Utente 420XXX
Buonasera vorrei avere qualche informazione in più sulle traslazione cromosomiche bilanciate. In pratica con l amniocentesi seguita 15 gg fa mi è stato detto che la bimba che dovrebbe nascere ha una traslazione bilanciata tra cromosoma 9 e il 13. Qualcuno mi aiuta a capirci qualcosa. ..grazie

[#1] dopo  
Dr.ssa Stefania Zampatti

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Salve signora,

le traslocazioni cromosomiche consistono in uno scambio di materiale genetico tra due cromosomi, le cause e le conseguenze di tali alterazioni sono molte e diverse. Nel suo caso, ci sono alcune analisi di approfondimento che devono esser fatte, per cui le consiglio di rivolgersi ad un genetista che valuterà la sua situazione (prendendo visione dei referti già disponibili e raccogliendo la sua storia personale e familiare) e deciderà quali esami effettuare al fine di monitorare al meglio la gravidanza.

Cordialmente,
Dr.ssa Stefania Zampatti
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I consulti online forniscono soltanto indicazioni, non sono sostitutivi della consulenza genetica

[#2] dopo  
Utente 420XXX

L indagine familiare è già stata eseguita. La genetista ha provveduto a farci fare l esame del cariotipito, sia a me che a mio marito. Mi ha detto che che se fosse una traslocazione denovo avrebbe provveduto a spedire il liquido amniotico in un centro specializzato a Roma, però non ho capito per quali esami

[#3] dopo  
Dr.ssa Stefania Zampatti

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Gli esami sono diversi a seconda dei cromosomi coinvolti nella traslocazione e gli esiti non possono essere previsti finché le analisi non saranno terminate.
Dr.ssa Stefania Zampatti
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[#4] dopo  
Utente 420XXX

Buonasera, mi sono appena arrivate le analisi eseguite... ESAME ESEGUITO SU LIQUIDO AMNIOTICO BANDEGGIO 400 N. CLONI 12 METODICA UTILIZZA CON 5 COLTURE DIFFERENTI 4 IN SITU (Amniomax) 1 in fiasca (CytoGrow)... Interpretazione del risultato.... CARIOTIPO femminile a 46 cromosomi a traslocazione reciproca nelle bande 9p24 e 13q13 di derivazione paterna. Sul CARIOTIPO di mio marito ci sta scritto N. METAFASI 20 CON CULTURA IN SOSPENSIONI 72h (chromosome medium) il referto dice 46 cromosomi con traslazione reciproca con punti di rottura e riunione nelle bande 9p24 e 13q13 in tutte le metafasi esaminate. Sul mio..... CARIOTIPO femminile normale