Diagnosi complessa: biopsia positiva alla celiachia e sierologici negativi
Buongiorno, mio figlio di 14 anni è celiaco da tre.
A causa dei miei gravi disturbi gastrointestinali ho fatto una gastroscopia con biopsia ed il referto è stato questo:
"Frammenti di mucosa duodenale con lieve atrofia dei villi che mostrano diffuso incremento patologico (>30%) dei linfociti T intra epiteliali (CD3+).
È presente focale iperplasia delle cripte.
Reperto immunomorfologico suggestivo per duodenite linfocitaria, lesione tipo 3a sec.
Marsh- Oberhuber, tipo b sec.
Villanacci.
Frammenti di mucosa gastrica antrale ossintica nei limiti morfologici della norma.
Negativa la ricerca per HP (Giemsa-).
"
Successivamente ho eseguito test sierologici risultati nella norma.
Mi è stato quindi indicato di seguire una dieta con glutine in attesa che gli anticorpi salgano nonostante i miei dolori invalidanti.
Questa biopsia potrebbe essere dubbia?
La duodenite potrebbe non derivare da celiachia?
Non sarebbe una bella coincidenza vista la celiachia di mio figlio?
Io ho casi di cancro all'intestino in famiglia (padre, nonna, zii).
Temo parecchio questa situazione di confusione, perché non so proprio cosa fare.
Ringrazio anticipatamente chi voglia darmi una risposta ed aiutarmi a capire.
A causa dei miei gravi disturbi gastrointestinali ho fatto una gastroscopia con biopsia ed il referto è stato questo:
"Frammenti di mucosa duodenale con lieve atrofia dei villi che mostrano diffuso incremento patologico (>30%) dei linfociti T intra epiteliali (CD3+).
È presente focale iperplasia delle cripte.
Reperto immunomorfologico suggestivo per duodenite linfocitaria, lesione tipo 3a sec.
Marsh- Oberhuber, tipo b sec.
Villanacci.
Frammenti di mucosa gastrica antrale ossintica nei limiti morfologici della norma.
Negativa la ricerca per HP (Giemsa-).
"
Successivamente ho eseguito test sierologici risultati nella norma.
Mi è stato quindi indicato di seguire una dieta con glutine in attesa che gli anticorpi salgano nonostante i miei dolori invalidanti.
Questa biopsia potrebbe essere dubbia?
La duodenite potrebbe non derivare da celiachia?
Non sarebbe una bella coincidenza vista la celiachia di mio figlio?
Io ho casi di cancro all'intestino in famiglia (padre, nonna, zii).
Temo parecchio questa situazione di confusione, perché non so proprio cosa fare.
Ringrazio anticipatamente chi voglia darmi una risposta ed aiutarmi a capire.
Dr. Alessandro Scuotto
Gastroenterologo, Perfezionato in medicine non convenzionali, Dietologo
8.7k 248
L'orientamento più probabile è per diagnosi di celiachia (anche in considerazione della familiarità), tuttavia in caso di positività istologica e negatività sierologica per IgA anti-transglutaminasi (con IgA totali nella norma) è consigliato:
- rivedere i vetrini della biopsia
- considerare la genetica (HLA DQ2/DQ8)
- effettuare valutazione presso un "centro terziario" per la celiachia (per la sua regione CEMAD policlinico Gemelli Roma)
- rivedere i vetrini della biopsia
- considerare la genetica (HLA DQ2/DQ8)
- effettuare valutazione presso un "centro terziario" per la celiachia (per la sua regione CEMAD policlinico Gemelli Roma)
Alessandro Scuotto, MD, PhD.
Utente
La ringrazio molto per la sua risposta.
Non ho ancora fatto analisi genetiche, ma le farò tra breve.
Mio figlio ha diversi marcatori genetici presenti ma, senza che le riscrivo tutto, quando venne diagnosticata a lui, ci dissero che ciò voleva significare una predisposizione genetica di entrambi i genitori.
Per rivedere i vetrini della biopsia, non so proprio come muovermi, ma proverò ad informarmi. Purtroppo non credo sia possibile nel nostro ospedale.
Grazie ancora!
Non ho ancora fatto analisi genetiche, ma le farò tra breve.
Mio figlio ha diversi marcatori genetici presenti ma, senza che le riscrivo tutto, quando venne diagnosticata a lui, ci dissero che ciò voleva significare una predisposizione genetica di entrambi i genitori.
Per rivedere i vetrini della biopsia, non so proprio come muovermi, ma proverò ad informarmi. Purtroppo non credo sia possibile nel nostro ospedale.
Grazie ancora!
Dr. Alessandro Scuotto
Gastroenterologo, Perfezionato in medicine non convenzionali, Dietologo
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L'indagine genetica HLA è consigliata nei parenti di primo grado di un soggetto celiaco. Il risultato permette l'esclusione di celiachia in caso di negatività per HLA DQ2/DQ8; l'eventuale positività non è diagnostica per celiachia, ma fornisce un contributo che va accordato con il resto delle indagini (sierologia e biopsia).
Per quel che riguarda la revisione dei vetrini è preferibile ricorrere alla consulenza di un centro "terziario" come già indicato.
Per quel che riguarda la revisione dei vetrini è preferibile ricorrere alla consulenza di un centro "terziario" come già indicato.
Alessandro Scuotto, MD, PhD.
Questo consulto ha ricevuto 3 risposte e 397 visite dal 23/05/2025.
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