centrale importante.
Aspettiamo che dice il Gaslini?
[#20]
Utente
Salve Dr.Valassina,
purtroppo mio figlio è deceduto lo scorso ottobre; negli ultimi gg erano frequenti crisi di apnea accompagnate spesso da arresti cardiaci con risoluzione spontanea che appunto lo hanno portato al decesso con sofferenza e tribolazione;
Al Gaslini hanno ripetuto alcuni esami precedentemente fatti a Bergamo e aggiunto un esame sui neurotrasmettitori (effettuato su biopsia muscolare) e uno sul liquor per supposta Distonia Dopa Sensibile (deficit di tirosina idrossilasi); entrambe le indagini si sono concluse con esito negativo; Al rientro a Bergamo è stato effettuato l'ESOMA clinico grazie al quale proprio ieri abbiamo scoperto che il piccolo era affetto da una forma gravissima e rarissima di encefalopatia dovuta ad una variante in omozigosi p.leu287fs) nel gene BRAT1; Sia io che mio marito abbiamo scoperto essere portatori sani di questa variante e ns figlio aveva il 25% di nascere malato.
In letteratura scientifica si noverano una decina di casi aventi tutte le stesse caratteristiche cliniche.
Grazie per il suo interessamento; rimango a disposizione per eventuali altre informazioni che le possano tornare utili per a sua professione
Saluti
purtroppo mio figlio è deceduto lo scorso ottobre; negli ultimi gg erano frequenti crisi di apnea accompagnate spesso da arresti cardiaci con risoluzione spontanea che appunto lo hanno portato al decesso con sofferenza e tribolazione;
Al Gaslini hanno ripetuto alcuni esami precedentemente fatti a Bergamo e aggiunto un esame sui neurotrasmettitori (effettuato su biopsia muscolare) e uno sul liquor per supposta Distonia Dopa Sensibile (deficit di tirosina idrossilasi); entrambe le indagini si sono concluse con esito negativo; Al rientro a Bergamo è stato effettuato l'ESOMA clinico grazie al quale proprio ieri abbiamo scoperto che il piccolo era affetto da una forma gravissima e rarissima di encefalopatia dovuta ad una variante in omozigosi p.leu287fs) nel gene BRAT1; Sia io che mio marito abbiamo scoperto essere portatori sani di questa variante e ns figlio aveva il 25% di nascere malato.
In letteratura scientifica si noverano una decina di casi aventi tutte le stesse caratteristiche cliniche.
Grazie per il suo interessamento; rimango a disposizione per eventuali altre informazioni che le possano tornare utili per a sua professione
Saluti
[#21]
Dr. Antonio Valassina
Ortopedico, Chirurgo vascolare
2k 66
Cara signora,
apprendo con grande tristezza la notizia della morte del suo bimbo. A nome mio e di tutti i medici di questo sito, di cui credo di interpretare il sentimento, le trasmetto tutto il nostro affetto e la nostra più piena vicinanza umana in questo momento di sofferenza e dolore.
Mi permetta solo di aggiungere alcune parole.
La ringraziamo prima di tutto come medici per aver voluto rivolgersi a noi con fiducia, pur non conoscendoci di persona, per alcuni suggerimenti e consigli ai tempi della malattia. Oggi la ringraziamo molto di più, perchè il suo ricordo di noi,scrivendoci, pur in questo momento difficile, testimonia la sua grandezza come donna e come persona.
La ringraziamo, poi, sempre come medici, perchè dandoci riscontro di questa complessa vicenda, consente a tutti noi di crescere in quella conoscenza che è tale solo se condivisa con tutti gli altri, medici e pazienti, affinchè venga restituita alla collettività, in modo che tutti, in futuro, ne possano fruire e avere beneficio. In questo, lei, condividendo il racconto della malattia del suo bimbo, mi ha dato un aiuto straordinario consentendomi di conoscere una patologia della quale non avevo notizia. Grazie davvero.
Sono certo che il suo bimbo, ovunque si trovi ora, abbia portato con sè il sentimento e la certezza di aver avuto una madre straordinaria per mente e per cuore quale lei ha saputo essere.
Per il futuro, mi auguro che nessuna malattia debba più opprimere lei o i suoi cari. Sappia, comunque, che in ogni caso e in ogni circostanza ovunque lei si trovi in caso di necessità ci troverà tutti sempre a sua totale disposizione.
Finisce così l'anno che passa. Mi permetta comunque di affidarle i nostri auguri di buona speranza e serena salute per l'anno che verrà.
Antonio Valassina
apprendo con grande tristezza la notizia della morte del suo bimbo. A nome mio e di tutti i medici di questo sito, di cui credo di interpretare il sentimento, le trasmetto tutto il nostro affetto e la nostra più piena vicinanza umana in questo momento di sofferenza e dolore.
Mi permetta solo di aggiungere alcune parole.
La ringraziamo prima di tutto come medici per aver voluto rivolgersi a noi con fiducia, pur non conoscendoci di persona, per alcuni suggerimenti e consigli ai tempi della malattia. Oggi la ringraziamo molto di più, perchè il suo ricordo di noi,scrivendoci, pur in questo momento difficile, testimonia la sua grandezza come donna e come persona.
La ringraziamo, poi, sempre come medici, perchè dandoci riscontro di questa complessa vicenda, consente a tutti noi di crescere in quella conoscenza che è tale solo se condivisa con tutti gli altri, medici e pazienti, affinchè venga restituita alla collettività, in modo che tutti, in futuro, ne possano fruire e avere beneficio. In questo, lei, condividendo il racconto della malattia del suo bimbo, mi ha dato un aiuto straordinario consentendomi di conoscere una patologia della quale non avevo notizia. Grazie davvero.
Sono certo che il suo bimbo, ovunque si trovi ora, abbia portato con sè il sentimento e la certezza di aver avuto una madre straordinaria per mente e per cuore quale lei ha saputo essere.
Per il futuro, mi auguro che nessuna malattia debba più opprimere lei o i suoi cari. Sappia, comunque, che in ogni caso e in ogni circostanza ovunque lei si trovi in caso di necessità ci troverà tutti sempre a sua totale disposizione.
Finisce così l'anno che passa. Mi permetta comunque di affidarle i nostri auguri di buona speranza e serena salute per l'anno che verrà.
Antonio Valassina
[#22]
Dr.ssa Rosamaria Bruni
Neuropsichiatra infantile, Neurologo, Psichiatra, Neurofisiopatologo
165 2
Gentili Genitori,
Mi associo a quanto expresso dalle splendide parole del dr Valassina, alle quali non so aggiungere altro.
Il nostro conforto è insufficente a risarcire lo stato di sofferenza , pero la vostra vita segue con piu forza e certi di avere fatto tutto cio che era umanamente nelle vostre mani.
Vi auguro il piu sincero augurio di rinascita pesronale per il 2016.
dr Rosamaria Bruni
Mi associo a quanto expresso dalle splendide parole del dr Valassina, alle quali non so aggiungere altro.
Il nostro conforto è insufficente a risarcire lo stato di sofferenza , pero la vostra vita segue con piu forza e certi di avere fatto tutto cio che era umanamente nelle vostre mani.
Vi auguro il piu sincero augurio di rinascita pesronale per il 2016.
dr Rosamaria Bruni
[#23]
Dr. Daniele Tonlorenzi
Gnatologo, Dentista
4.2k 73
Gentile signora dopo le meravigliose parole dei colleghi che mi hanno preceduto che aggiungere?
Solo un consiglio.
Un altro figlio....... non potrà mai riempire il vuoto che ha lasciato questo ma di sicuro riempirà un altro spazio. Il Suo bimbo dov'è lo/la aiuterà.
CORAGGIO non tiri i remi in barca il Suo angelo non vuole.
Un abbraccio forte forte a Lei e alla Sua famiglia.
Daniele Tonlorenzi
Solo un consiglio.
Un altro figlio....... non potrà mai riempire il vuoto che ha lasciato questo ma di sicuro riempirà un altro spazio. Il Suo bimbo dov'è lo/la aiuterà.
CORAGGIO non tiri i remi in barca il Suo angelo non vuole.
Un abbraccio forte forte a Lei e alla Sua famiglia.
Daniele Tonlorenzi
[#24]
Dr. Ivanoe Santoro
Ginecologo, Senologo
8.5k 284
Aggiungo alle parole dei Colleghi, il mio personale apprezzamento per la dignità, per la grande forza d'animo, per la straordinaria capacità di rassegnazione di fronte all'ineluttabile che traspaiono chiare e nette dal suo intervento.
In un mondo dove sempre più spesso la "parola" arretra di fronte all'"urlo" ed alla platealità sguaiata, trovare ancora persone come lei, pronte non solo ad una cristiana rassegnazione quant'anche ad una consapevole presa di coscienza di un problema ineludibile sembra, più che una rarità, il segno di un rinnovata e benefica riappacificazione con l'umanità da un lato e la razionalità emergente da un percorso fatto sì di drammi ma anche di quella che i padri del nostro pensiero filosofico e letterario personificavano nel concetto di "pietas".
Per questo, da un lato esternandole il mio personale senso di vicinanza e di cordoglio sincero, non posso non rimarcare il grande compiacimento nei confronti della straordinaria "misura" che emerge prepotentemente dalle sue parole.
La mia formazione cristiana mi suggerisce di unirmi alle vostre preghiere ed ai vostri pensieri trascendenti nell'augurarvi il più rapidamente possibile, al di là delle ragioni tecniche e scientifiche di quanto, purtroppo, è accaduto, il raggiungimento di quella pace interiore che permea solo chi, come nel suo caso, è consapevole da un lato di aver compiuto quanto è nelle proprie possibilità e dall'altro di aver atteso al suo compito di essere madre e padre fino in fondo di un bimbo destinato al Cielo più che alla terra.
Non so, personalmente, quali saranno le vostre prossime decisioni di vita e di percorso interiore, ma sono certo che questa triste esperienza la supererete con enorme dignità e con la forza tranquilla di chi comprende che, al di là ed al di sopra dell'amore che riceviamo e che noi stessi doniamo a chi ci circonda, vi è un Amore più alto ed incommensurabile cui indirizzare anche le nostre tristezze, le nostre insofferenze, le nostre tragedie, le nostre tribolazioni affinchè in questo Amore, come nel mare, convergano e si stemperino i fiumi tumultuosi dei nostri umani affanni.
Ivanoe Santoro.
In un mondo dove sempre più spesso la "parola" arretra di fronte all'"urlo" ed alla platealità sguaiata, trovare ancora persone come lei, pronte non solo ad una cristiana rassegnazione quant'anche ad una consapevole presa di coscienza di un problema ineludibile sembra, più che una rarità, il segno di un rinnovata e benefica riappacificazione con l'umanità da un lato e la razionalità emergente da un percorso fatto sì di drammi ma anche di quella che i padri del nostro pensiero filosofico e letterario personificavano nel concetto di "pietas".
Per questo, da un lato esternandole il mio personale senso di vicinanza e di cordoglio sincero, non posso non rimarcare il grande compiacimento nei confronti della straordinaria "misura" che emerge prepotentemente dalle sue parole.
La mia formazione cristiana mi suggerisce di unirmi alle vostre preghiere ed ai vostri pensieri trascendenti nell'augurarvi il più rapidamente possibile, al di là delle ragioni tecniche e scientifiche di quanto, purtroppo, è accaduto, il raggiungimento di quella pace interiore che permea solo chi, come nel suo caso, è consapevole da un lato di aver compiuto quanto è nelle proprie possibilità e dall'altro di aver atteso al suo compito di essere madre e padre fino in fondo di un bimbo destinato al Cielo più che alla terra.
Non so, personalmente, quali saranno le vostre prossime decisioni di vita e di percorso interiore, ma sono certo che questa triste esperienza la supererete con enorme dignità e con la forza tranquilla di chi comprende che, al di là ed al di sopra dell'amore che riceviamo e che noi stessi doniamo a chi ci circonda, vi è un Amore più alto ed incommensurabile cui indirizzare anche le nostre tristezze, le nostre insofferenze, le nostre tragedie, le nostre tribolazioni affinchè in questo Amore, come nel mare, convergano e si stemperino i fiumi tumultuosi dei nostri umani affanni.
Ivanoe Santoro.
Questo consulto ha ricevuto 25 risposte e 25.6k visite dal 22/06/2015.
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