Leucemia mieloide acuta: sintomi, cura e aspettative di vita

Cos'è la leucemia mieloide acuta? È notizia di questi giorni il caso del giovane cestista della Virtus Bologna, Achille Polonara, che è stato colpito da questa forma di tumore del sangue. Vediamo quali sono le caratteristiche, i sintomi, le terapie possibili e le aspettative di vita di questa malattia.

La leucemia mieloide acuta in breve

La leucemia mieloide acuta (LMA) è una forma aggressiva di cancro del sangue che progredisce velocemente e richiede quindi un intervento medico rapido e mirato.

Le aspettative di vita per i pazienti affetti da LMA variano significativamente in base a diversi fattori, tra cui l'età del paziente, la salute generale, le caratteristiche genetiche della malattia e la risposta ai trattamenti. In generale, il tasso di sopravvivenza a cinque anni per la leucemia mieloide acuta si aggira intorno al 25%, ma può migliorare con un trattamento tempestivo e adeguato.

I progressi nella medicina hanno portato allo sviluppo di terapie sempre più efficaci, come i farmaci chemioterapici, le terapie mirate e trapianti di cellule staminali. Questi interventi possono migliorare considerevolmente la prognosi per molti pazienti. Tuttavia, è fondamentale una diagnosi precoce per aumentare le probabilità di successo terapeutico. 

Cos'è la leucemia mieloide acuta?

La leucemia mieloide acuta (LMA) è una forma di cancro del sangue e del midollo osseo caratterizzata dalla rapida proliferazione di cellule mieloidi immature. Queste cellule, chiamate blasti, si accumulano nel midollo osseo e nel sangue, interferendo con la produzione normale di cellule del sangue sane. Essendo una condizione acuta, la leucemia mieloide richiede un intervento tempestivo. 

Quante persone colpisce?

La leucemia mieloide acuta in Italia colpisce circa 3-4 persone ogni 100.000 all'anno, con variazioni che dipendono dall'età: nella maggioranza dei casi si sviluppa dopo i 60-65 anni.

Tipologie

Questa tipologia di leucemia è una malattia eterogenea che può presentarsi in vari sottotipi, ognuno con specifiche alterazioni genetiche e molecolari che influenzano la prognosi e le opzioni terapeutiche disponibili.

Possono essere classificate come primarie (de novo), quando insorgono spontaneamente senza condizioni preesistenti, oppure come secondarie, se derivano da una precedente sindrome mielodisplastica o mieloproliferativa, oppure a seguito dell’esposizione a sostanze tossiche, trattamenti chemioterapici o radioterapici.

Nel 2016, l’Organizzazione Mondiale della Sanità (OMS) ha introdotto una nuova classificazione delle leucemie mieloidi acute, suddividendole in quattro categorie principali:

• Leucemie con anomalie genetiche ricorrenti,
• Leucemie associate a displasia mieloide,
• Leucemie secondarie a trattamenti come chemioterapia o radioterapia,
• Leucemie non altrimenti specificate [1].

Quali sono i sintomi?

I sintomi possono variare notevolmente tra i pazienti, ma comunemente includono:

• affaticamento,
• pallore dovuto all'anemia,
• infezioni frequenti o ricorrenti a causa della carenza di globuli bianchi funzionali,
• sanguinamenti o lividi facili per via della riduzione delle piastrine.

Altri sintomi possono comprendere:

• febbre persistente,
• perdita di peso non spiegata,
• dolori ossei o articolari,
• ingrossamento del fegato o della milza.

Per approfondire:Come diventare donatori di midollo osseo?

Come fare la diagnosi?

La diagnosi precoce è cruciale per migliorare le aspettative di vita nei pazienti affetti da leucemia mieloide acuta. Il processo diagnostico inizia spesso con un esame del sangue completo che può rilevare anomalie nei livelli delle cellule ematiche.

Se si sospetta la LMA, uno dei passaggi fondamentali è l'esecuzione di una biopsia del midollo osseo per confermare la presenza di cellule leucemiche. Ulteriori test possono includere analisi genetiche e molecolari per identificare specifiche mutazioni genetiche, che influenzano non solo la prognosi, ma anche le scelte terapeutiche.

L'importanza di una diagnosi accurata non può essere sottovalutata, poiché consente ai medici di determinare il sottotipo specifico della malattia e pianificare un trattamento personalizzato mirato a migliorare la sopravvivenza complessiva. Affrontare tempestivamente i sintomi e stabilire una diagnosi precisa sono quindi elementi chiave nella gestione efficace della leucemia mieloide acuta.

👉🏻L'esperto risponde: La leucemia mieloide acuta si può trasmettere?

Mia sorella ha la leucemia mieloide acuta, ha finito la chemioterapia, vorrei sapere se la malattia è contagiosa considerato che ho un figlio con una rara patologia genetica.

Terapie disponibili

I trattamenti per la leucemia mieloide acuta (LMA) sono vari e complessi, mirati a ottenere una remissione completa della malattia e a prolungare l'aspettativa di vita del paziente.

La scelta del trattamento dipende da diversi fattori, tra cui l'età del paziente, lo stato generale di salute e le caratteristiche genetiche specifiche delle cellule leucemiche [2]

La terapia standard spesso include la chemioterapia intensiva, che si divide in due fasi principali:

• induzione della remissione che mira a distruggere il maggior numero possibile di cellule leucemiche nel sangue e nel midollo osseo,
• consolidamento che serve a eliminare le cellule residue per prevenire una recidiva.

Oltre alla chemioterapia, altre opzioni terapeutiche includono la terapia mirata e l'immunoterapia.

La terapia mirata utilizza farmaci che colpiscono specifiche anomalie cellulari nelle cellule leucemiche, come gli inibitori FLT3 (proteina mutata frequentemente nella LMA) per i pazienti con mutazioni FLT3, contribuendo così ad aumentare la sopravvivenza della leucemia mieloide acuta.

L'immunoterapia, invece, utilizza il sistema immunitario del paziente per attaccare le cellule cancerose attraverso anticorpi monoclonali o terapie CAR-T, modalità innovativa in cui i linfociti T vengono ingegnerizzati e diretti contro un bersaglio specifico del tumore.

In alcuni casi, specialmente nei pazienti più giovani o quando altri trattamenti non hanno avuto successo, il trapianto di cellule staminali emopoietiche può essere considerato. Questo approccio offre la possibilità di una cura a lungo termine, ma comporta anche rischi significativi e richiede un'attenta valutazione dei benefici rispetto ai rischi.

L'avanzamento delle tecnologie diagnostiche e dei trattamenti sta contribuendo a migliorare le aspettative di vita per i pazienti con LMA. Tuttavia, è fondamentale una gestione personalizzata della malattia, basata su un'attenta valutazione medica e un approccio multidisciplinare per ottimizzare i risultati terapeutici.

👉🏻L'esperto risponde: Leucemia mieloide acuta: come affrontare il trapianto

Ho 19 anni e dopo un periodo di remissione stabile, la malattia è tornata e ora mi è stato proposto un trapianto. Non riesco a trovare la forza per lottare ancora.

Aspettativa di vita e prognosi

La prognosi della leucemia mieloide acuta (LMA) varia significativamente in base a diversi fattori, tra cui l'età del paziente, le caratteristiche genetiche della malattia, la risposta al trattamento e lo stato generale di salute.

In generale, la sopravvivenza medie per i pazienti adulti con LMA si aggira intorno ai 5 anni, ma questa cifra può migliorare considerevolmente per i pazienti più giovani o quelli che rispondono bene alle terapie iniziali.

Nei bambini la prognosi tende ad essere più favorevole grazie alla maggiore tolleranza ai trattamenti intensivi.

Le innovazioni nei trattamenti hanno migliorato le aspettative di vita per molti pazienti perché le terapie mirate e le nuove combinazioni di farmaci chemioterapici hanno contribuito ad aumentare i tassi di remissione. Tuttavia, il rischio di recidiva rimane una sfida significativa. I trapianti di cellule staminali ematopoietiche possono offrire una possibilità di cura potenziale in alcuni casi, soprattutto nei pazienti giovani o in quelli con specifiche mutazioni genetiche favorevoli.

È importante sottolineare che ogni caso è unico e che le aspettative di vita devono essere discusse in dettaglio con l'équipe medica specializzata. Gli sviluppi nella ricerca stanno portando a un'ulteriore comprensione delle variabili che influenzano la prognosi della LMA, aprendo la strada a trattamenti sempre più personalizzati. La partecipazione a studi clinici può offrire accesso a terapie innovative non disponibili altrimenti.

Infine, il supporto psicologico e sociale gioca un ruolo cruciale nel percorso terapeutico dei pazienti affetti da leucemia mieloide acuta. La gestione efficace della malattia include non solo il trattamento medico ma anche un'attenzione globale al benessere del paziente e delle loro famiglie.

Per approfondire:Quando rivolgersi all'ematologo?