Varianti genetiche

Buonasera dottori, cosa significa ciò:
L'analisi molecolare ha rilevato la PRESENZA in ETEROZIGOSI delle seguenti varianti genetiche:
NM_000719.7 (CACNA1C): c.
5534C>T (p.
Thr1845Met) in eterozigosi nel gene
CACNA1C.
[rs779315017]
[rs779315017]ClinVar NCBI; Last evaluated: Aug 8, 2018; Last updated: Feb 12, 2020.
Significato
clinico: Incerto (VOUS).

NM_000257.4 (MYH7): c.
3637G>A (p.
Val1213Met) in eterozigosi nel gene MYH7.

[rs397516182]
[rs397516182]ClinVar NCBI; Last evaluated: Oct 31, 2018; Last updated: Jan 18, 2020.
Significato
clinico: Incerto (VOUS).

NM_001267550.2 (TTN): c.
20792A>G (p.
Asn6931Ser) in eterozigosi nel gene TTN.

[rs200866883]
[rs200866883]ClinVar NCBI; Last evaluated: Jun 13, 2018; Last updated: Oct 27, 2019.
Significato
clinico: Incerto (VOUS).

Nessuna mutazione patogenetica o di significato incerto è stata riscontrata a carico degli altri
geni investigati nel pannello.
(ClinVar updated Feb 06, 2020)
[#1]
Dr. Daniele Orsucci Neurologo, Dietologo 358 17
Se è un pannello NGS, come sembra, è negativo per mutazioni note per essere patogenetiche (ovvero già associate a patologia)

D. Orsucci (Toscana, anche a domicilio)
Neurologo - Esperto Elaborazione Diete
Consulenze e diete on-line: orsuccid@gmail.com, 328-7524598

[#2]
dopo
Utente
Utente
Grazie mille dottore, é un pannello per mutazioni genetiche a carico dell'apparato cardiovascolare