Mthfr: presenza della mutazione c677t in eterozigosi e ricerca gravidanza
Gentili dottori,sono qui a chiedere un consulto da parte vostra,ringraziandovi anticipatamente.
ho perso il mio bimbo alla nona settimana e ho voluto fare tutti gli esami che si fanno per la poliabortivita e con me mio marito.
tutto bene,tranne che questa mutazione .
allego parte dei risultati, chiedendovi consiglio su cosa fare in vista di una nuova ricerca di gravidanza e in gravidanza stessa.
questa mutazione, a quanto ho letto, puo pregiudicare fino al parto la gravidanza: insomma, non si puo stare tranquilli...chiedo..grazie
ho perso il mio bimbo alla nona settimana e ho voluto fare tutti gli esami che si fanno per la poliabortivita e con me mio marito.
tutto bene,tranne che questa mutazione .
allego parte dei risultati, chiedendovi consiglio su cosa fare in vista di una nuova ricerca di gravidanza e in gravidanza stessa.
questa mutazione, a quanto ho letto, puo pregiudicare fino al parto la gravidanza: insomma, non si puo stare tranquilli...chiedo..grazie
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Ex utente
Ci deve essere stato un errore: credevo di averli allegati.
CARIOTIPO : l’esame microscopico di 20 metafasi ottenute ha evidenziato un cariotipo 46,XX.
Cariotipo femminile. Nelle cellule esaminate non sono state evidenziate aberrazioni cromosomiche numeriche e/o strutturali .
CLAMYDIA T. URETRALE negativa (<60)
CLAMYDIA T. ENDOCERVICALE negativa (>60)
ANTI-CARDIOLIPINA IgG 2.0 ( fino a 15)
ANTI CARDIOLIPINA IgM 6.0 (fino a 15)
ANTICORPI ANTI LUPUS COAGULANS 42.3 (fino a 44)
Fattore II: Assenza della mutazione G20210A
Fattore V: Assenza della mutazione G1691A
MTHFR: Presenza della mutazione C677t in eterozigoti
Omocisteina : 6.3 ( 5-12)
Acido folico 26.9 ( 3-17)
Vitamina B12 (Cobalamina) 162 ( 174-878)
FSH 7.66
17- Beta estradiolo 72.30
Prolattina a tempo 0 min =19.35
A tempo 30 min=18.47
A tempo 60 min=17.73
A tempo 120 = 16.90
FT3 6.28 (4.00-8.30)
FT4 13.54 (9.00-20.00)
TSH 1.66 (0.25 – 5.00)
Grazie ancora, aggiungo che prendo il fertifol ( una compressa al giorno) da un anno.
[#3]
Dr. Arduino Baraldi
Medico di laboratorio, Medico igienista, Microbiologo, Ematologo
11.2k 337
Guardi questa mutazione è soprattutto in omozigosi che può portare problemi, meno quando è in eterozigosi come il suo caso. IL consiglio è di effettuare una valutazione congiunta tra ginecologo ed ematologo
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Dr. Arduino Baraldi
Medico di laboratorio, Medico igienista, Microbiologo, Ematologo
11.2k 337
Guardi questa mutazione è soprattutto in omozigosi che può portare problemi, meno quando è in eterozigosi come il suo caso. IL consiglio è di effettuare una valutazione congiunta tra ginecologo ed ematologo
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Ex utente
Grazie dottore, sapevo che in eterozigosi questa mutazione era meno grave.
alla mia prima gravidanza non sapevo di averla e forse è stato questo il motivo dell'aborto.
i quesiti che mi pongo sono i seguenti:
- quello che potrebbe minacciare la gravidanza sono i valori alterati di omocisteina, b12 e acido folico? ( perchè sembra che i miei siano nella norma);
- dovrei comnciare ad assumere medicinali in fase di conpimento o solo a gravidanza accertata?
- come potrei tenere sotto controllo una gravidanza alla luce di questa mutazione, a l di fuori dei normali controlli?
ho un ginecologo che mi segue e che devo vedere a fine novembre ma desidererei ugualmente un suo consulto, se a Lei non dispiace.
grazie ancora
alla mia prima gravidanza non sapevo di averla e forse è stato questo il motivo dell'aborto.
i quesiti che mi pongo sono i seguenti:
- quello che potrebbe minacciare la gravidanza sono i valori alterati di omocisteina, b12 e acido folico? ( perchè sembra che i miei siano nella norma);
- dovrei comnciare ad assumere medicinali in fase di conpimento o solo a gravidanza accertata?
- come potrei tenere sotto controllo una gravidanza alla luce di questa mutazione, a l di fuori dei normali controlli?
ho un ginecologo che mi segue e che devo vedere a fine novembre ma desidererei ugualmente un suo consulto, se a Lei non dispiace.
grazie ancora
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Dr. Arduino Baraldi
Medico di laboratorio, Medico igienista, Microbiologo, Ematologo
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Guardi se i valori di omocisteina sono buoni non sussiste problema su questo fronte; la terapia per un'omocisteina elevata è costituita proprio da folati e secondariamente vit B12. Iniziare o no una terapia prima della gravidanza deve essere deciso, come le ho detto, da ginecologo ed ematologo congiuntamente. La cosa anche importante è escludere qualunque altra causa alla base di questo aborto
[#7]
Ex utente
Gent.le dott.Baraldi, grazie infinite per la sua risposta.
dopo il mio aborto e intenzionata dal fatto di volerci riprovare quanto prima ho fatto una serie di esami e con me mio marito, anche se a detta del ginecologo non c'era tutto questo bisogno.
alla fine non è scaturito niente di niente.
tutti valori nella norma, anche la mappa cromosomica è buona.
l'unica cosa che è venuta fuori è questa mutazione in eterozigosi e il mio ginecologo dice che probabilmente doveva succedere, senza un motivo ( selezione naturale) ma che la mutazione avrebbe potuto influire nell'aborto.
io ho fatto il prelievo dell'omocisteina dopo 3 mesi dall'aborto ed era buona, continuo ad assumere acido folico e quello che mi chiedo ora è questo:
- può essere che nel periodo dell'aborto avevo un'omocisteina fuori norma, nel senso, è un valore che devo tenere sempre sotto controllo in vista di una gravidanza?
- secondo lei dovrei cominciare una terapia nella fase preconcezionale? ( vorrei riprendere la ricerca a fine novembre).
la ringrazio infinitamente
dopo il mio aborto e intenzionata dal fatto di volerci riprovare quanto prima ho fatto una serie di esami e con me mio marito, anche se a detta del ginecologo non c'era tutto questo bisogno.
alla fine non è scaturito niente di niente.
tutti valori nella norma, anche la mappa cromosomica è buona.
l'unica cosa che è venuta fuori è questa mutazione in eterozigosi e il mio ginecologo dice che probabilmente doveva succedere, senza un motivo ( selezione naturale) ma che la mutazione avrebbe potuto influire nell'aborto.
io ho fatto il prelievo dell'omocisteina dopo 3 mesi dall'aborto ed era buona, continuo ad assumere acido folico e quello che mi chiedo ora è questo:
- può essere che nel periodo dell'aborto avevo un'omocisteina fuori norma, nel senso, è un valore che devo tenere sempre sotto controllo in vista di una gravidanza?
- secondo lei dovrei cominciare una terapia nella fase preconcezionale? ( vorrei riprendere la ricerca a fine novembre).
la ringrazio infinitamente
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Dr. Arduino Baraldi
Medico di laboratorio, Medico igienista, Microbiologo, Ematologo
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Guerdi, premesso che le valutazioni finali devono essere fatte dal suo ginecologo, quello che posso dire è che la mutazione singola in eterozigosi l'hanno moltissime persone ma da sola non ha grande significatività; diverso se questa si associa ad altre anomalie. In conclusione il suo pregresso aborto può non essere dipeso da questo. Il che fare deve essere deciso dal suo medico che la conosce direttamente. Io in una situazione come la sua mi limiterei ad assumere ac folico in gravidanza, ma questa è la mia personale opinione. Lei ne deve parlare e fare decidere il suo ginecologo.
Questo consulto ha ricevuto 9 risposte e 49.7k visite dal 30/09/2008.
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