Mthfr
buongiorno cari dottori,
eccomi di nuovo a voi con i risultati dell'analisi che mi sono state prescritte dal genetista:cariotipo normale sia per me che per mio marito ,studio della fibrosi cistica negativo per entrambi ,e stato analizzato anche il locus Tn DELL'IVS8 che e' risultato 7T in omozigosi per entrambi mentre il test per la trombofilia ereditaria ha mostrato in omozigosi le seguenti mutazioni -4G>A NEL GENE PER L'INIBITORE DELL'ATTIVATORE DEL PLASMINOGENO, C677T NEL GENE PER MTHFR; IN ETEROZIGOSI 455G>A NEL GENE PER IL BETA FIBRINOGENO; IN ETEROZIGOSI L'ALLELE I PER L'ENZIMA DI CONVERSIONE DELL'ANGIOTENSINA. I MIEI ESAMI DI LABORATORIO:EMOGRUPPO B RH POSITIVO,ELETTROFORESI DELL'EMOGLOBINA, EMOCROMO, STUDIO SIEROLOGICO DEGLI AUTOANTICORPI LAC,ACA,ANA,ENA,ASMA,AMA,PROTEINA C (ATTIVITA'),PROTEINA S (ATTIVITA') ANTITROMBINA III,RESISTENZA ALLA PROTEINA C ATTIVITA' TPHA,ANTITRANSGLUTAMINASI,URINE, tutti risultati nella norma; gruppo torch immunizzata marker infettivologici negativi;omocisteina 44,3 mM/l(valori di rif. 5-15)profilo tiroideo TSH 0,005 FT3 4,97 FT4 20,10.Lo studio della bilirubina ha evidenziato un lieve aumento della bilirubina indiretta.Come consigliatami dal genetista ho assunto l'acido folico nel dosaggio di 15 mg algiorno per due mesi ho ricontrollato l'omocisteina ed e' risultata di 38,9.Con questo quadro quali sono le mie speranze di portare a termine una gravidanza con esito favorevole?Vi ringrazio anticipatamente per la vostra cortesia.Distinti Saluti
eccomi di nuovo a voi con i risultati dell'analisi che mi sono state prescritte dal genetista:cariotipo normale sia per me che per mio marito ,studio della fibrosi cistica negativo per entrambi ,e stato analizzato anche il locus Tn DELL'IVS8 che e' risultato 7T in omozigosi per entrambi mentre il test per la trombofilia ereditaria ha mostrato in omozigosi le seguenti mutazioni -4G>A NEL GENE PER L'INIBITORE DELL'ATTIVATORE DEL PLASMINOGENO, C677T NEL GENE PER MTHFR; IN ETEROZIGOSI 455G>A NEL GENE PER IL BETA FIBRINOGENO; IN ETEROZIGOSI L'ALLELE I PER L'ENZIMA DI CONVERSIONE DELL'ANGIOTENSINA. I MIEI ESAMI DI LABORATORIO:EMOGRUPPO B RH POSITIVO,ELETTROFORESI DELL'EMOGLOBINA, EMOCROMO, STUDIO SIEROLOGICO DEGLI AUTOANTICORPI LAC,ACA,ANA,ENA,ASMA,AMA,PROTEINA C (ATTIVITA'),PROTEINA S (ATTIVITA') ANTITROMBINA III,RESISTENZA ALLA PROTEINA C ATTIVITA' TPHA,ANTITRANSGLUTAMINASI,URINE, tutti risultati nella norma; gruppo torch immunizzata marker infettivologici negativi;omocisteina 44,3 mM/l(valori di rif. 5-15)profilo tiroideo TSH 0,005 FT3 4,97 FT4 20,10.Lo studio della bilirubina ha evidenziato un lieve aumento della bilirubina indiretta.Come consigliatami dal genetista ho assunto l'acido folico nel dosaggio di 15 mg algiorno per due mesi ho ricontrollato l'omocisteina ed e' risultata di 38,9.Con questo quadro quali sono le mie speranze di portare a termine una gravidanza con esito favorevole?Vi ringrazio anticipatamente per la vostra cortesia.Distinti Saluti
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Dr. Arduino Baraldi
Medico di laboratorio, Medico igienista, Microbiologo, Ematologo
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Non si può definire una percentuale di successo. L'omocisteina è ancora alta e và ulteriormente abbassata. Gli altri dati possono suggerire una maggiore suscettibilità
a fatti trombotici, ma suscettibilità NON significa certezza.
Và fatta una valutazione da parte del suo ginecologo su un eventuale trattamento preventivo con specifici farmaci
a fatti trombotici, ma suscettibilità NON significa certezza.
Và fatta una valutazione da parte del suo ginecologo su un eventuale trattamento preventivo con specifici farmaci
Un saluto
A. Baraldi
Questo consulto ha ricevuto 2 risposte e 2.4k visite dal 18/02/2009.
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