Mutazione mthfr c677t omozigosi
Buongiorno Dottore
Sono una ragazza di 28 anni,e ho avuto già 3 aborti.2 x anomalie cromosomiche(confermate dal citogenetico)e 1 praticamente neanche ho avuto il tempo di realizzare di essere incinta.
In tutto questo, avevo già fatto degli esami per la trombofilia, che vi elenco:
Laboratorio di Genetica
Gene F5 Fattore V di Leiden
W.T. Presente
Mutazione G1691A Assente
Gene F2 Protrombina
W.T. Presente
Mutazione G20210A Assente
Gene MTHFR Omocisteina
W.T. Assente
Mutazione C677T Presente
Mutazione A1298C Assente
Patologia Clinica
Omocisteina 8.8 U.M.mcMol/l valori rif 3.00-20.00
Anti Cardiolipina di classe IgG Assenti
Anti Cardiolipina di classe IgM Assenti
Ab anti beta2Glicoproteina-1
IgG Assenti
IgM Assenti
Centro Emostasi e Malattie della Coagulazione
Proteina C Cromogenica % 102.0 Range normalità 60 134
Proteina S libera % 75.0 range normalità 57 124
APCRV Ratio 3.23 range normalità 2.36 3.38
Li ho fatti a Lecce al centro di Genetica del Vito Fazzi,dopo il primo aborto.
Mi hanno detto che ho una mutazione genetica del mthrr C677t omozigosi.
Poi ho sentito svariati pareri da svariati ginecologi:
chi mi ha prescritto l'eparina e acido folico,
chi mi diceva che basterebbe solo acido folico a vita,
chi punta su' aspirinetta e acido folico...
Io mi chiedo solo ?
Chi... ha ragione!?I pareri sono talmente discordanti che non so' a chi affidarmi.
Io tempo fa ho monitorato solo l'omocisteina 6.5 .
Ora...ho paura a intraprendere un'altra gravidanza...perchè non saprei a chi affidarmi e quale cura seguire!
Lei,che ne pensa a riguardo?
Grazie 1000 e
Buona giornata
Silvia
Sono una ragazza di 28 anni,e ho avuto già 3 aborti.2 x anomalie cromosomiche(confermate dal citogenetico)e 1 praticamente neanche ho avuto il tempo di realizzare di essere incinta.
In tutto questo, avevo già fatto degli esami per la trombofilia, che vi elenco:
Laboratorio di Genetica
Gene F5 Fattore V di Leiden
W.T. Presente
Mutazione G1691A Assente
Gene F2 Protrombina
W.T. Presente
Mutazione G20210A Assente
Gene MTHFR Omocisteina
W.T. Assente
Mutazione C677T Presente
Mutazione A1298C Assente
Patologia Clinica
Omocisteina 8.8 U.M.mcMol/l valori rif 3.00-20.00
Anti Cardiolipina di classe IgG Assenti
Anti Cardiolipina di classe IgM Assenti
Ab anti beta2Glicoproteina-1
IgG Assenti
IgM Assenti
Centro Emostasi e Malattie della Coagulazione
Proteina C Cromogenica % 102.0 Range normalità 60 134
Proteina S libera % 75.0 range normalità 57 124
APCRV Ratio 3.23 range normalità 2.36 3.38
Li ho fatti a Lecce al centro di Genetica del Vito Fazzi,dopo il primo aborto.
Mi hanno detto che ho una mutazione genetica del mthrr C677t omozigosi.
Poi ho sentito svariati pareri da svariati ginecologi:
chi mi ha prescritto l'eparina e acido folico,
chi mi diceva che basterebbe solo acido folico a vita,
chi punta su' aspirinetta e acido folico...
Io mi chiedo solo ?
Chi... ha ragione!?I pareri sono talmente discordanti che non so' a chi affidarmi.
Io tempo fa ho monitorato solo l'omocisteina 6.5 .
Ora...ho paura a intraprendere un'altra gravidanza...perchè non saprei a chi affidarmi e quale cura seguire!
Lei,che ne pensa a riguardo?
Grazie 1000 e
Buona giornata
Silvia
[#1]
Dr. Pietro Cignini
Ginecologo
15
Cara Signora,
nel suo caso non si può parlare di trombofilia. La sua mutazione MTHFR è molto frequente nella popolazione generale. Lo dimostra il fatto che i valori di omocisteina sono nella norma. E' sufficiente che lei assuma solo acido folico.
Per quanto attiene gli aborti invece questi sembrano dovuti ad una "selezione naturale" nel senso che il prodotto del concepimento aveva una problematica cromosomica grave tale da interrompersi spontaneamente. In questi casi pertanto la causa è nota: aborto di tipo genetico.
Il terzo aborto invece è stato il cosidetto "aborto biochimico" cioè quello in cui si ha un piccolo rialzo delle Beta-hCG plasmatiche.
Vista la giovane età e visto il ripetersi di due aborti su base genetica consiglierei a lei e suo marito di eseguire una mappa cromosomica per verificare eventuali sbilanciamenti cromosomici dei quali siete portatori.
Eseguirei infine, a completamento, una ecografia pelvica transvaginale con ricostruzione tridimensionale della cavità uterina per verificare la morfologia uterina
Cordialità
nel suo caso non si può parlare di trombofilia. La sua mutazione MTHFR è molto frequente nella popolazione generale. Lo dimostra il fatto che i valori di omocisteina sono nella norma. E' sufficiente che lei assuma solo acido folico.
Per quanto attiene gli aborti invece questi sembrano dovuti ad una "selezione naturale" nel senso che il prodotto del concepimento aveva una problematica cromosomica grave tale da interrompersi spontaneamente. In questi casi pertanto la causa è nota: aborto di tipo genetico.
Il terzo aborto invece è stato il cosidetto "aborto biochimico" cioè quello in cui si ha un piccolo rialzo delle Beta-hCG plasmatiche.
Vista la giovane età e visto il ripetersi di due aborti su base genetica consiglierei a lei e suo marito di eseguire una mappa cromosomica per verificare eventuali sbilanciamenti cromosomici dei quali siete portatori.
Eseguirei infine, a completamento, una ecografia pelvica transvaginale con ricostruzione tridimensionale della cavità uterina per verificare la morfologia uterina
Cordialità
Dr Pietro CIGNINI
Medico Chirurgo
Specialista in Ostetricia e Ginecologia
[#2]
Utente
Innanzi tutto,grazie Dott. per la sua risposta.
Io e mio marito abbiamo già fatto il cariotipo di coppia,ed è risultato tutto ok:
XX normale XY normale.
L'ecografia a cui fa riferimento (è quelle eco-3D vero?) non l'ho mai fatta,e per la verità...credo che qui in Puglia... neanche la facciano.
Mesi fa...avevo dolori lancinanti nella zona pelvica...(dopo un'ecografia addominale) mi hanno fatto anche un piccolo intervento perchè si sospettava un endometrite e si temeva per le tube,ovaie e fertilita'. Poi dall'istologico invece,era soltanto un ispessimento da endometrio dovuto alla fase luteica.
Per la serie...il dolore ce l'ho ancora,ma dopo essere andata in 3 ospedali,3 ginecologi,gastroenterologo etc...
Non è appendicite,non sono le ovaie e tube(dicono),-forse- colon.
Ci terrei a fare l'esame che mi ha segnalato lei perchè almeno avrei una sicurezza, almeno per l'utero.Le sarei grata se per caso saprebbe indirizzarmi in zona,verso una struttura o qualcuno che la pratica?
La ringrazio
Buona Giornata.
Silvia
Io e mio marito abbiamo già fatto il cariotipo di coppia,ed è risultato tutto ok:
XX normale XY normale.
L'ecografia a cui fa riferimento (è quelle eco-3D vero?) non l'ho mai fatta,e per la verità...credo che qui in Puglia... neanche la facciano.
Mesi fa...avevo dolori lancinanti nella zona pelvica...(dopo un'ecografia addominale) mi hanno fatto anche un piccolo intervento perchè si sospettava un endometrite e si temeva per le tube,ovaie e fertilita'. Poi dall'istologico invece,era soltanto un ispessimento da endometrio dovuto alla fase luteica.
Per la serie...il dolore ce l'ho ancora,ma dopo essere andata in 3 ospedali,3 ginecologi,gastroenterologo etc...
Non è appendicite,non sono le ovaie e tube(dicono),-forse- colon.
Ci terrei a fare l'esame che mi ha segnalato lei perchè almeno avrei una sicurezza, almeno per l'utero.Le sarei grata se per caso saprebbe indirizzarmi in zona,verso una struttura o qualcuno che la pratica?
La ringrazio
Buona Giornata.
Silvia
Questo consulto ha ricevuto 3 risposte e 22.1k visite dal 25/03/2009.
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