Utente

Salve
sono qui appena dopo la notizia che anche questo inizio di gravidanza non proseguirà bene. Sono molto confusa, triste, arrabbiata ....ma soprattutto vorrei capire cosa sta succedendo al mio corpo.

E' da 6 anni che con mio marito proviamo ad avere un figlio ma già riuscire a rimanere incinta è un'impresa (intercorrono più o meno 2 anni tra un risultato positivo del test e l'altro) ed ancora di più è il portare avanti la gravidanza.

La prima si è interrotta alla 5 settimana..."va beh", abbimo detto, "succede".

La seconda all' 8 settimana quando durante una visita di controllo non si vedeva più il battito.

Nel frattempo ci siamo rivolti ad un centro di procreazione assistita per analisi e controlli vari (dai quali non è emerso niente se non un'inversione di una gamba del mio 9 cromosoma). Qui abbiamo provato prima con i rapporti mirati, poi con inseminazioni ed infine con la fivet. Nessuno ha dato alcun risultato se non un'insaminazione fatta per recuperare una situazione scappata di mano: la terapia era iniziata per portare alla fivet quando poi i miei follicoli sono scoppiati in anticipo ed allora per non buttare via il tutto hanno cercato di fare l'inseminazione per vedere se qualche ovulo fosse ancora a giro. E così è stato.

Sono rimasta incinta ma questa volta all'11 settimana durante la visita di routine viene fuori che ci sono malformazioni alla testa del bambino (il cervello non si era diviso nei 2 emisferi). Da qui parte l' ennesima odissea: proviamo a fare la vollocentesi per capire almeno cosa avesse causato tale malformazione. Durante l'ecografia della villocentesi si vede che il battito non c'è più (nel frattempo mi avevano consigliato di interrompere ogni terapia di progesterone che stavo seguendo).

Risultato: la villocentesi non è stata possibile farla perchè il sacco era troppo piccolo, secondo raschiamento, nessun risultato dell'analisi del materiale perchè "non sufficiente" .....e tanto dolore.

Infine questa estate, in un momento di pausa che con mio marito avevamo deciso di prenderci, rimango incinta naturalmente. Grande felicità, "al diavolo tutte le terapie ce l'abbiamo fatta da soli" è quello che pensiamo io e mio marito ..... faccio l'esame del Bhcg è i valori risultano bassi, troppo bassi. Ripeto l'esame dopo 2 gioni e questi sono cresciuti. Il ginecologo mi consiglia di fare punture intramuscolo di Prontogest e di ripetere il Bhcg dopo una settimana. Lunga attesa, ripeto l'esame, i valori del progesterone sono saliti ma il Bhcg è crollato. "MI dispiace" sone le parole del ginecologo. Sospendo le punture ed ora a distanza di 4 giorni è arrivato il ciclo.

Sono confusa e mi sembra di vivere un'incubo. Vorrei capire cosa c'è che non va nel mio corpo? Perchè l'embrione non sta bene nel mio utero? Ci sono esami particolari che posso fare? Ne ho già fatti molti dietro consiglio del Prof.Mello ma ora tornare a controllare semplicemente la temperatura basale mi sembra un po' riduttivo. V

orrei approfondire.....qualcuno mi può dare un consiglio...per ricominciare a vedere lontano un'ancora di salvezza?

Grazie anticipatamente

[#1] dopo  
Utente
Gentile Dottore
la ringrazio molto per la tempestiva risposta.
In questi ultimi 3 anni di analisi sia io che mio marito ne abbiamo fatte molte, ripetute a distanza di tempo perchè ormai le prime erano diventate "vecchie".
L'unica cosa che presenta un'anomalia, nel mio caso, è il cromosoma 9 che ha un'inversione della gamba lunga.
Per quanto riguarda mio marito sembra tutto ok.
Al momento non ho il "librone" degli esiti delle analisi con me ma sarà mia premura dettagliare quanto detto, quanto prima.
Per quanto riguarda la qualità genetica e/o cromosomica dell' embrione mi sa che posso far poco in quanto dopo i 2 raschiamenti non ho avuto alcuna risposta dall' ospedale perchè secondo loro il materiale era insufficiente....
Grazie per il momento
Paola

[#2]  
Prof. Ivanoe Santoro

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Non mi meraviglia l'assenza di materiale dagli aborti precoci, quanto mi meraviglia l'assenza di una diagnosi cromosomica sul feto oloprosencefalico alla 11ma settimana!!
Credo abbia interpellato un Genetista sulle possibilità negative che l'inversione del braccio lungo del cromosoma 9 possano determinare sul prodotto del concepimento. Se non l'ha ancora fatto...lo faccia presto.
Ovviamente non si può dare alcun giudizio in assenza di risultati di esami quali:
a) anticorpi antifosfolipidi
b) cariotipo del partner
c) cariotipo dei gameti (visto che ha seguito un programma di fertilizzazione assistita, anche questo Le dovrebbe essere stato praticato)
d) mutazioni trombofiliche congenite
e) isteroscopia
f) profilo microbiologico completo di sperma, vagina, cervice, corpo uterino
g) quelli per il metabolismo glicidico
h) ormonali tiroidei, comprensivi di autoanticorpi
i) quelli per la diagnosi di celiachia
____________________________________________________________________

E' normale un sentimento di scoraggiamento, cara signora Paola: verrebbe a tutti nelle sue condizioni!!
Comunichi questi risultati sul sito e ne riparleremo.
Cordialmente.
Prof.Dr.Ivanoe Santoro
Spec.Ostetrico/Ginecologo
Resp. UOS di P.S.OST/GIN e Med.Perinatale Ospedale di Solofra(AV) Prof. Anatomia Umana Univ. Napoli

[#3] dopo  
Utente
Caro Dottore
non sa quanto mi conforti ricevere una risposta come questa. In questo momento i consigli che vorrei ricevere sono proprio sapere cosa fare per indagare e scoprire quali possono essere la cause. Mi sento come un pugile ....sono stanca di salire sul ring e continuare a ricevere pugni nel viso senza potermi difendere.
Come premesso nel mio primo messaggio sono 4 anni che mi sottopongo ad esami di ogni genere e molti di quelli da lei elencati sono già stati fatti. Al momento m trovo fuori Firenze e non ho con me i risultati dei vari esami. Spero già domani di poterLe rispondere con dati più precisi.
Al momento La ringrazio con il cuore e tornerò a disturbarLa quanto prima.
Grazie
Paola

[#4] dopo  
Utente
Gentile Dott.Xxxxx
la ringrazio per l'accurata ed accorata risposta.
Non si preoccupi non ho alcuna intenzione di seguire esami semplicemente dopo una consulenza fornita via e-mail.
La scorsa settimana ho avuto un incontro con un ginecologo di Firenze dal quale sono uscita non troppo soddisfatta.
Ho già fissato un altro appuntamento con un altro professore di fuori Firenze con cui ho già avuto un incontro a giugno e dal quale intendevo farmi seguire per una futura inseminazione/fivet.
Parlerò anche con lui dei vostri consigli.
Sono assolutamente convinta che approfondire l' aspetto genetico-cromosomico sia di primaria importanza. Fino al momento tutti hanno sempre sottovalutato questa inversione definendola una cosa trascurabile, "come avere i capelli biondi o gli occhi azzurri"!
Vista la malformazone fetale dello scorso anno ed i continui aborti in tempi così precoci mi fanno pensare che qualcosa di genetico, appunto, non vada bene.

Io sono ottimista di natura. Ogni tanto, ultimamente, mi capita di traballare. Grazie per la sua iniezione di ottimismo.....adesso ne ho bisogno.

Paola

[#5] dopo  
Utente
Buon giorno
vi riporto qui di seguito alcuni dei risultati delle mie analisi:
-Cariotipo: inversione paricentrica del braccio lungo del cromosoma n°9i cui punti di rottura sono verosimilmente riportati nella formula; 46,XX, inv9q22q34
-Studio del metabolismo dell' omocisteina: Basale (FPIA) 9.3 micromoli/L(<13); Dopo carico (metionina 0.1g/kg) 24.6 micromoli/L(<38); Incremento 15.3 micromoli/L(<24)
-glucosio 0.93 g/L (intervallo 0.65-1.10)
-CMV IgG (Elfa)25
-CMV IgM (Elfa)Negativo
-HCV IgV (Elisa)Negativo
-HIV 1-2 Ag/Ab (Elisa) Negativo
-Rosolia IgG (Elfa) 340
-Rosolia IgM (Elisa) Negativo
-Toxoplasmosi IgG (Elfa) Negativo
-Toxoplasmosi IgM (Elfa) Negativo
-Herpes simplex 1-2 IgG (Elisa) Positivo 5
-Herpes simplex 1-2 IgM (Elisa) Negativo
-HBsAg (Elisa) Negativo
-Epatite B antigene AU HBsAg negativo
-Epatite C anticorpi HCVab negativo
-ATC antieritrocitari: T Coombs ind. negativo
-ATC antieritrocitari: T Coombs dir. negativo
-TPHA negativo
-Tireotropina (THS) 1.25 (int. 0.25-3.50)
-Tiroxina libera (FT4) 16.73 (int.10.30-19.40)
-Triiodiotironina libera (FT3) 5.62 (int.3.50-6.40)
-17Beta Estradiolo (E2) 0.14 nmol/L
-Follicotropina (FSH) 4.31 U/L
-Luteotropina (LH) 6.36 U/L
-Progesterone 2.10 nmol/L
-Prolattina 99mU/L (int. 72-504)
-Insulina 10.9 mU/L (int. 3.0-17.0)
-Ricerca anti-treponema: test Non treponemici V D R L RPR negativo; test treponemico T P H A negativo
-isterosalpingografia: avità uterina regolare, tube bilateralmente pervie(perivetà tubarica incondizionata)
-tampone vaginale: tutto negativo ad eccezione dei lattobacilliche sono positivi
-anti-andomisio (IgA) negativo
-anti-Gliadina AGA-IgA Negativo; AGA-IgG negativo; Anti-transglutaminasi-IgA negativo
-antitrombina 99% (int.70.120)
-proteina C (met.funzionale) 108 (int.>60)
-proteina S libera (Elisa) 91 (int.>55)
-ricerca della resistenza alla proteina C attivata 1.07 (int.>0.90)
-ricerca del fattore V Leiden (FV G1691A) "real time PCR" negativo
-ricerca del polimirfismo G20210 della protrombina "real time PCR" negativo
-omocisteina (FPIA) 9.1 (int.<13)
-lupus anticoagulante: aPTT 1.0 (int.<1.20); test al veleno di vipera di Russell diluito 0.9 (int.<1.22); test al caolino 1.1 (int.<1.32);test inibizione della tromboplastina diluita (1:1000) 0.9 int.<1.32)
-anticorpi anticardiolipina: ACA IgM 6.7 U MPL (int.<8.5); ACA IgG 3.6 U GPL (int.<10.5)
-anticorpi anti-beta2 glicoproteina I IgM 1.7 U/mL (int.<6.5); IgG 2.2 (int.<9.0)
Ho anche risultati riguardanti l'emocromocitometrico, glucosio, sodio, creatina, tempo di trompoplastina parziale, insulina....ma sono tutti negli intervalli di riferimento ed evito di riscriverli perchè mi sembra di avervi già tediato abbastanza.
Grazie per l'attenzione e la molta pazienza
Paola

[#6]  
Prof. Ivanoe Santoro

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Un pò polemicamente, a sentire il Collega Xxxxx, come molti altri del resto che sembrano ...pendere dalle labbra dei tanti soloni che scrivono linee guida (alcune delle quali vengono, poi, sonoramente screditate qualche anno dopo, chissà perchè...) "nulla serve a nulla" (come dico io).
Intanto però, la sfortunata paziente che ha postato il suo quesito su queste pagine, guarda caso, ha eseguito (dietro parere di altri Colleghi, presumo) quasi tutti quegli esami (gli stessi, nota bene) che le avevo consigliato nel mio post e che sono stati ritenuti, in parte, "inutili, quanto costosi" dal Dr. Xxxxx.
Fatalità?
Non sono polemico di natura, ma leggendo la scheda del Dr. Xxxxx, mi sono reso conto di una sua lunga...militanza nel campo, per cui non riesco a capire: gli saranno capitati casi di poliabortività da antifosfolipidi con aborti precoci? Sì o no? E queste donne, trattate convenientemente, hanno poi partorito bimbi a termine (idem dicasi per donne con trombofilia congenita, con presenza di autoanticorpi o con infezioni del collo da Chlamydia o Mycoplasma)? Sì o no? Se a me, come a tanti altri è successo, perchè deridere i dati delle nostre esperienze o non considerarli veri? Forse perchè la "letteratura" dice cose differenti?
Chi scrive la "letteratura"? E chi lo fa, lo fa SEMPRE in modo LIBERO ed AFFRANCATO da QUALUNQUE forma di FORZATURA? Da parte di chi? Da parte di quali...associazioni o, probabilmente multinazionali del farmaco?
Mi scuso con la paziente per questo mio, forse indebito, intervento che nulla ha a che fare col suo caso, ma davvero non se ne può più di leggere che: "questo non serve a niente", "quest'altro non è detto, dalla letteratura, che sia in causa nel determinare la patologia", "questo, secondo i dati della letteratura, non può spiegare questo fenomeno". E BASTA!!
Ma una nostra esperienza l'abbiamo o no?
Cosa facciamo, noi, di solito...i salumieri per caso?
Quante volte, in barba alla letteratura, ho trattato casi che mi sembravano degni di esserlo, ottenendo risultati positivi!!
Una volta per tutte, ricordo di aver letto, sorridendo di gusto, un articolo del solito "nientista" (come li chiamo io) americano che sosteneva, dati statistici alla mano, che il cerchiaggio non serve a niente (appunto). Sorridevo perchè ricordavo il caso della Signora DMA che arrivò in Ospedale al quarto mese finito di gravidanza con una incontinenza cervicale in stato avanzato e borsa a budello in vagina che arrivava al terzo inferiore. A sentire il solone di turno, questa donna sarebbe stata...spacciata e la sua gravidanza solo da...seguire senza far nulla.
Praticata una amniocentesi evacuativa in Trendelemburg, Le ho praticato un cerchiaggio di Mac Donald d'urgenza, respingendo le membrane nel collo dell'utero con due tamponi. Avrei voluto chiamare il grande scienziato, autore dell'articolo quattro mesi dopo, quando, rimosso il cerchiaggio, la signora ha partorito Antonio, di 3500 grammi. Chissà cosa gli avrebbe detto? "Sei il risultato di una anomalia statistica", probabilmente, ricevendo, altrettanto probabilmente, un...generoso "mavaf..." della suddetta signora DMA.
Per non parlare, poi, della terapia estrogenica sostitutiva in menopausa, "dilaniata" da due studi dei sempre onniscienti ed onnipresenti Colleghi d'oltreoceano sul fine degli anni '90; a sentir loro era più sicuro guidare di notte a fari spenti a 200 Km/ora sul raccordo anulare che eseguire una terapia estrogenica sostitutiva in post-menopausa!!
Risultato? I soliti "guideline men" interruppero la prescrizione delle terapie con esiti catastrofici su ipertensione, osteoporosi, aterosclerosi, disturbi gengivali e congiuntivali, distrofie genitourinarie, disturbi del sonno e dell'umore e così via dicendo, per migliaia e migliaia di donne, per poi fare cosa?
Per poi rivedere criticamente questi già citati studi "di settore" come li chiamano e, sorpresa sorpresa, scoprire che:
a) avevano arruolato donne di 70 - 80 anni (e le avevano fatto assumere estrogeni coniugati per via orale)
b) avevano somministrato terapie ormonali a base di soli estrogeni a donne in menopausa da oltre 10 anni
c) avevano messo in terapia (sempre con estrogeni coniugati equini per os), donne obese, già ipertese ecc.ecc.
in barba a quelle controindicazioni che, noialtri, ben conoscevamo e trattando persone che, sempre noialtri "ginecologi pratici" non avremmo neanche considerato quali possibili fruitrici della terapia sostitutiva.
Morale della favola?
Dietrofront; signori abbiamo scherzato! Quegli studi non sono attendibili!!
Eppure c'erano tanti bei numerini statistici, cifre, tanti zero virgola, tante "p", tanti "chi quadrati". Come mai?
E guarda caso, le industrie farmaceutiche sfornavano quotidianamente almeno tre prodotti nuovi contenenti gli isoflavoni di soia(rigorosamente in fascia C), mentre gli estrogeni, in afscia A, non li prendeva più nessuno (e non li produceva più nessuno)!!!
Via...non siamo nati ieri!!!
E l'elenco potrebbe continuare!!
E il ritardo di crescita fetale? Dove lo mettiamo??
A sentire i "saggi", ancora una volta, "niente serve a niente".
Ma quante volte abbiamo fatto terapia con integratori, con farmaci, con misure dietetiche e nutrizionali ottenendo risultati apprezzabili in caso di insufficienza placentare (pardon, secondo alcuni di questi sofisti non esisterebbe neanche!)? Eh no! Questi risultati non esistono; non sono consoni alle esperienze internazionali; la situazione sarebbe comunque andata bene anche senza far "niente"!!
La "letteratura" ufficiale, caro Xxxxx (e lo sai come me), si può...ammaestrare ben bene. E' la nostra esperienza, il nostro intuito clinico, la nostra capacità di discernere ciò che facciamo, con ragionamenti logici, basati sulle nostre cognizioni di anatomia, di istologia, di fisiologia, di fisiopatologia, di patologia generale, di farmacologia, di chirurgia che ci permette di essere, se vogliamo, protagonisti delle nostre scelte.
Non manuali di "medicina basata sull'evidenza", ma di chi? Di cosa?
Di liberi pensatori e sperimentatori, o, piuttosto, di prezzolati e corrotti?
Guardando a ciò che producono ("niente serve a niente", così da...tenersi pronti per la "rivoluzione copernicana di turno"), sembra che questa gente non abbia mai fatto nulla se non con il classico manuale alla mano. Novelli Mosè, portatori delle tavole della legge, non si discosterebbero dalla loro Bibbia, neanche per fare un'intramuscolo!!
Salvo, poi, nel chiuso dei loro studi, continuare a prescrivere esami o a fare terapie che, secondo la loro personale esperienza, si sono "gauadagnate un posto al sole".
Il caso in esame lo dimostra senza alcuna ombra di dubbio.
____________________________________________________________________
Mi scuserà, cara Paola, ma la voglia di...sfogo è tanta.
Leggo che gli esami che Le avevo prescritto, li ha già compiuti, per cui resta da puntualizzare una eventuale incompatibilità HLA col suo partner ed il ruolo dell'inversione del cromosoma 9 che dovrà essere attentamente valutata dal Genetista.
Cordialmente.
Prof.Dr.Ivanoe Santoro
Spec.Ostetrico/Ginecologo
Resp. UOS di P.S.OST/GIN e Med.Perinatale Ospedale di Solofra(AV) Prof. Anatomia Umana Univ. Napoli

[#7] dopo  
Utente
Buon giorno Dr.Santoro
innanzitutto La ringrazio della risposta....che non le nascondo mi ha lasciata un po' sorpresa....con il sorriso sulle labbra.
Capisco la sua risposta accorata. Succede anche a me nel mio lavoro quando si possono presentare situazioni analoghe.
La realtà è che se sono arrivata ad iscrivermi e scrivere su questo sito è perchè sono ignorante in materia ed ho bisogno di consigli e sostegno morale. E' stata proprio quest'ultima necessità che mi ha spinto a scrivere la scorsa settimana dopo l'ennesima "brutta notizia". Leggendo i vostri interventi e consigli ad altre donne che vivono situazioni simili alla mia, mi sono convinta che siate medici competenti ed avere un consiglio in più non fa mai male....soprattutto in questo momento in cui sono assetata di voglia di capire che cosa succede, di fare qualcosa di più che non ho fatto fino al momento....mi sembra di aver fatto abbastanza ma se c'è ancora qualcosa da provare lo voglio fare perchè, al di là del buio che mi circonda al momento, io voglio credere che questo sogno mio....ma soprattutto mio e di mio marito si possa realizzare.
Stasera andrò dal ginecologo che segue il centro di procreazione assistita dove sono stata lo scorso giugno. Nel mio "bagaglio" aggiugerò anche i consigli da Lei suggeriti.
Mi piacciono le persone che ragionano così: "E' la nostra esperienza, il nostro intuito clinico, la nostra capacità di discernere ciò che facciamo, con ragionamenti logici, basati sulle nostre cognizioni di anatomia, di istologia, di fisiologia, di fisiopatologia, di patologia generale, di farmacologia, di chirurgia che ci permette di essere, se vogliamo, protagonisti delle nostre scelte."
Fino ad ora sono sempre stata trattata come un caso uguale ad altri, con trattamenti uguali per tutti; nel caso dell'inseminazione e della fivet mi hanno sempre dato la stessa cura anche se io le volte precedenti avevo risponsto in maniera diversa da quelle che sono le risposte standard....vorrei che si guardasse più a come Paola risponde alle cure piuttosto che seguirle in maniera da manuale.
Beh, ora deve essere Lei a scusare il mio sfogo!
La terrò aggirnata.
Grazie
Paola




[#8]  
Prof. Ivanoe Santoro

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Mi scuso ancora per ...lo sfogo sentito.
Francamente non se ne può più di Medici che sembrano solo ragionare con i manualetti alla mano, come bravi scolaretti, specie se sentenziano:"questo non serve" "questo non è dimostrato" "questo non ha avuto riscontri statistici in doppio cieco", come se tutto dovesse essere già scritto e niente possa sconvolgere l'eterna armonia di cui sono portatori!!!!
Sono felice che Lei abbia inteso il vero senso delle mie parole.
Sì: concordo sul Suo programma. Vedrà che l'incontro col Genetista sarà di grande aiuto.
Se non altro per sapere qualcosa in più della sua situazione.
Infiniti auguri.
Prof.Dr.Ivanoe Santoro
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[#9] dopo  
Utente
Che delusione!
Ieri sera sono stata dal ginecologo del centro di procreazione assistita.....passi il fatto ho dovuto aspettare un'ora e mezzo prima di riuscire a parlare con lui......quando hai bisogno aspetteresti in eterno; passi il fatto che alle sette di sera lui fosse stanco da morire tanto che gli si chiudevano gli occhi dal sonno....anche lui è umano; passi il fatto che della mezz'ora a me concessa, ho passato venti minuti a riepilogare tutto ciò che mi è succeso in questi ultimi anni....visto che riceve privatamente (e profumatamente pagato)una decina di pazienti una volta a settimana, mi aspettavo quanto meno che avesse riletto la mia scheda; .... tutto questo per sentirmi dire che è inutile fare qualsiasi altro tipo di accertamento (non ci ha nemmeno pensato di consigliarmi un genetista.....ma come lui non è un genetista e nonostante questo non si è fatto scrupoli ad adossare tutta la colpa delle mie dissaventure all' inversione della gamba lunga del cromosoma 9!)e che l'unica soluzione è andare all' estero così da poter fare un'analisi genetica dell'embrione!!!
Ma come??? Devo scappare all'estero....lui sta alzando bandiera bianca???
Si limita a constatare che ho un po' il glucosio e l'insulina alte, che forse il progesterone è un po' basso e che i valori della Follicitropina e della Luteotropina sono invertiti?
E non mi dice che cosa posso fare per rimediare a questa situazione?
Vorrei capire, i risultati sono questi:
-Glucosio 0.88 g/L (intervallo 0.65-1.10)
-Insulina 10.9 mU/L (int. 3.0-17.0)
-Progesterone 2.10 nmol/L(fase luteinica:superiore a 25)
-Follicotropina (FSH) 4.31 U/L
-Luteotropina (LH) 6.36 U/L
Se questi dati non vanno bene cosa dovrei fare? Devo mettermi a dieta? Devo prendere alcuni medicinali?

Oggi cercherò un genetista....poi valuterò cosa fare.
Al momento sono alquanto confusa ...ed arrabbiata.
Grazie
Paola

[#10]  
Prof. Ivanoe Santoro

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Una delle cause principali di aborto spontaneo (50%) è rappresentata dalle anomalie cromosomiche del prodotto del concepimento che sono 5-6 volte più frequenti nelle coppie con aborto ricorrente rispetto alla popolazione generale. Aneuploidie sono presenti nel 90% degli aborti anembrionici, nel 60% degli aborti in cui si osserva l’embrione e nel 30% dei feti malformati. Tra queste, più frequenti (60%) sono le trisomie, prevalentemente la trisomia 16, dovute a non-disgiunzione meiotica.

La maggior parte delle malformazioni uterine viene diagnosticata in epoca pregravidica. La diagnosi di sospetto può essere posta con l’anamnesi e l’ecografia mentre la diagnosi di certezza è isterosalpingografica e/o laparoscopica. La frequenza di malformazioni uterine nella popolazione generale è inferiore al 3 % ma raggiunge il 15-30% tra le pazienti con aborto ricorrente. Di norma gli aborti legati a malformazione uterina si verificano nel tardivo I trimestre o nel II trimestre, con espulsione del feto in seguito all’instaurarsi di un travaglio abortivo. La frequenza degli aborti è massima (43%) nella malformazione uterina meno complessa, l’utero setto, probabilmente per la ridotta elasticità dell’organo e per la diversa vascolarizzazione. L’aborto si verifica nell’80% dei casi quando l’impianto della camera gestazionale si verifica in contiguità del setto.

Le sinechie uterine ostacolano l’impianto della blastocisti e sono responsabili del 15-30% dei casi di aborto ricorrente.
L’incompetenza cervico-istmica determina dilatazione improvvisa e senza dolore del collo uterino, accompagnata quasi sempre da rottura del sacco amniotico ed espulsione rapida del feto tra la 14a e la 20a settimana. E’ dovuta spesso a cause iatrogene (conizzazioni ripetute, dilatazioni meccaniche del canale cervicale per raschiamento diagnostico o terapeutico, lacerazioni da parto, parto distocico di feto macrosomico); meno frequentemente può essere senza causa predisponente.

I disordini metabolici, i disturbi ormonali (deficit luteinici, iperincrezione di LH, iperandrogenismo) ed altre condizioni morbose materne (omocistinuria, morbo di Wilson) sono tutti ritenuti cause potenziali di aborto spontaneo.

Dibattuto invece è l’aumento del rischio di aborto nelle pazienti con malattie tiroidee sintomatiche o asintomatiche così come in presenza di anticorpi antitiroide che possono essere espressione di malattia tiroidea o di disordini autoimmuni.

Le vaginosi batteriche non impediscono il concepimento ma sembrano responsabili di aumentato rischio di aborto nel I trimestre. Le infezioni dell’apparato genitale potrebbero essere causa di aborto anche nel II trimestre e sono ancora da definire i vantaggi offerti dalla terapia antibiotica sistemica o locale.

Tra le cause di aborto è stato annoverato il deficit di alcune proteine dell’endometrio (la mucina MUC 1 ed i glicani ad essa associati) o del trofoblasto (tumor necrosis factor-a).

Studi recenti hanno associato l’aborto ricorrente ad un aumento del numero dei linfociti CD5+/20+ e degli anticorpi antitiroide (antitireoglobulina ed antitireoperossidasi) che rifletterebbe uno stato di attivazione generalizzata del sistema immunitario ed in particolare delle cellule T.

Si è quindi sempre più convinti che gli aborti, etichettati fino a qualche anno fa come inspiegati, riconoscano nell’80% circa dei casi una causa immunologica e che le recenti terapie possano permettere alla gran parte di queste pazienti di condurre a termine con successo la gravidanza. Tra le cause di aborto sono state anche proposte le alterazioni di quei meccanismi alloimmunitari che impediscono alla madre di produrre una risposta immune nei confronti della gravidanza che si comporta come un trapianto semiallogenico. Si è infatti osservato che in coppie con aborto ricorrente non viene inibita la citotossicità antitrofoblasto mediata dalle cellule NK che a loro volta possono essere inibite in varia maniera dagli epitopi superficiali associati agli alleli HLA-C e HLA-B.

La trombosi placentare è un reperto costante nei prodotti abortivi di donne affette da aborto ricorrente e gli anticorpi antifosfolipidi che sono associati a trombosi arteriosa e/o venosa rappresentano il difetto trombofilico più comunemente identificato in queste pazienti (15%).

La sindrome da anticorpi antifosfolipidi è un complesso clinico-sierologico caratterizzato dalla presenza di trombosi venosa e/o arteriosa, aborti ricorrenti, trombocitopenia ed elevati livelli di anticorpi antifosfolipidi, di cui esistono numerosi tipi. Tra questi, quelli meglio caratterizzati e più strettamente associati all’aborto abituale sono gli anticorpi anticardiolipina della classe IgG e gli anticorpi lupus anticoagulante. Gli anticorpi antifosfolipidi agirebbero legandosi ai fosfolipidi di membrana delle cellule endoteliali, determinando una riduzione della produzione di prostaciclina, facilitando l’aggregazione piastrinica oppure interagendo con il complesso trombina-trombomodulina o con la beta ß2-glicoproteina I. Quest’ultima determinerebbe un aumento del legame tra gli anticorpi ed i fosfolipidi di membrana.

Recenti ricerche hanno evidenziato una maggiore produzione di trombina nelle donne affette da aborto ricorrente, indipendentemente dalla presenza di anticorpi antifosfolipidi. Queste donne che hanno un tasso di gravidanze a termine non superiore al 10%, possono raggiungere il 40% di successi se trattate con aspirina a basso dosaggio ed il 70% se all’aspirina si associa l’eparina a basso peso molecolare. Addirittura è stata riscontrata una percentuale di successo del 100% circa se la terapia con aspirina viene iniziata nel periodo del concepimento e viene poi sostituita con eparina a basso dosaggio. Anche i corticosteroidi a basse dosi sono stati impiegati con successo nella prevenzione dell’aborto spontaneo immunologico o da anticorpi antifosfolipidi.

Altri stati trombofilici associati ad aborto ricorrente si individuano nella ridotta quantità di proteina S, di proteina C e nella resistenza del Fattore V all’effetto anticoagulante della proteina C attivata. Quest’ultimo evento è determinato dalla mutazione del Fattore V nota come Fattore V Leiden e dalla mutazione 20210 del gene della protrombina. Tra i genotipi trombofilici coinvolti nel determinismo dell’aborto spontaneo ricorrente sembra aver un ruolo la mutazione 677 C®T del gene MTHFR in forma omozigote.

Particolari genotipi HLA come DRB1 0403 e DRB1 0410 sono più frequentemente presenti in donne affette da aborto ricorrente con positività di anticorpi anticardiolipina confermando il coinvolgimento degli antigeni del sistema maggiore di istocompatibilità.

Bibliografia
Gasbarrini A, Torre ES, Trivellini C, De Carolis S, Caruso A, Gasbarrini G, 2000: Recurrent spontaneous abortion and intrauterine fetal growth retardation as symptoms of coeliac disease. Lancet 29;356(9227):399-400.

Makhseed M, Raghupathy R, Azizieh F, Farhat R, Hassan N, Bandar A, 2000: Circulating cytokines and CD30 in normal human pregnancy and recurrent spontaneous abortions.
Hum Reprod 15(9):2011-7.

Best IM, Anyadike NC, Bumpers HL, 2000: The antiphospholipid symdrome in a teenage with miscarriages, thromboses, and diabetes mellitus.
Am Surg 66(8):748-50.

Patriarca A, Piccioni V, Gigante V, Parise G, Benedetto C, 2000: Recurrent spontaneous abortion. Etiologic factors. Panminerva Med 42(2):105-8.

Greaves M, Cohen H, MacHin SJ, Mackie I, 2000: Guidelines on the investigation and management of the antiphospholipid syndrome. Br J Haematol 109(4):704-15.

Glueck CJ, Awadalla SG, Phillips H, Cameron D, Wang P, Fontaine RN, 2000: Polycystic ovary syndrome, infertility, familial thrombophilia, familial hypofibrinolysis, recurrent loss of in vitro fertilized embryos, and miscarriage.
Fertil Steril 74(2):394-7.

Trout SW, Seifer DB, 2000: Do women with unexplained recurrent pregnancy loss have higher day 3 serum FSH and estradiol values?
Fertil Steril 74(2):335-7.

Piette JC, Le Thi Huong D, Wechsler B, 2000: Therapeutic use of intravenous immunoglobulins in the antiphospholipid syndrome.
Ann Med Interne (Paris) 151 Suppl 1:1S51-4.

Hill JA, Choi BC, 2000: Maternal immunological aspects of pregnancy success and failure. J Reprod Fertil Suppl 55:91-7.

Rushworth FH, Backos M, Rai R, Chilcott IT, Baxter N, Regan L, 2000: Prospective pregnancy outcome in untreated recurrent miscarriers with thyroid autoantibodies.
Hum Reprod 15(7):1637-9.

von Wolff M, Thaler CJ, Strowitzki T, Broome J, Stolz W, Tabibzadeh S, 2000: Regulated expression of cytokines in human endometrium throughout the menstrual cycle: dysregulation in habitual abortion. Mol Hum Reprod 6(7):627-34.

Jenkins C, Roberts J, Wilson R, MacLean MA, Shilito J, Walker JJ, 2000: Evidence of a T(H) 1 type response associated with recurrent miscarriage.
Fertil Steril 73(6):1206-8.

Vaquero E, Lazzarin N, De Carolis C, Valensise H, Moretti C, Ramanini C, 2000: Mild thyroid abnormalities and recurrent spontaneous abortion: diagnostic and therapeutical approach. Am J Reprod Immunol 43(4):204-8.

Brenner B, Hoffman R, Blumenfeld Z, Weiner Z, Younis JS, 2000: Gestational outcome in thrombophilic women with recurrent pregnancy loss treated by enoxaparin. Thromb Haemost 83(5):693-7.

Hibbard JU, Snow J, Moawad AH, 2000: Short cervical length by ultrasound and cerclage. J Perinatol 20(3):161-5.

Gaffuri B, Airoldi L, Di Blasio AM, Vigano P, Miragoli AM, et al, 2000: Unexplained habitual abortion is associated with a reduced endometrial release of soluble intercellular adhesion molecule-1 in the luteal phase of the cycle.
Eur J Endocrinol 142(5):477-80.

Emmer PM, Nelen WL, Steegers EA, Hendriks JC, Veerhoek M, Joosten I, 2000: Peripheral natural killer cytotoxicity and CD56(pos)CD16(pos) cells increase during early pregnancy in women with a history of recurrent spontaneous abortion.
Hum Reprod 15(5):1163-9.

Lockwood CJ, 2000: Prediction of pregnancy loss.
Lancet 15;355(9212):1292-3.

Zusterzeel PL, Nelen WL, Roelofs HM, Peters WH, Blom HJ, Steegers E, 2000: Polymorphisms in biotransformation enzymes and the risk for recurrent early pregnancy loss. Mol Hum Reprod 6(5):474-8.

Feyles V, Moyana TN, Pierson RA, 2000: Recurrent pregnancy loss associated with endometrial hyperechoic areas (endometrial calcifications): a case report and review of the literature. Clin Exp Obstet Gynecol 27(1):5-8.

Younis JS, Ohel G, Brenner B, Haddad S, Lanir N, Ben-Ami M, 2000: The effect of thrombophylaxis on pregnancy outcome in patients with recurrent pregnancy loss associated with factor V Leiden mutation.
BJOG 107(3):415-9.

Stern C, Baker HW, Chamley L, 2000: Human reproductive failure is not a clinical feature associated with beta(2) glycoprotein-I antibodies in anticardiolipin and lupus anticoagulant seronegative patients.
Hum Reprod 15(4):976-8.

Nelen WL, Bulten J, Steegers EA, Blom HJ, Hanselaar AG, Eskes TK. Maternal homocysteine and chorionic vascularization in recurrent early pregnancy loss.
Hum Reprod. 2000 Apr;15(4):954-60.

Hayakawa S, Karasaki-Suzuki M, Itoh T, Ishii M, Kanaeda T, et al, 2000: Effects of paternal lymphocyte immunization on peripheral Th1/Th2 balance and TCR V beta and V gamma repertoire usage of patients with recurrent spontaneous abortions.
Am J Reprod Immunol 43(2):107-15.

Miki A, Fujii T, Ishikawa Y, Hamai Y, Yamashita T, et al, 2000: Immunotherapy prevents recurrent abortion without influencing natural killer receptor status.
Am J Reprod Immunol 43(2):98-106.

Witkin SS, 2000: Testing for Chlamydia antibodies in recurrent spontaneous abortion.
Fertil Steril. 73(3):656-7.

Younis JS, 2000: Thrombophilia and recurrent fetal loss-related?
Fertil Steril 73(3):652-4.

Nelen WL, Blom HJ, Steegers EA, den Heijer M, Thomas CM, Eskes TK, 2000: Homocysteine and folate levels as risk factors for recurrent early pregnancy loss.
Obstet Gynecol 95(4):519-24.

Egozcue S, Blanco J, Vendrell JM, Garcia F, Veiga A, 2000: Human male infertility: chromosome anomalies, meiotic disorders, abnormal spermatozoa and recurrent abortion.
Hum Reprod Update 6(1):93-105.

Younis JS, Brenner B, Ohel G, Tal J, Lanir N, Ben-Ami M, 2000: Activated protein C resistance and factor V Leiden mutation can be associated with first-as well as second-trimester recurrent pregnancy loss.
Am J Reprod Immunol 43(1):31-5.

Eblen AC, Gercel-Taylor C, Shields LB, Sanfilippo JS, Nakajima ST, et al, 2000: Alterations in humoral immune responses associated with recurrent pregnancy loss.
Fertil Steril 73(2):305-13.

Foka ZJ, Lambropoulos AF, Saravelos H, Karas GB, Karavida A, et al, 2000: Factor V leiden and prothrombin G20210A mutations, but not methylenetetrahydrofolate reductase C677T, are associated with recurrent miscarriages.
Hum Reprod 15(2):458-62.

Yamamoto T, Takahashi Y, Kase N, Mori H, 1999: Proportion of CD56+3+ T cells in decidual and peripheral lymphocytes of normal pregnancy and spontaneous abortion with and without history of recurrent abortion.
Am J Reprod Immunol 42(6):355-60.

Hibbard JU, Snow J, Moawad AH, 2000: Short cervical length by ultrasound and cerclage.
J Perinatol 20(3):161-5.

Feyles V, Moyana TN, Pierson RA, 2000: Recurrent pregnancy loss associated with endometrial hyperechoic areas(endometrial calcifications): a case report and review of the literature.
Clin Exp Obstet Gynecol 27(1):5-8.

Alcune voci bibliografiche meritano di essere ATTENTAMENTE valutate in quanto in aperta contraddizione con quanto affermato (infezioni ed aborto, HLA ed aborto, Trombofilia ed aborti precoci).
Ciò ad ulteriore dimostrazione che, nel mare magnum della letteratura, occorre sapersi districare ed è sacrosanto continuare a tentare, sperimentare anche in solitario, purchè sospinti (ci mancherebbe altro!!!) da adeguata letteratura medica e non solo affidarsi a presunti studi di settore, sulla cui veridicità (vedi l'esempio della terapia ormonale sostitutiva) ormai tantissimi nutrono dubbi (sacrosanti), visto che molto, troppo spesso le ricerche, le statistiche, le considerazioni finali sono "instradate" da fattori di tutt'altra natura che non clinici.
La fonte, per correttezza, è il sito di cui sono Coautore.
Cordialmente.

Prof.Dr.Ivanoe Santoro
Spec.Ostetrico/Ginecologo
Resp. UOS di P.S.OST/GIN e Med.Perinatale Ospedale di Solofra(AV) Prof. Anatomia Umana Univ. Napoli