Utente 697XXX
Salve,
purtroppo nella mia famiglia da parte paterna sono frequenti i tumori al fegato.
Mio padre (trapiantato), mio zio (trapiantato), 2 cugini di mio padre (in attesa di trapianto) e 2 zii di mio padre purtroppo deceduti.
Sfortunatamente anche in mio cugino di soli 13 anni è stato riscontrato lo stesso problema, i Dottori si sono arresi davanti a questa realtà "familiare".
Ci hanno spiegato che è un problema genetico. Portato solamente dai membri maschi. Almeno finora (con i dovuti spergiuri).
Da poco ho avuto un figlio e tremo alla sola idea di dover affrontare questo calvario.
Gli ho già fatto fare (come tutti noi) un'ecografia epatica, risultata perfetta, ma ho comunque paura, anzi sono terrificata.
Quale può essere la causa di questa sventura?
Io, durante la gravidanza, ho fatto le analisi dove risultavano alterati i valori delle transaminasi, la Ginecologa mi ha rassicurato che in gravidanza è pressocchè normale, la mia ecografia epatica è risultata ottima, mi devo preoccupare?
Scusate le domande, ma non so più dove sbattere la testa..
p.s. sono in attesa di un consulto da un Genetista, ma intanto chiedo...
[#1] dopo  
Dr. Salvo Catania
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Gentile utente,
non entro nel merito del Suo caso specifico e lascio libero spazio ai
colleghi genetisti per rispondere alla Sua richiesta.

In generale sulle persone che si ritengono a rischio di sviluppare un tumore ereditario si procede con una serie di accertamenti clinici e si fanno eseguire i controlli periodici.

In altre parole queste persone devono sottoporsi agli stessi esami di screening che, al resto della popolazione, si consigliano dopo i 45-50 anni (ad esempio il PSA per la prostata o la mammografia per il seno).

Non è il caso d'intervenire diversamente perché molte sono le persone che vengono monitorate e, pur portatrici di un gene difettoso, non sviluppano il cancro.

Chi è figlio o nipote di pazienti oncologici, oppure i malati che decidono - superata la neoplasia - di avere un bambino possono sentirsi quindi rassicurati.

In alcuni tumori ad esempio sappiamo che c'è una parte genetica dovuta ai genitori e una dovuta all'alimentazione, ma come si combineranno nel neonato è del tutto imprevedibile. Si può parlare di predisposizione, ma si verificano poi infinite differenze, anche fra individui con simili componenti.

La stragrande maggioranza dei tumori (quel 95% circa che non si definisce familiare) è quindi di natura "sporadica", ma ha una possibile componente genetica: tramite un esame del DNA, cioè, si possono trovare, all'interno di ogni individuo, dei geni che agli oncologi sono già noti come "rischiosi" e che indicano una predisposizione a sviluppare la malattia.

Nel Suo caso per eccesso di scrupolo sarebbe opportuna a mio avviso ( ma aspettiamo le risposte dei genetisti) una consulenza genetica:

La consulenza genetica è un colloquio che riguarda sia la possibile natura ereditaria (cioè genetica) di una malattia sia le misure disponibili per la prevenzione e la cura.

La consulenza genetica può essere utile per decidere il percorso diagnostico e terapeutico migliore per persone affette da una malattia ereditaria. Inoltre, può essere utile alle persone sane con famigliari affetti da una malattia ereditaria poiché può offrire loro conoscenze e supporto psicologico utili per comprendere quale sia il rischio che la malattia si ripresenti nella famiglia e per inserire le misure preventive disponibili nel proprio progetto di vita.

[#2] dopo  
Utente 697XXX

Iscritto dal 2008
La ringrazio, davvero, è stato gentilissimo!
Attendo la risposta dai Suoi Colleghi.