Utente 551XXX
Salve,

avrei bisogno di un Vostro parare sul risultato di una biopsia testicolare effettuata qualche mese fa. Brevemente la mia storia: criptorchidismo alla nascita, operato da bambino anche di ernia bilaterale... Con parametri ormonali buoni, FSH normale ma testosterone basso. Inoltre portatore sano di fibrosi cistica. Prelevati spermatozoi la prima volta da deferente con agoaspirato, l'ultima volta a inizio di quest'anno tramite biopsia testicolare, dopo che tramite agoaspirato testicolare l'andrologo non riusciva ad inserire l'ago nei tubuli (troppo spessi?). Col materiale prelevato la prima volta effettuare 2 ICSI, entrambe senza avere gravidanze, nella prima tecnica su 10 ovociti fecondati formato 1 solo embrione di scarsa qualità, la seconda volta nulla su 12 ovociti...con il materiale prelevato invece tramite biopsia testicolare effettuata una ICSI a fresco che ha portato ad 1 morula e 2 premorule trasferite tutte...ma senza risultato...

Il risultato dell'istologico recita così:

“Tubuli seminiferi con membrana lievemente ispessita; incremento delle cellule di Sertoli da lieve a moderato, diffusa ipospermatogenesi con presenza di alcune forme mature (per lo più spermatociti). Nel 20% circa dei tubuli, scomparsa di linea germinale”

Mi sapete spiegare in maniera più comprensibile cosa dice? Quanto ha senso continuare a provare con altre tecniche? Se pure dovesse instaurarsi una gravidanza, ci sarebbero grosse probabilità di avere un bimbo con malattie genetiche?

Grazie per il tempo che riuscirete a dedicarmi.

[#1] dopo  
Dr. Giovanni Beretta

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Gentile lettore,

l'esame istologico fatto mostra sostanzialmente gli esiti di una criptorchidia bilaterale alla nascita, e in questo caso si ha appunto una "diffusa ipospermatogenesi con presenza di alcune forme mature (per lo più spermatociti) e nel 20% circa dei tubuli la scomparsa della linea germinale..."

Lasci perdere le "malattie genetiche", esclusa naturalmente la fibrosi cistica ma, se la moglie non ha mutazioni per questo problema genetico, il bimbo o la bimba che dovrebbero nascere al massimo potrebbero essere dei portatori sani della malattia.

Un cordiale saluto.
Giovanni Beretta M.D.
http://www.andrologiamedica.org
http://www.centrodemetra.com

[#2] dopo  
Utente 551XXX

La ringrazio per la risposta...per maggiore completezza in merito alla mutazione del gene della fibrosi cistica, io ho la mutazione F508del (7T/9T Eterozigote), lei invece nessuna mutazione tra quelle analizzate, genotipo della variante polimorfica nell'introne 8 (IVS8) 7T/7T.

Al di là di eventuali problemi genetici, è corretto quello che continuano a dirci nei centri di fecondazione assistita, e cioè che non dobbiamo arrenderci ed abbiamo tutte le possibilità per riuscirci?

Grazie per l'attenzione e cordiali saluti.

[#3] dopo  
Dr. Giovanni Beretta

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