Klinefelter

Buongiorno, qualche settimana fa è stata diagnosticata la sindrome di Klinefelter al figlio di amici di famiglia (30 anni), a seguito di indagini per sospetta infertilità. Fino a quel momento nessuno aveva sospettato che potesse esserne affetto.
Mi sono interessato alla questione e ho riconosciuto alcune caratteristiche della sindrome anche in me stesso, quindi scrivo per sapere se effettivamente i miei dubbi possano essere fondati e meritino un approfondimento diagnostico oppure siano frutto della circostanza.

Cercherò di riportare dati "oggettivi" in modo che non siano influenzati dal mio punto di vista.
- i miei genitori avevano 36 anni quando sono stato concepito
- alla nascita i testicoli erano in sede, non criptorchidismo (risulta dalla cartella neonatologica)
- durante l'infanzia sono stato seguito da un endocrinologo pediatrico, perchè la mia altezza era abbondantemente sopra il 97 percentile. I test ormonali erano nella norma, all'età di 10 anni non avevo ancora iniziato la pubertà (volume testicolare di 3-4cc), poi non sono più stato seguito durante la pubertà, se non occasionalmente dal mio pediatra.
- al termine dello sviluppo ho raggiunto i 185 cm, i miei genitori sono entrambi alti 175 cm, in famiglia sono il più alto.
- la lunghezza dello span (dalla punta del dito medio della mano dx alla corrispondente sx) misura 194 cm
- durante l'infanzia ero sovrappeso (mai obeso), non ho mai fatto sport, anche i miei genitori erano sovrappeso. Ora ho un BMI normopeso (22)
- Nonostante sia dimagrito, permane una lieve ginecomastia che mi trascino dall'età di 10 anni. Due anni fa ho eseguito un'eco mammaria, referto: "modica ginecomastia, prevalente tessuto adiposo".
- tendo ad accumulare tessuto adiposo sui fianchi
- la mia massa muscolare non è pronunciata, in particolare le mie braccia sono abbastanza sottili (ma non ho mai fatto sport, ho cominciato nuoto 1 volta a settimana da tre anni)
- non posso valutare oggettivamente la mia libido, nei periodi di forte stress lavorativo il desiderio cala, altrimenti mi sembra tutto normale
- il tono della mia voce non è grave, ma nemmeno squillante (ho un timbro baritonale)
- all'età di 10 anni ho subito una frattura di Colles cadendo dai roller (osteoporosi/osteopenia?)
- i miei testicoli hanno dimensioni normali (5 e 4 cm) e consistenza normale (tre anni fa mi sono sottoposto a una visita urologica per una fimosi poi operata e, in quel contesto, il dottore a cui mi sono rivolto ha valutato tutto l'apparato, immagino non abbia riscontrato anomalie sennò mi avrebbe informato)
- non ho difficoltà a mantenere l'erezione
- la barba e i peli sul corpo sono presenti, tendo a perdere i capelli (ho familiarità per calvizie)
- nessuno (due pediatri, l'endocrinologo, l'urologo o altri medici) ha mai fatto riferimento alla sindrome

Mi chiedevo se alla luce di tutto ciò sia sensato sospettare la sindrome e intraprendere un percorso diagnostico.
Grazie
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Dr. Giovanni Beretta Andrologo, Urologo, Patologo della riproduzione, Sessuologo 54,7k 1,2k 1k
Gentile lettore,

se "nessuno (due pediatri, l'endocrinologo, l'urologo o altri medici) ha mai fatto riferimento alla sindrome" questa è generalmente una notizia tranquillizzante.

Ora li risenta e nel frattempo si legga anche questo mio articolo su questa sindrome: su:

https://www.medicitalia.it/minforma/andrologia/2387-la-sindrome-di-klinefelter-e-importante-una-diagnosi-precoce.html

Detto questo si ricordi comunque che sempre la visita medica specialistica diretta rappresenta il solo strumento per poterle dare poi eventualmente, quando possibile, un’indicazione clinica corretta e che le informazioni fornite via internet vanno sempre intese come meri suggerimenti clinici e di comportamento.

Un cordiale saluto.

Giovanni Beretta M.D.
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[#2]
dopo
Utente
Utente
Gentile Dott. Beretta, ho letto il suo articolo e, deciso a seguire il suo consiglio, prima di contattare l’urologo/andrologo ho eseguito le analisi per il dosaggio del testosterone totale, LH ed FSH (di mattina, ore 8.30).
I valori sono risultati, rispettivamente, 451 ng/dl, 4.4 mIU/ml, 5 mIU/ml, entro i range di normalità suggeriti dal laboratorio.
A questo punto, a conclusione della questione, mi chiedo se volume/consistenza testicolare ed esami ematochimici nella norma, uniti all’assenza di sospetto clinico dai medici che mi hanno visitato in passato, possano permettere di chiudere il caso, evitando ulteriori accertamenti.
La ringrazio per la disponibilità, un cordiale saluto!
[#3]
Dr. Giovanni Beretta Andrologo, Urologo, Patologo della riproduzione, Sessuologo 54,7k 1,2k 1k
Chiuda pure il caso ma, vista la sua "giovane" età, approfitti di questo "malessere" per conoscere finalmente, se non ancora fatto, il suo attuale andrologo di fiducia.

Impari dalle ragazze e donne che la circondano che sicuramente, già da anni, conoscono il loro o la loro ginecologa.

Un cordiale saluto.

Giovanni Beretta M.D.
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