Neurodegenerativa
Buona sera ! Ho 50 anni. Mi rivolgo a Voi perché, a questo punto, sono parecchio perplesso. Mi spiego: Sono stato dimesso, a fine ottobre, con la sguente diagnosi: "sindrome atassica con disartria in accertamento". In accertamento perché il mio sangue é stato sottoposto a studio genetico.
Orbene é appena arrivato il risultato del test (referto analisi DNA): SCAI (regione cromosomicha 6 p22-23), SCAI7 (6q27), SCA7 (3p12-p13), SCA6 (19p13),SCA3 (14q 24-32)e, infine SCA2 (6 p22-23) tutto negativo !
Notevolmente alleviato dalla notizia mi sono nuovamente rivolto al neurologo che mi ha seguito durante la degenza in ospedale per gli accertamenti. Premetto che in quella fase (durante gli accertamenti in ospedale) la Sclerosi Multipla era stata esclusa (RMN completa: negativa, PES e PEV negativi, Liquor negativo...).Mi ha consigliato di cercare un`altra autorevole opinione.
Cosa, a questo punto, mi consigliate ? Opinioni al riguardo ? Vi ringrazio anticipatamente per qualsiasi suggerimento/opinione possiate esprimere.
Orbene é appena arrivato il risultato del test (referto analisi DNA): SCAI (regione cromosomicha 6 p22-23), SCAI7 (6q27), SCA7 (3p12-p13), SCA6 (19p13),SCA3 (14q 24-32)e, infine SCA2 (6 p22-23) tutto negativo !
Notevolmente alleviato dalla notizia mi sono nuovamente rivolto al neurologo che mi ha seguito durante la degenza in ospedale per gli accertamenti. Premetto che in quella fase (durante gli accertamenti in ospedale) la Sclerosi Multipla era stata esclusa (RMN completa: negativa, PES e PEV negativi, Liquor negativo...).Mi ha consigliato di cercare un`altra autorevole opinione.
Cosa, a questo punto, mi consigliate ? Opinioni al riguardo ? Vi ringrazio anticipatamente per qualsiasi suggerimento/opinione possiate esprimere.
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Dr. Rosario Vecchio
Neurologo
1.4k 32 22
Gentile Utente,
difficile esprimere un'opinione in questa sede. Una cosa però mi sfugge: in una sua precedente richiesta di consulto
https://www.medicitalia.it/consulti/neurologia/103997-manifestati-un-anno-e-mezzo-fa-in-messico-dove-mi-trovavo-per-lavoro-gli-accertamenti-fatti-in.html
riferiva la presenza di lesioni alla RM che addirittura sarebbero aumentate tra il primo e il secondo esame e dei PEV e PESS alterati... mentre in quest'ultima richiesta riferisce la RM, i PEV e i PESS negativi. Dalle 2 descrizioni i quadri clinici ipotizzabili sarebbero completamente diversi
Cordiali saluti
difficile esprimere un'opinione in questa sede. Una cosa però mi sfugge: in una sua precedente richiesta di consulto
https://www.medicitalia.it/consulti/neurologia/103997-manifestati-un-anno-e-mezzo-fa-in-messico-dove-mi-trovavo-per-lavoro-gli-accertamenti-fatti-in.html
riferiva la presenza di lesioni alla RM che addirittura sarebbero aumentate tra il primo e il secondo esame e dei PEV e PESS alterati... mentre in quest'ultima richiesta riferisce la RM, i PEV e i PESS negativi. Dalle 2 descrizioni i quadri clinici ipotizzabili sarebbero completamente diversi
Cordiali saluti
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Dr. Rosario Vecchio
Questo consulto ha ricevuto 1 risposte e 1.9k visite dal 30/11/2009.
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