Utente
Salve sono una ragazza di 26 anni affetta da un anno e mezzo da disfagia per solidi, improvvisa difficoltà nel respirare come dei blocchi improvisso dei muscoli gola e diaframma e in modo altalenante difficoltà nel parlare nel senso che, mi peggiora respirazione oppure mi si abbassa la voce.
È iniziato con una semplice difficoltà durante la masticazione, il cibo tendeva ad andarmi di traverso senza motivo fino a che qst fastidio divento costante ad ogni pasto, e durato un anno, poi sono comparsi blocchi del boccone in esofago che io avvertivo in gola, dopo il 3 blocco in gola del boccone un anno e mezzo fa è comparsa la disfagia, dapprima solo per solidi, poi cremosi, e nel giro di un mese difficoltà anche con liquidi. Tutt'ora la situazione non è cambiata, posso solo bere a piccoli sorsi e lentamente non normale.
E un anno che eseguo ogni sorta di esame ho fatto di tutto in campo gastroenterologico e molte valutazioni esami neurologici, ma ad ora non trovano nulla per potermi fare una diagnosi, ciò nonostante sto continuando a cercare, il problema è che i neurologi non trovano alcun riscontro neurologico sia varie emg che valori muscolari sono nella norma.
Il gastroenterologo si vuole orientare verso qualcosa di genetico perché insiste che non è un problema gastroenterologico.

Le allego foto di referti videofluoroscopia con rx con pasto baritato e della manometria.

https://drive.google.com/file/d/1LRT18XcB0BwmyNq2o7Ps9HI6KJSxdXn_/view?usp=drivesdk

https://drive.google.com/file/d/1ia3NN_LmW6o4jwzS0W_GBefJkSaWRdYi/view?usp=drivesdk


https://drive.google.com/file/d/1NDy1AP6cTJXnR_u13x0mdjE5C1pcbezV/view?usp=drivesdk


Vorrei un suo consiglio e parere, su che malattia genetica ci si dovrebbe orientare? Lei cosa ne pensa?

[#1]  
Dr. Francesco Arena

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Ma le sembra che un quadro clinico cosi complesso possa essere affrontato semplicisticamente su internet?
Si rivolga ad un genetista della sua città per una approfondita consulenza genetica.
Dott. Francesco Arena

[#2] dopo  
Utente
Il sito è fatto apposta per chiedere un opinione, ovviamente mi sono già rivolta anche ad un genetista, lo visto lunedì, solo che non ha saputo dirmi niente ne fare niente e mi sembra alquanto strano che solo x me non ci sia una soluzione o un indirizzamento. Per questo sto cercando di avere più pareri.