Utente 113XXX
Buongiorno a tutti, scrivo per raccontare quanto accaduto a mio fratello, un ragazzo di 28 anni. Da molti anni affetto da Orticaria colinergica (da sforzo e cambio repentino di temperatura), apparentemente in buona salute (è sempre stato uno sportivo) una mattina si sveglia e non vede più da un occhio, procede con una visita oculistica e viene riscontrata una ipertensione oculare a entrambi gli occhi con rischio glaucoma. L'oculista consiglia una cura a lungo termine a base di Azopt collirio e consiglia anche di effettuare esami del sangue specifici da sottoporre ad uno specialista (angiologo/ematologo). Gli esami del sangue evidenziano una trombofilia ereditaria da trattare con Acido Folico e Vessel compresse (probabilmente per tutta la vita).
Mi chiedo: è mai possibile che un ragazzo di 28 anni possa avere queste patologie così all'improvviso e debba pensare di vivere una vita ricordandosi di prendere i medicinali? Mi chiedo se tutte queste patologie possano essere correlate in qualche modo tra loro e non si debba andare alla radice del problema con qualche esame molto approfondito?.
Ogni parere sarà di grande aiuto.
[#1] dopo  
Dr. Vincenzo Caldarola
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Cara Signora,
se per trombofilia si intende la mutazione del gene MTHFR in omozigosi, che provoca un aumento dei livelli ematici di omocisteina, non possiamo avallare questo termine.
Non basta la iperomocistinemia per provocare una tendenza alle trombosi.
Se sono risultati alterati altri fattori, che lei non riporta, questo io non posso saperlo finchè non ce lo comunica.
Il fatto che sia stato prescritto Acido Folico, da integrare con Vit. B6 e B12 sembra avallare la mia ipotesi anche perchè con la trombofilia il glaucoma non c'entra nulla e se il suo conpagno fosse davvero trombofilico il Vessel sarebbe un inutile sperpero di soldi.

Nelle more di ricevere sue notizie più dettagliate, il suo ragazzo deve solo prendere delle vitamine e misurare semestralmente la sua omocistinemia.
Inoltre curare il glaucoma per il quale io ascolterei anche un secondo parere.

Capisco che mettere delle gocce negli occhi può essere scocciante, ma ha mai pensato a vedere il bicchiere mezzo pieno e non mezzo vuoto?
;-)
Cari saluti,
Dr. Caldarola.
[#2] dopo  
Utente 113XXX

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Buonasera Dottore, innanzitutto grazie per il tempo dedicatomi.
Per quanto riguarda la diagnosi di trombofilia le dettaglio che gli esami hanno evidenziato la presenza del fattore V mutazione H1299R eterozigote e la presenza del gene MTHFR C677T omozigote.
Vessel compresse sono state introdotte dopo un periodo con cardioaspirina.
Continuo dicendole che tutto sommato i valori di omocisteina sono comunque sotto controllo.
La ringrazio anticipatamente per quanto vorrà aggiungere.
Cordialmente.
[#3] dopo  
Dr. Vincenzo Caldarola
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Cara Signora,
per fortuna la mutazione del fattore V H1299R è eterozigote e quindi il rischio trombofilico del suo compagno è sostanzialmente basso.
Io consiglierei una profilassi con Cardioaspirin abbandonando il Vessel il cui effetto terapeutico non è dimostrato da nessuno studio scientifico serio. Mentre sicuramente pesa sul portafogli.
Ma è una mia opinione.
Ne parli con il suo curante.
La saluto caramente e insieme a lei saluto il suo ragazzo,
Dr. Caldarola.