Brugada: rischio per moglie e figlie? Test necessari?

La sindrome di Brugada è una malattia genetica ereditaria autosomica dominante. Questo significa che:
- Un genitore affetto ha il 50% di probabilità di trasmettere la mutazione a ciascuno dei suoi figli.
- La malattia non salta le generazioni (se un genitore è affetto, almeno un genitore del figlio deve esserlo).
- Non c'è una predilezione di genere nota, quindi la frequenza è simile tra maschi e femmine.
Nel caso dell'utente:
- Il suocero ha un test farmacologico negativo alla fleicanide. Ciò significa che non ha la sindrome di Brugada secondo i criteri diagnostici attuali basati su test farmacologici o criteri di punteggio ECG specifici. Un test negativo non esclude completamente la possibilità di una mutazione genetica, ma rende la diagnosi clinica improbabile.
- La moglie dell'utente è una figlia del suocero, quindi è una familiare di primo grado.
- Le figlie dell'utente sono nipoti del suocero, quindi sono familiari di secondo grado.
Valutazione del rischio:
- Moglie: Essendo una figlia di un individuo che ha testato negativo per Brugada, il rischio per lei è basso, ma non nullo, poiché il suocero potrebbe essere un portatore di una mutazione con espressione incompleta o essere stato testato negativamente per motivi tecnici o variabili.
- Figlie: Essendo nipoti, il rischio per loro è ulteriormente ridotto rispetto alla madre.
Ulteriori accertamenti:
- Il test genetico è l'unico modo per identificare con certezza la presenza di una mutazione genetica specifica associata alla sindrome di Brugada. Tuttavia, non tutte le mutazioni causative sono state identificate e il test potrebbe risultare negativo anche in presenza della malattia.
- Un ECG di base è utile, ma la diagnosi di Brugada spesso richiede test farmacologici o criteri specifici.
- Considerando che il suocero ha testato negativo e non ci sono altri casi noti in famiglia, la necessità di test genetici per la moglie e le figlie è discutibile e dovrebbe essere valutata caso per caso con un cardiologo specializzato in aritmie, considerando la storia familiare completa e i risultati degli ECG.
Correlazione con infarto del miocardio:
La sindrome di Brugada è associata a un aumentato rischio di aritmie ventricolari (tachicardia ventricolare polimorfa, fibrillazione ventricolare) e morte cardiaca improvvisa, specialmente nei giovani e durante il sonno. Non è direttamente correlata all'infarto del miocardio (ischemia coronarica). L'infarto del miocardio è causato da un blocco delle arterie coronarie, mentre la Brugada è una malattia dei canali ionici cardiaci che altera l'attività elettrica del cuore.

Personalmente consiglio, più che il test genetico, come prima indagine:
- Test alla Ajmalina e SEE di vulnerabilità ventricolare

Resto a disposizione per una visita di persona al fine di definire meglio la situazione
(per prenotare una visita chiami lo 02/52774260)

Cordiali saluti,
Dott. Baldi Mario