Ipoplasia ossa nasali
Gentile Dottore,
sono una donna di 33 anni in attesa del rpimo bambino.
in data 23/01/2010 ho effettuato la translucenza nucale.
La misurazione è di 1,3. Incrociando questo dato con il risultato del dosaggio ormonale il rischio per trisoma 21 era di 1:1438.
In seguito in data 02.02.2010 l'ecografista mi ha chiesto di tornare e ha controllato la presenza dell'osso nasale refertanto osso nasale assente/ipolasico.
Mi ha detto l'ecografista che l'osso nasale è molto piccolo e pertanto inserendo quetso soft marker il rischio sale a 1:89.
Ovviamnete farò una amniocentesi, però volevo chiederle una cosa che nessuno, ne l'ecografista, ne la ginecologa, ne il consulente genetico mi hanno spauto dire: l'assenza o ipolasia dell'osso nasale è un segnale altamente probatorio che la mia creatura abbia la sindome di down?
Non può essere sano? Insomma esiste la possibilità che anche con un naso piccolo la mia creatura sia sana?
La ringrazio per la sua gentile risposta
sono una donna di 33 anni in attesa del rpimo bambino.
in data 23/01/2010 ho effettuato la translucenza nucale.
La misurazione è di 1,3. Incrociando questo dato con il risultato del dosaggio ormonale il rischio per trisoma 21 era di 1:1438.
In seguito in data 02.02.2010 l'ecografista mi ha chiesto di tornare e ha controllato la presenza dell'osso nasale refertanto osso nasale assente/ipolasico.
Mi ha detto l'ecografista che l'osso nasale è molto piccolo e pertanto inserendo quetso soft marker il rischio sale a 1:89.
Ovviamnete farò una amniocentesi, però volevo chiederle una cosa che nessuno, ne l'ecografista, ne la ginecologa, ne il consulente genetico mi hanno spauto dire: l'assenza o ipolasia dell'osso nasale è un segnale altamente probatorio che la mia creatura abbia la sindome di down?
Non può essere sano? Insomma esiste la possibilità che anche con un naso piccolo la mia creatura sia sana?
La ringrazio per la sua gentile risposta
[#1]
Dr. Nicola Blasi
Ginecologo
43.3k 1.4k 190
Potrebbe essere anche una piccola malformazione fetale,ma viene di solito presa in considerazione ,come soft marker per la diagnosi indiretta di S. di DOWN (trisomia 21).
La diagnosi certa si ha solamente con l'amniocentesi.
La diagnosi certa si ha solamente con l'amniocentesi.
dott.Nicola Blasi
specialista in Ginecologia e Ostetricia. Patologia Cervico-vaginale e vulvare.
BARI
Questo consulto ha ricevuto 1 risposte e 5.6k visite dal 15/02/2010.
Per rispondere esegui il login oppure registrati al sito.
Per rispondere esegui il login oppure registrati al sito.
Approfondimento su Gravidanza
Gravidanza: test, esami, calcolo delle settimane, disturbi, rischi, alimentazione, cambiamenti del corpo. Tutto quello che bisogna sapere sui mesi di gestazione.