Utente
buongiorno dottor Cecchini, se si ricorda qualche mese fa ho avuto un dialogo con lei sugli effetti nocivi del sollevamento pesi. oggi sono qui perchè, come spesso accade agli studenti in questa facoltà, mi sono riconosciuto in una malattia, appunto la sindrome di marfan.
ho due caratteristiche decisamente evidenti: dita molto lunghe e ossute e miopia molto forte (-9 da un occhio, -8 dall'altro).
sono alto circa 175 cm, qualche anno fa pesavo circa 55 kg (quindi molto magro), poi sono arrivato a 66 e adesso, con attività fisica, sono ridisceso a 60.
per quanto riguarda la miopia, durante le visite oculistiche, al momento dell'ispezione dell'interno dell'occhio, non mi hanno mai detto nulla, quindi non credo sia dovuto ad ectopia del cristallino, se no me lo avrebbero detto, giusto? ho cominciato a portare gli occhiali da circa i 6/7 anni, all'inizio perdevo circa 1,2 diottrie all'anno, poi dopo tre anni che non facevo una visita (dal 2013 al 2016) ho perso ancora una diottria circa in entrambi gli occhi, ma l'ottico (non ho visitato un oculista perchè ero lì per degli occhiali) non si è preoccupato.
discorso mani: la lunghezza delle dita è ad occhio maggiore di quella del palmo, e qualche hanno fa le falangi erano davvero vistose, adesso sono ancora molto evidenti, ma leggermente di meno. non ricordo di averle sempre avute così grosse, riguardando una mia foto di quando avevo circa 12 anni sembrano normali, affusolate ma non esagerate come adesso. molte delle persone che conosco almeno una volta hanno fatto un commento sulle mie mani, e mia sorella, che stava studiando genetica all'università, una volta scherzando mi disse che avevo la sindrome di marfan, anche la mia insegnante di piano continua a dirmi che ho le mani grandi. infine riesco, seppure con qualche difficoltà, a sovrapporre la parte finale del pollice con la parte finale del mignolo, cingendo il polso.
ho i polsi e le caviglie piccole, ho un 42/43 di piede. dopo che sono aumentato velocemente di peso sono rimaste sull'interno coscia delle smagliature (mangiavo troppo e male) che prima non c'erano.
non ho nessun famigliare, almeno per quelli che conosco, con la sindrome.
riguardo al problema maggiore, ossia quello cardiaco, purtroppo non ho mai fatto una visita.
come devo agire? io credo che la soluzione migliore sia il test genetico; andando dal cardiologo infatti, potrei non avere nulla adesso, ma nessuno mi dice che non avrò qualcosa magari fra un anno o due o tre, sempre che adesso non abbia nulla.
aspetto un vostro parere al riguardo
grazie per l'attenzione.

[#1]  
Dr. Maurizio Cecchini

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Mi scusi, ma penso che il suo Medico di famiglia sia la persona piu' adatta a porre il sospetto di sindrome di Marfan e non certo lei.

Ci sono inoltre delle cose che non c'entrano niente con il MArfan

Sara' lui , qualora il sospetto fosse confermato, a farle eseguire il test genetico.

Arrivederci

cecchini
Dr. Maurizio Cecchini - Cardiologo - Universita' di Pisa
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[#2] dopo  
Utente
grazie dottor Cecchini per la celere risposta
il problema è che il mio medico di famiglia è mio padre, lui sicuramente mi direbbe che sto fantasticando e che non può essere etc., lo conosco e alla fine dovrei insistere per farmi fare una visita o qualcos'altro e probabilmente lo riterrebbe uno spreco di denaro.
per questo volevo agire di mia iniziativa, e se lei mi potesse consigliare come muovermi, gliene sarei grato.

[#3]  
Dr. Maurizio Cecchini

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Se suo padre e' medico a maggior ragione sara' lui ad indicarle eventualmente cosa fare.
Io non posso certo entrare nelle dinamiche familiari.

Arrivederci

cecchini
Dr. Maurizio Cecchini - Cardiologo - Universita' di Pisa
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[#4] dopo  
Utente
grazie per la risposta. un'ultima domanda, prima della probabile futura visita dal cardiologo, come mi comporto?
l'attività fisica continuo a farla oppure mi fermo?
grazie in anticipo

[#5]  
Dr. Maurizio Cecchini

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Non vedo motivo di interromperla
Arrivederci
Dr. Maurizio Cecchini - Cardiologo - Universita' di Pisa
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