Utente 327XXX
Gentili dottori,

Chiedo un Vs parere su un problema che da sempre mi affligge.
Sin da piccolo , diciamo dall'età ddi 6 - 7 anni, ho sempre avuto la sensazione di essere diverso dai miei coetanei per quanto riguarda la mascolinità e crescendo, alla soglia dell'adolescenza intorno ai 12 a 13 anni , ho avuto la sensazione che avrei avuto dei problemi nello sviluppo sessuale. La cosa si è puntualmente verificata e mi sono così ritrovato a 18 anni ad essere in pratica un eunuco.l
Le analisi effettuate al tempo hanno sempre mostrato dei valori di testosterone e gonadotropine che al massimo raggiungevano i limiti inferiori della norma . Le cure che ho avuto hanno migliorato di molto la mia situazione consentendomi di avere un apsetto quasi normale rispetto agli altri uomini .
Adesso sono in terapia sostitutiva con testosterone undecanoato long acting da qualche anno dopo che , a seguito controlli periodi il mio livello do testosterone è sceso al di sotto dei 200 ng .
Fin qui la storia con tutte le enormi ripercussioni psicologiche che una condizione come la mia comporta e che tralascio in quanto non oggetto del consulto ma che potete immaginare , anzi non credo che si possa immaginare.
In questi giorni però è subentrato un elemento nuovo , di cui non ero a conoscenza. Ho saputo infatti che un mio cugino di primo grado, figlio della sorella di mia mamma, ha avuto un problema di testicoli non discesi nello scroto e che ha trattato con farmaci a me non noti .
Ora , dalle infinite ricerche , italiane e non, che ho letto in rete ho capito , ma Ve ne chiedo conferma, che eventuali difetti genetici dell'asse ipotalamo -ipofisi hanno un certo grado di familiarità soprattutto dal lato materno.
Sarebbe importantissimo per me risalire alla cause del mio ipogonadismo soprattutto se queste sono genetiche . So che non cambierebbe nulla della mia condizione in quanto non esistono terapie alternative alla somministrazione di testosterone o gonodotropine ma conoscere se ho dei geni difettosi mi metterebbe in pace con me stesso.
Le domande a cui chiedo per favore di rispondere sono:

A) esistono analisi genetiche a cui sottoporsi per determinare un difetto genetico della produzione di gonodotropine?

B) dove possono essere effettuate ?

C) esistono strutture pubbliche o private che possono darmi consulenza genetica in tal senso?

Vi ringrazio in anticipo per il Vs interessamento e se necessita sono pronto a fornire altri elementi utili al consulto


[#1] dopo  
Dr.ssa Stefania Zampatti

Referente scientifico Referente Scientifico
32% attività
8% attualità
12% socialità
GENZANO DI ROMA (RM)

Rank MI+ 52
Iscritto dal 2013
Gentile utente,

la mancata discesa dei testicoli è una problematica molto comune nella popolazione, ugualmente, anche se in misura minore, l'ipogonadismo secondario. Le analisi genetiche che potrebbero essere effettuate sono molte, così come sono molti i geni che ognuno di noi possiede (e i cui "errori" possono causare disfunzioni di varia natura). Prima di sottoporsi a consulenza genetica le suggerisco di recuperare la documentazione medica relativa al problema testicolare subito da suo cugino. Una volta raccolte tutte le informazioni potrà chiedere ad un medico genetista una consulenza specifica (sarà eventualmente lui ad indirizzarla verso la struttura più adeguata localizzata nel suo territorio), con valutazione delle possibili cause della sua condizione.

cordialmente
Dr.ssa Stefania Zampatti
-
I consulti online forniscono soltanto indicazioni, non sono sostitutivi della consulenza genetica