Tachicardia CPVT e CASQ2
Buongiorno,
ho effettuato un test genetico dal quale risulta che sono eterozigote (G; A) nel gene CASQ2.
La variante è presente in una copia del cromosoma 1.
Avrei due domande da porre:
- L'eterozigosi è sufficiente per avere la CPVT oppure sono portatore sano?
- Nello stesso test mia moglie non risulta avere la variante patologica, i nostri figli al massimo potrebbero essere portatori sani ma non affetti da CPVT?
La ringrazio per la sua risposta.
Cordiali saluti
ho effettuato un test genetico dal quale risulta che sono eterozigote (G; A) nel gene CASQ2.
La variante è presente in una copia del cromosoma 1.
Avrei due domande da porre:
- L'eterozigosi è sufficiente per avere la CPVT oppure sono portatore sano?
- Nello stesso test mia moglie non risulta avere la variante patologica, i nostri figli al massimo potrebbero essere portatori sani ma non affetti da CPVT?
La ringrazio per la sua risposta.
Cordiali saluti
Dr. Maurizio Cecchini
Cardiologo
113.7k 3.8k
Lei è portatore sano
Se sua moglie è negativa i vostri figli, male che vada , saranno portatori sani
Arrivederci
Se sua moglie è negativa i vostri figli, male che vada , saranno portatori sani
Arrivederci
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Questo consulto ha ricevuto 1 risposte e 1.2k visite dal 06/09/2019.
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