Polimorfismo c677t e a1298c
Buongiorno Dottore,
sono una donna di 34 anni in attesa del suo primo figlio (sono al 5° mese di gravidanza), questa mattina ho ritirato gli esami del GENE F5 fattore V di Leiden mutazione G1691A, risultato assente;Gene F2 Protrombina mutazione G20210A risultata assente; e per finire Gene MTHFR omocisteina, poliformismo C677T e poliformismo A1298C presenti entrambi in eterozigosi. Mi può spiegare in parole semplici cosa significa? Ed è qualcosa di preoccupante per la gravidanza e per me in prima persona? Aggiungo che dall'inizio della gravidanza ho iniziato a prendere acido folico. E in famiglia non risultano esserci stati casi di trombosi.
La ringrazio anticipatamente
Sauto
sono una donna di 34 anni in attesa del suo primo figlio (sono al 5° mese di gravidanza), questa mattina ho ritirato gli esami del GENE F5 fattore V di Leiden mutazione G1691A, risultato assente;Gene F2 Protrombina mutazione G20210A risultata assente; e per finire Gene MTHFR omocisteina, poliformismo C677T e poliformismo A1298C presenti entrambi in eterozigosi. Mi può spiegare in parole semplici cosa significa? Ed è qualcosa di preoccupante per la gravidanza e per me in prima persona? Aggiungo che dall'inizio della gravidanza ho iniziato a prendere acido folico. E in famiglia non risultano esserci stati casi di trombosi.
La ringrazio anticipatamente
Sauto
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Dr. Pietro Gioiello
Medico genetista, Patologo clinico
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Gentile Signora,
le indagini genetiche a cui si è sottoposta servono a capire se,in gravidanza,vi è una predisposizione genetica alla trombofilia.Nel suo caso vi è una mutazione in eterozigosi del gene MTHFR. Anche se in famiglia non vi sono stati casi di trombofilia,Lei possiede una suscettibilità genetica a fenomeni trombotici in gravidanza probabilmente generata da una mutazione de novo nel gene. Le consiglio pertanto di rivolgersi ad un centro specializzato per le trombofilie per iniziare subito una terapia preventiva a base di anticoagulanti a basso peso molecolare. Nel frattempo continui tranquillamente ad assumere acido folico.
cordialmente
le indagini genetiche a cui si è sottoposta servono a capire se,in gravidanza,vi è una predisposizione genetica alla trombofilia.Nel suo caso vi è una mutazione in eterozigosi del gene MTHFR. Anche se in famiglia non vi sono stati casi di trombofilia,Lei possiede una suscettibilità genetica a fenomeni trombotici in gravidanza probabilmente generata da una mutazione de novo nel gene. Le consiglio pertanto di rivolgersi ad un centro specializzato per le trombofilie per iniziare subito una terapia preventiva a base di anticoagulanti a basso peso molecolare. Nel frattempo continui tranquillamente ad assumere acido folico.
cordialmente
Dr. Pietro Gioiello
Specialista in Genetica Medica
Responsabile centro prescrizione prestazioni di genetica medica
Asl Salerno
Questo consulto ha ricevuto 1 risposte e 5.1k visite dal 09/02/2010.
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