Ho bisogno di risposte per ivg

gentili dottori, lo scorso 1 giugno ho fatto un ivg ero alla 20 settimana e mi sono sottoposta all'ivg perchè dopo l amniocentesi il bimbo risultava affetto dalla sindrome di klinefelter.Non è stata assolutamente una scelta facile ma nè io nè il mio compagno ce la siamo sentita di portare a termine la gravidanza. Ho 33 ann e il mio compagno 31 e questa era la mia prima gravidanza. L esperienza dell aborto terapeutico è stata davvero dolorosa e nonostante abbia un forte desiderio di diventare mamma ho un sacco di paure che possa risuccedere. Secondo voi ci sono più possibilità adesso che succeda visto che è già successo una volta? Inoltre vorrei sapere quali esami potrei fare durante una eventuale nuova gravidanza per sapere in tempi più brevi se tutto sta andando per il verso giusto senza dover aspettare l esito dell amniocentesi che arriva a gravidanza inoltrata. E' il caso che io e il mio compagno facciamo esami mirati tipo la mappa cromosomica? Quando riprovare per una nuova gravidanza? Scusate per tute le domande ma non riesco più ad essere serena e ho paura di non poter provare la gioia di essere mamma!
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Dr. Ivanoe Santoro Ginecologo 8,5k 280 7
Il cariotipo dovrebbe essere immediatamente praticato da entrambi.
Se vi sono anomalie cromosomiche "residenti", allora la possibilità che il problema si ripresenti può essere calcolata in termini percentuali. Se non vi sono anomalie cromosomiche nel cariotipo di entrambi, si tratta di un'anomalia sporadica che nuovamente, avrà pochissime possibilità di ripetersi.
Essendo un aborto a 20 settimane, consiglierei un tempo d'attesa di 6 mesi.

Prof.Dr.Ivanoe Santoro
Spec.Ostetrico/Ginecologo
già Direttore f.f. UO OST/GIN Ospedale di Solofra(AV) Prof. Anatomia Umana Univ. Napoli

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dopo
Utente
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Gentile dottore la ringrazio per la risposta,ma non mi è chiaro che cosa siano le anomalie reidenti. Potrebbe essere quindi che nella mappa cromosomica mia o del mio compagno ci sia qualcosa che non va? I medici dell ospedale e anche il genetista con cui abbiamo parlato hanno definito quello che ci è successo come uno "scherzo della natura", un evento raro ma nessuno ci ha mai consigiato di fare l esame citogenetico o altri esami specifici, hannno solamente detto vedrete che la prossima volta andrà meglio, secondo lei hanno sottovalutato il caso?
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Dr. Ivanoe Santoro Ginecologo 8,5k 280 7
Cercherò di essere chiaro per evitare incomprensioni.
Le anomalie cromosomiche si distinguono in "residenti", ovvero presenti fin da subito nell'ambito di un cariotipo di un essere vivente perchè "portate" da una cellula gonadica (cellula uovo o spermatozoo) oppure "sporadiche" o "casuali" se derivano da alterazioni del rimescolamento cromosomico nelle prime fasi di formazione delle cellule costituenti il nuovo essere, dopo che la prima cellula del nuovo organismo (lo "zigote") si è formata con un corredo cromosomico normale.
Sul piano clinico, le anomalie cromosomiche possono essere distinte in "incompatibili con la sopravvivenza", dal momento che le cellule caratterizzate da quel corredo cromosomico non possono sopravvivere più di tanto, per cui la gravidanza s'interrompe spontaneamente in varie epoche di sviluppo, oppure "compatibili con la sopravvivenza" (come nel caso della S. di Klinefelter) se l'organismo da esse caratterizzato non ne deriva danni gravissimi a carico degli organi od apparati vitali.
Credo che Le sia stato spiegato che la sindrome di Klinefelter ha un'incidenza di circa 1 per 1000.
La diagnosi prenatale è generalmente posta grazie all'amniocentesi.
La diagnosi postnatale usualmente non viene effettuata se non prima della pubertà (che è ritardata in circa il 40% dei casi), quando diventa evidente l'ipoplasia testicolare. Molti casi sono diagnosticati ancora più tardi, durante accertamenti effettuati per chiarire l'origine di una sterilità di coppia.

Le caratteristiche cliniche principali sono:
- habitus ginoide, longilineo (statura di solito superiore alla media) e con arti inferiori più lunghi della media e rispetto agli arti superiori;
- sviluppo mentale di solito nella norma;
- ipoplasia testicolare;
- azospermia costante nella forma classica;
- caratteri sessuali secondari poco sviluppati;
- ipogonadismo ipergonadodropo;
- osteoporosi generalizzata;
- sviluppo di diabete (8% dei casi);
- mani tendenzialmente grandi;
- ginecomastia.
La sterilità rappresenta l'unica caratteristica costante della sindrome. La sopravvivenza è normale.
Pur se generalmente sporadica, in una ridottissima percentuale di casi (1-2 per 10000 maschi) essa è "figlia" di un corredo a mosaico portato dal padre del tipo XY/XXY che conserva la fertilità.


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Utente
Utente
Gentile dottore, La ringrazio per la sua risposta celere, non riesco a capire prò perchè nessun medico con il quale ho parlato mi abbia consigliato di fare degli accertamenti o esami più mirati. un'altrs cosa poi... ho fatto l'ivg con successivo raschiamento il 1 giugno, ad ora non ho fatto nessuna visita di controllo me ne hanno fissata una il 6 agosto. Sono passati più di quaranta giorni e il ciclo non mi è ancora arrivato.Dopo l'intervento ho avuto perdite leggere per 18 giorni poi una settimana niente e poi saltuariamente fino ad oggi leggerissime perdite. Secondo lei è il caso che vada in ospedale dove mi hanno fatto l intervento e che chieda una visita o aspetto ancora un po'? Ho letto che a tante donne che dopo l'ivg sono state somministrate delle pastiglie,esame hcg, controllo ecografico dopo una settimana 10 giorni dall'intervento, devo preoccuparmi visto che a me, a parte le pastiglie per il latte, nulla di tutto cio' è stato fatto? La ringrazio ancora per l'attenzione.
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Dr. Ivanoe Santoro Ginecologo 8,5k 280 7
Effettivamente un controllo a distanza di circa 40 giorni da un aborto a mesi intermedi, mi sembra un pò...lunghino.
Faccia un'eco vaginale ed una visita un pò prima. Molto probabilmente non è successo nulla di strano, ma è il caso di verificarlo con un lieve anticipo rispetto alla tabella di marcia prefissataLe.

Auguri.
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Utente
Utente
Provero' a chiamare nella speranza di riuscire ad anticipare la visita comunque se in questa settimana non mi arriva il ciclo vado in ospedale e vedo se riesco a farmi vedere. La terro' infomata. Ma la prescrizione per gli esami citogenetici la puo' fare anche il medico di base o solo il ginecologo?
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Dr. Ivanoe Santoro Ginecologo 8,5k 280 7
La può fare anche il Medico di base.
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Utente
Utente
Gentile dottore Santoro, sono qui a scriverle nuovamente perchè finalmente ho avuto i risultati dell esame citogenetico, vorrei postarglieli e sapere se sono tutti a posto.
il MIO.

metodiche di bandeggiamento: QFQ
n metafasi analizzate: 50
risoluzione di bandeggiamento(n. bande/set aploide, secondo ISCN 2005): 550
CARIOTIPO 46,XX
Conclusioni cariotipo normale

Quello del mio compagno

metodiche di bandeggiamento: QFQ
n. metafasi analizzate: 16
risoluzione del bandeggio (n. bande/set aploide, secondo ISCN 2005):550
CARIOTIPO 46,XY
Conclusioni: cariotipo normale

Volevo chiederle come mai nel mio caso sono state analizzate più metafasi rispetto al mio compagno?
Con questo risultato possiamo stare tranquilli e quindi pensare che quello che è successo è stato veramente solo un caso e non dipende nè da me nè dal mio compagno? La ringrazio per la sua cortesia e la saluto cordialmente.
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Dr. Ivanoe Santoro Ginecologo 8,5k 280 7
Il numero delle metafasi analizzate dipende da quanti cloni cellulari sono riusciti a formarsi nel tempo previsto.
La sindrome di Klinefelter, come già detto nel mio precedente intervento, è stata un'anomalia sporadica e NON legata a fenomeni cromosomici anomali residenti.
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dopo
Utente
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La ringrazio ancora per la sua gentilezza e disponibilità. Mi auguro che la cicogna non tardi ad arrivare e spero di riuscire a viverla serenamente e senza paure. Grazie ancora e buon lavoro.

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