Sintomi sclerosi sistemica e familiarità aiuto

Salve. Capisco la Sua preoccupazione, ma per ora non ne vedo il motivo. C'è un fenomeno di Raynaud (mi è sembrato stranissimo che sia scomparso per 10 anni !! Che potrebbe essere anche primario e non secondario ad altre malattie. Le ricordo che il dosaggio degli ANA e degli ENA (dei quali mi sono occupato come Ricercatore all'epoca) deve essere fatto in una struttura ospedaliera specializzata (Reumatologia), poichè nei Laboratori comuni non li sanno effettuare. La forte componente emozionale può far peggiorare tutto il quadro clinico, se non addirittura esserne la causa (a parte la predisposizione genetica, ma che da sola non è sufficiente per contrarre alcuna malattia). In più, la Medicina non Convenzionale ha molti strumenti e prodotti naturali poco conosciuti che nelle malattie autoimmuni sono efficaci. Quindi, tranquilla e vediamo gli ANA/ENA fatti per bene (in Reumatologia) cosa ci dicono.
Le consiglio di leggere il mio articolo del blog su questo portale "Anamnesi: la storia clinica": ci troverà molte informazioni utili e soprattutto la domanda chiave da farsi. Saluti,

E' stato gentilissimo Dottor Vaccai!
Per quanto riguarda gli ENA/ANA fatti in laboratorio privato non reumatologico il rischio può essere più quello di falsi positivi o falsi negativi? Ormai l'avevo fatto, attenderò gli esiti poi potrò anche ripeterlo in altro laboratorio come da lei indicato.
Sì, le confermo che è da tanti anni che non manifesto più il raynaud alle mani, tanto che neanche ci pensavo più. Infatti mi sono stupita (negativamente) quando in questi giorni mi è venuto ai piedi (non ricordo di averlo mai avuto ai piedi). Questo fatto, unito a questo inspiegabile lieve aumento della temperatura corporea che va e viene da un mesetto, i piedi spesso gelati nonostante siano ben coperti, senso di maggior freddo corporeo generale, brividi, le lievi alterazioni all'emocromo (ves e elettroforesi) mi ha fatto pensare al peggio (come sempre faccio) convincendomi di avere una sclerodermia. Anche perché ho letto che può succedere che la malattia si manifesti anche dopo 5-10-15 anni dalle prime manifestazioni di raynaud.
Dal referto che legge relativo alla mia capillaroscopia del 2012 (in seguito al raynaud mani) le sembra una descrizione di un pattern sclerodermico o anomalie aspecifiche? Perché il medico aveva solo scritto "quadro compatibile con f di raynaud" e non faceva accenni ad una possibile sclerodermia.
Se anche fosse che io davvero abbia questa patologia, può essere un fattore pronostico positivo il fatto che, dopo il raynaud mani del 2012-2013, tutto sia sparito sino ad oggi in cui è apparso solo raynaud ai piedi (alle mani non l'ho più avuto) unito a questi sintomi aspecifici?
Sono felice che mi abbia risposto lei perché ha tirato in ballo delle cose che nel mio caso credo calzino a pennello ma che generalmente non vengono chieste. Le dico solo che ho avuto il mio primo attacco di panico intorno ai 14 anni, e da lì è stato un crescendo che mi ha portata poi nel tempo a far sì che non mi si scatenino più veri attacchi di panico ma soffro di una forma abbastanza pesante di ansia/ipocondria che non mi fanno vivere da non so ormai quanti anni (infatti ho buttato e sto buttando via il fiore degli anni). Sto cercando di sistemare con una terapia cognitivo comportamentale ma non sto vedendo molti risultati. Vivo sempre in un tale stato di stress e di terrore di avere qualcosa che poi in effetti è facile che certe patologie me le faccia scatenare da sola o le peggiori. Di certo l'ansia a questi livelli e che perdura per decenni non fa bene al corpo. Non voglio tediarla oltre anche perché se mi mettessi a parlare di ciò che può aver scatenato queste problematiche staremmo qui due giorni :)
oltre a questo ho anche subito lo stress a aprile dell'anno scorso di un intervento in pieno covid (per rimozione cisti ovarica borderline) e 7 mesi fa ho perso improvvisamente mio padre per un arresto cardiaco (al quale non si sono trovate risposte in sede di autopsia) e stiamo ancora aspettando i risultati genetici.
Ha anche citato la medicina non convenzionale e ne sono felice.
Se non la disturbo le scriverò privatamente sulla mail, qui le ho solo chiesto ciò che è attinente ai miei dubbi "medici".
Grazie mille per una eventuale risposta

Adesso ci siamo. Credo che il Suo quadro affondi le radici a livello psicoemotivo (che la terapia cognitivo-comportamentale secondo il mio modesto parere non può risolvere). Esistono tecniche energetiche basate sulla Fisica Quantistica che lavorano a livello emotivo splendidamente e velocemente. Per la diagnosi di Sclerosi Sistemica (Sclerodermia è il vecchio nome), deve essere appunto sistemica, cioè devono esserci dei sintomi tipici in altri distretti. Che Lei non ha. 36,8-37 C non si può parlare di febbricola. La capillaroscopia non è un esame dirimente e non riveste tutta quella importanza che gli viene data: insomma, ci sono dei criteri diagnostici internazionali che nel Suo caso sono assenti. Riguardo agli ANA/ENA si rischia falsi positivi con enorme frequenza nei Laboratori privati. Sono esami difficili e ci vuole una grandissima esperienza. E anche quelli da soli non permettono di fare diagnosi. La diagnosi la fa sempre e solo il Medico Reumatologo. Se mi vuol scrivere privatamente, a me fa piacere. Legga la richiesta arrivata or ora di un'altra paziente con Raynaud nel settore Reumatologia fra le risposte già date: c'è la storia e la mia risposta. La saluto caramente,

Grazie caro Dottore. Le ho mandato una mail approfittando della sua gentilezza per chiederle alcuni consigli per quanto riguarda ciò che ha accennato sulla fisica quantistica e medicina non convenzionale.

Qui le chiedo un’ultima informazione e spero di disturbarla per l’ultima volta: potrebbe essere, in un quadro come il mio (rialzo della temperatura rispetto alla propria solita temperatura passando da 35.5 a quasi 37 intermittente), aumento del freddo corporeo, raynaud comparso improvvisamente ai piedi per la prima volta (dopo anni che alle mani non mi era più venuto) e ves leggermente alterata (senza ancora sapere risultati ENA ANA) e senza ispessimenti a livello cutaneo (o almeno non mi pare di vederne, a parte il viso dove da parecchi anni la dermatologa mi aveva detto di avere un po’ di cheratosi pilare), che io senza saperlo possa già avere un interessamento ad organi? Ad esempio cuore, polmoni, eccetera con infiammazioni o inizio di fibrosi? Chiedo se questo sia possibile.
Grazie ancora

Finchè non visito la persona non posso saperlo. Guardi che la Sclerodermia è una malattia rara, molto rara. E ne esistono varianti benigne, come la sindrome CREST che non evolvono mai. Comunque esistono tutta una serie di esami (prove di funzionalità respiratoria o spirometria) di facile esecuzione che possono essere fatte, più per tranquillità sua che per altro. Il fatto che il Raynaud sia ricomparso improvvisamente è il segno più benigno, perchè dà proprio l'idea del coinvolgimento emozionale. Saluti,