Utente 365XXX
Gentili dottori,

sono un ragazzo di 22 anni da almeno 1 anno soffre di tremore ai quadricipiti e ai tricipiti quando questi sono sotto sforzo, anche minimo. Ho anche un tremore minimo alle mani quando sono in uso (ex tenendo un foglio), mai quando sono a riposo. Altro fastidio è un tremore che ho alle labbra quando sorrido o comunque mantengo le labbra aperte, tremore che dopo un pò mi costringe a rilassarle. Soffro anche di fascicolazioni più o meno in tutto il corpo, dalle tempie ai piedi, e spesso alle dita, sia delle mani che dei piedi (ex sento battere in un punto dell'avambraccio e vedo un dito della mano muoversi a "ritmo" del battito). Per un periodo di 2 settimane ho sofferto anche di extrasistole per almeno 1 volta al giorno. Ho effettuato vari esami, analisi e visite mediche. Ho effettuato 2 visite neurologiche, 1 a settembre e 1 a novembre, risultate negative. Dopodiché ho effettuato analisi per il CPK e ormoni tiroidei risultati negativi. Dopo una visita ortopedica per una contrattura cervicale, che dura oramai da 1 annetto, il dottore alla vista di questi tremori alle gambe mi ha prescritto altre analisi e nuovamente CPK. Ho effettuato emocromo+ formula, Fosfatasi alcalina, elettroforesi proteica, complemento c1 inibitore, fibrinogeno funzionale, proteina c reattiva e ves, elettroliti risultate anche queste negative ( i cpk sono sempre sui 160, sia nelle analisi di settembre 159, sia in queste recenti 161). Ora, girovagando un pò su internet ho notato una discussione dove si parlava del segno di chvostek e ho notato che "martellando" anche piano le mie guance con le dita, il labbro superiore si muove vistosamente verso il lato dove ho effettuato pressione. Ultimamente ho effetturato ulteriori esami per altri motivi. Dato che a volte ho le urine torbide ho effettuato ulteriori esami come: urine 24 ore e calcio, fosforo e acido urico, elenco i risultati:
Calcio tot 9.6 8.1-10.4
Fosforo 3.1 2.5-4.5
Acido urico* 1.5 3.5-7.0
Calcio uriniario 351 50-400
Fosforo urinario 1165.05 300-1000
Acido urico urinario 744 250-750

In seguito a questi esami (prescritti da nefrologo) e in seguito al fatto che ho molti linfonodi al collo ed anche all'inguine che si sono gonfiati (non dolenti) e non vanno via, ho effettuato anche: ecografia tiroide (negativa) evidenzia appunto i linfonodi, ecografia anca che evidenzia linfonodi, ecografia addome ( reni, vie urinarie, milza, stomaco e fegato) risultata negativa e rx torace negativa. Oggi ho ritirato esami per:
ENA negativo, ANA, ANCA, negativi ma l'enzima di conversione angiotestina (ACE) siero risulta positivo 29.3* 8.3-21.4. Aggiungo che negli ultimi mesi è comparto un nuovo sintomo, come se non riuscissi a fare respiri profondi, ci riesco solo a volte e quando sbadiglio. Aggiungo anche che i battiti del mio cuore sono spesso molto forti, non veloci, proprio forti tanto da vedere muovere la maglietta. Altra cosa a cui non davo peso, è che ho delle palline, tipo noduli alle gambe, parte esterna.
Ora girovagando su internet ho letto della Sarcoidosi, e i sontomi sembrano combaciare. Ho letto dei respiri corti e delle palline sugli arti. Ho letto che è una malattia rara e che non ha cura, la cosa ovviamente mi fa venire i brividi. Ora gentili dottori, quali dovrebbero essere i prossimi esami che dovrei fare? Soprattutto cosa devo aspettarmi? Vi ringrazio per il tempo a disposizione.

[#1] dopo  
Dr. Giacomo Maria Guidelli

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Buongiorno,

Per confermare/escludere una sarcoidosi dovrebbe, oltre all'ACE, dosare lisozima e chitotriosidasi, e poi con la radiografia del torace andare da uno specialista pneumologo.

Se questi noduli sulle gambe potessero essere bioptizzabili tanto meglio, visto che le caratteristiche della sarcoidosi sono ben precise da un punto di vista istopatologico.

Cordiali saluti,
Dr. Giacomo Maria  Guidelli