Utente 249XXX
Salve, la mia compagna a volte risente di forti mal di testa e visto che sua cugina ha rischiato una trombosi qualche tempo fa, il medico le ha consigliato di fare un esame del sangue e un esame per la ricerca di trombofilia genetica. Dove è risultato un eccesso di omocisteina e nello specifico questi risultati:
- fattore V = 612309 (omim) --- G1691A (varianti genetiche esaminate) --- Normale (risultato)
- fattore V = 612309 (omim) --- H1299R (var.gen.esam.) --- Normale (risultato)
- Protrombina = 176930 (omim) --- G20210A (var.gen.esam.) --- Normale (risultato)
- MTHFR = 607093 (omim) --- C677T (var.gen.esam.) --- Omozigote (risultato)
- MTHFR = 607093 --- A1298C (var.gen.esam.) --- Normale (risultato)
- CBS = 611381 (omim) --- 844ins68 (var.gen.esam.) --- Normale (risultato)
- PAI-1 = 173360 (omim) --- 4G/5G (var.gen.esam.) --- 4G/4G (risultato)
- ITGB3 gene (GPIIIa) = 173470 (omim) --- T1565C (PI(A1/A2)) (var.gen.esam.) --- Normale (risultato)
- ACE = 106180 (omim) --- Inserzione/Delezione (I/D) (var.gen.esam.) --- Del (risultato)
- APO E = 107741 (omim) --- Isoforme E2, E3, E4 (var.gen.esam.) --- E3 (risultato)
- AGT = 106150 (omim) --- M235T(T704C) (var.gen.esam.) --- Normale (risultato)
- ATR-1 = 106165 (omim) --- A1166C (var.gen.esam.) --- Normale (risultato)
- Beta Fibrinogeno = 134830 (omim) --- G455A (var.gen.esam.) --- Normale (risultato)
- Fattore XIII = 134570 (omim) --- V34L (var.gen.esam.) --- Eterozigote (risultato)

conclusioni:
l'indagine molecolare di trombofilia genetica eseguita su campione ematico... ha evidenziato:
- condizione normale per la variante G1691A del gene Fattore V
- condizione normale per la variante H1299R del gene Fattore V
- condizione normale per la variante G20210A del gene Protrombina
- condizione di omozigosi per la variante C677T del gene MTHFR
- condizione normale per la variante A1298C del gene MTHFR
- assenza di inserzione per la variante 844ins68 del gene CBS
- Genotipo 4G/4G del gene PAI-1
- condizione normale per la variante T1565C del gene della catena proteica GPIIIa
- Delezione in omozigosi del gene ACE
- Genotipo E3 per Apoliproteina E (APOE)
- condizione normale per la variante M235T del gene AGT
- condizione normale per la variante A1166C del gene ATR-1
- condizione normale per la variante G455A del gene Beta Fibrinogeno
- condizione di eterozigosi per la variante V34L del gene Fattore XIII

Visti i risultati, il medico le ha prescritto degli integratori con delle basi di acido folico, vitamina B6 e B12 per 2 mesi si e 2 mesi no...però nel periodo in cui non le prende le capitano nuovamente questi forti mal di testa (non so se possano essere dovuti anche alle intolleranze alimentari quali il nichel, thimerosal e parietaria). Io per un ulteriore consulto ho parlato invece col mio medico, e lui mi ha consigliato di aggiungere la cardioaspirina oltre agli integratori. Voi che mi consigliate?
Vi ringrazio

[#1] dopo  
Dr. Mirco Di Biase

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Salve, l'eccesso di omocisteina, può essere provocato anche da un enzimopatia, per cui il suo accumulo nel sangue aumenta le probabilità di una trombosi, ma non è da considerarsi come unica causa, bisogna prendere in considerazione altri fattori oltre quelli genetici anche le abitudini e gli stili di vita per esempio, infatti il 90% della popolazione può riscontrare un omocisteina aumentata e per mutazione di un gene e per un difetto enzimatico in assenza di segni e sintomi. Credo che i frequenti mal di testa debbano essere attribuibili ad una causa diversa da quella che si sospetta. Pertanto consiglio una visita neurologica alla ricerca di eventuali cefalee o emicranie. Cordialità.
Dr. Mirco Di Biase
Odontoiatra e protesista dentale. Consulti di carattere informativo mirco_db@libero.it