Utente 136XXX
Egregi Dottori,

Premetto che NON ho attacchi d'ansia, la mia è una semplice curiosità.

Ho recentemente letto che l'arresto cardiaco improvviso è tra le prime cause di decesso tra i giovani, e che questo deriva da malfornazioni genetiche o con l'uso di stupefacenti.
Una delle cause possibili che induce un arresto cardiaco in persone molto giovani, appunto, è data da un gene difettoso, ovvero il gene RyR2.

Volevo quindi sapere, è vero che l'alteramento di questo gene non è visibile tramite un elettrocardiogramma o ecocardiogramma?

Quali controlli si possono effettuare per poter verificare la situazione?

Inoltre, potreste darmi ulteriori delucidazioni sul gene e sulle probabilità di arresto cardiaco? Sono un ragazzo di 20 anni senza APPARENTI problemi di salute, mi sono sottoposto ad analisi del sangue, ecocardiogramma ed elettrocardiogramma ad Ottobre 2009 ed è risultato tutto nella norma, compreso colesterolo e trigliceridi, ma nonostante tutto c'è il pericolo OBESITA', sebbene abbia perso 9kg dall'inizio della mia dietà, portandomi adesso a 101kg per 180cm.

Grazie dell'attenzione.

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[#1] dopo  
Dr. Maurizio Cecchini
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La morte improvvisa ha spesso una familiarita'. In questo caso vanno escluse patologie "ereditarie" come la sindrome del QT lungo, la sindrome di Brugada, la displasia aritmogena del ventricolo destro, le miocardipooatie ipertrofiche.Sul mio sito trrovera' diversi articoli sul tema della morte improvvisa alla quale ho dedicato oltre 25 anni. Queste patologie vengono escluse o confermate anche dagli esami che lei ha gia' eseguito. Solo in alcuni casi (come il caso della sindrome del QT lungo, rilevabile al semplice ECG) e' indicata una consulenza genetica.
L'ECGH sotto sforzo e la registrazione Holter delle 24 ore sono esami facilmente eseguibili ai quali un paziente "a rischio aritmico" dovrebbe essere sottoposto. Cordialita'
[#2] dopo  
Utente 136XXX

Iscritto dal 2009
Egregio Dottor Cecchini,

ho visitato il suo sito, e ho trovato al suo interno articoli davvero interessanti.
Però temo di non aver compreso del tutto la sua risposta, in pratica è impossibile che io possa morire di morte improvvisa (arresto cardiaco) considerando la negatività dei miei esami (esami del sangue, elettrocardiogramma ed ecocardiogramma) ?

Grazie dell'attenzione.
[#3] dopo  
Dr. Maurizio Cecchini
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Tutti moriremo perché ci si ferma il cuore, prima o poi. La morte improvvisa propriamente detta invece colpisco una persona su 1000 e non sempre persone con precedenti cardiovascolari. In medicina non c'è niente di impossibile. Buona giornata