Utente 275XXX
ho scoperto da 2 anni di essere affetto da ferritinemia il valore medio negli ultimi 2 anni e' pari a 850. ho effettuato da allora periodiche analisi del sangue dove oltre al dato della ferritina solo i itrigliceridi erano 230. a settembre 2011 anche il colesterorolo si portava ad un valore di 240 e la gamma gt a 67. per un anno non ho piu' fatto analisi e il 26 /10/12 le ho ripetute, questa volta i dati anomali sono: la ferritina e' a 888, la gamma gt 78, alt 56, ast 48, trigliceridi 240, colesterolo 287 (hdl 44-ldl195), globuli rossi 5,96, mcv 78,2, ca 15-3 32,3. Il resto: elettroforesiproteica, ves-pcr, glucosio, ferro, transferrina, ecc nella norma.
Premetto che non fumo, non bevo, e non assumo fritture o parecchi grasi, semmai ho una dieta iperproteica ma non disdegno le verdure e il pesce che mangio regolarmente. La ferritina e' genetica in quanto anche mio fratello ha riscontrato lo stesso problema che sta risolvendo con salassi. Sono preoccupato che il tutto trascenda o peggio sia già in atto. mi fareste la gentilezza di rispondermi?

[#1] dopo  
Dr. Michele Cimminiello

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Dovrebbe fare test genetico per emocromatosi e risonanza megnetica del fegato con studio del ferro accumulato nel parenchima epatico.
Sospetto forte di emocromatosi.
Saluti
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[#2] dopo  
Utente 275XXX

La ringrazio per la risposta, i test genetici li ho effettuati e precisamente:

test dna da sangue periferico (analisi della sequenza degli esoni 2 e 4 del gene hfe)
con metodologie pcr e sequenziamento del dna.
risultato: nessuna modificazione

Inoltre ho effettuato test mutazioni emocromatosi pcr real time
sideremia 77
t.i.b.c. 342,5
ferritinemia 650
ind. sat. transferrina 22
transferrinemia 274

diagnosi molecolare di emocromatosi ereditaria (metodica pcr e reverse dot blot)

genotipo hfe: n/n "varie sigle di mutazioni testate"

genotipo hfe2: n/n "idem"

genotipo tfr2: n/n "idem"

genotipo ferroportina: n/n "idem"

Le sarei grato se li leggesse, inoltre ho richiesto una ecografia epatica che faro' nei prossimi giorni. Se lo ritiene ancora prenotero' comunque la risonanza che mi ha detto. grazie ancora.

[#3] dopo  
Dr. Michele Cimminiello

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Credo che sia dirimente la RMN del fegato.
Saluti
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