Utente 450XXX
Buongiorno, è da un po di tempo che vi seguo, e per questo ho maturato fiducia nei vostri pareri. Così che vorrei sottoporvi il caso di mio marito.
Da 9 mesi siamo alla ricerca di una gravidanza. Io ho 31 anni e lui 34. Da prima io mi sono sottoposta a controlli di routine dal ginecologo dove è risultato tutto ok. Premetto che i rapporti sono stati mirati, utilizzando gli stick dell'ovulazione, che sono riuscita sempre ad indentificare. Così che procediamo con un primo spermiogramma il cui risultato è il seguente:

liquefazione: normale
aspetto: normale
viscosità: normale
volume: 2,0 ml
ph: 7,5
sperm conc:: <2.0 M/ml (con valore di riferimento >15,0)
motilità: 0 %
e poi tutti gli altri valori ci sono tutte barre

A questo punto effettua delle analisi del sangue
LH 7,60 (UOMINI 0,57-12,07)
FSH 7,88 (UOMINI 0,95-11,95)
PROLATTINA 14,02 (UOMINI 3,46-19,40)
TESTOTERONE TOTALE 816,9 (UOMINI 20-40 ANNI 47,01-980,56)
PSA 0,134
PSA FREE 0,08

fa una spermiocultura ma è negativa
si ricorda poi che quando aveva 20 anni aveva subito un forte trauma a calcio a livello intimo tanto che gli si era annerita tutta la parte.
All'epoca aveva fatto solo una visita e il dottore aveva detto che non c'era da preoccuparsi, Ci viene però il sospetto che la botta possa aver compresso qualcosa magari. Facciamo così un'ecografia testicolare e un ecocolordoppler.

Ecografia:
testicolo dx in sede con ecostruttura omogenea di dimensioni( 34x13x23 mm)
testicolo sx in sede con ecostruttura omogenea di dimensioni (33x20x15 mm)
reflusso venoso a sx come per varicocele di II-III grado
epididimi normali
assenza di versamenti

ecocolordoppler testicolare:
entrambi i didimi sono in sede e presentano minima riduzione del volume e morfologia regolare senza alterazioni della ecostruttura parenchimale. Non alterazioni a carico dell'epididimo bilateralmente. Normali le guaine. Assenza di idrocele.
dimensioni didimo dx: mm15x21x30
dimensioni didimo sx: mm 13x19x34
l'indagine ha evidenziato varicocele di grado III a sinistra ( assenza di attività venosa basale; deflessione con manovra)


Procede con un secondo spermiogramma:
aspetto: trasparente/giallastro
liquefazione : fisiologica
viscosità: diminuita
ph: 7,8
volume: 3,3
qui ci sono una sfilza di barre e c'è scritto azoospermia, e dopo centrifugazione sono state trovate rare cellule della linea germinale.

Fa un terzo spermiogramma:
aspetto: acquoso
volume: 3,5
ph: 7,6
viscosità: diminuita
ancora sbarre e c'è scritto all'esame del sedimento si repertano rari spermatozoi immobili e d atipici.

La mia domanda è che idea avete di tutto ciò, se il varicocele puo esserne parte della causa (anche se lui non ha dolore), se i risultati sono da inquadrarsi in una azoospermia o se c'è speranza che qualcosa ci sia e venga prodotto. Dal 2°spermiogramma sembrerebbe che non maturano, mentre nel terzo pochi sono maturati o leggo male?
Vi ringrazio anticipatamente per la vostra risposta.

[#1] dopo  
Dr. Giorgio Cavallini

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Li serve un esperto collega che non credo proprio che quel varicocele possa fare tutto lo sconquasso indicato. Fate microdelezione cromosoma Y, cariotipo e screening dell fibrosi cistica. Poi vi fate vedere da specialista. La vista e gli esami servono a capire se quella azoospermia sia ostruttiva (strada di uscita chiusa , ma produzione normale) o non ostruttiva (patologia del testicolo incapace di produrne). Fatto questo si parla di terapia.
Dr. Giorgio Cavallini
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[#2] dopo  
Utente 450XXX

Buonasera. Il prossimo passo sarà infatti fare le analisi genetiche. Una domanda, il laboratorio di analisi presso il quale ci siamo rivolti ci ha detto di specificare per quanto riguarda lo screening della fibrosi cistica, quale vogliamo effettuare, in quanto ci sono tre tipi di analisi, riporto quanto detto:
- analisi 33 mutazioni + polimorfismo 5T (CFTR)
- analisi 200 mutazioni (CFTR)
- intero gene (CFTR)
Quale andrebbe fatto?
Grazie anticipatamente.

[#3] dopo  
Dr. Giorgio Cavallini

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[#4] dopo  
Utente 450XXX

Buonasera dottore, volevo aggiornarla sui risultati genetici eseguiti da mio marito:
- negativo per fibrosi cistica
- negativo per microdelezione del cromosoma Y
- il cariotipo ha evidenziato una traslocazione robertsoniana, apparentemente bilanciata, tra il braccio lungo di un cromosoma 13 ed il braccio lungo di un cromosoma 14 (cariotipo maschile a 45 cromosomi)
45, XY, rob (13;14)(q10:q10)
c'è scritto inoltre che il cariotipo non evidenzia la presenza di piccole alterazioni strutturali, che possono essere associate ad anomalie fenotipiche.

Questa alterazione rientra nelle possibili cause dell'azoospermia?

Ho fatto anche io il cariotipo per un possibile percorso di procreazione medicalmente assistita, in cui è risultato tutto normale. L'altra mia domanda è se in questi casi si potrebbe tentare comunque con un percorso di pma nonostante la traslocazione?