Utente 131XXX
Buonasera, cercherò di essere schematico per non ingenerare confusione.

Sono un uomo di 26 anni, studente, di Firenze.

Verso la fine di Novembre 2009 sono stato colpito da due auree visive consecutive in 3 giorni, della durata di 40 minuti, a seguito delle quali NON c'é stato mal di testa.
Ne sono seguiti ben 20 giorni di vista pesantemente sofferente, con offuscamento e sdoppiamento in lontananza, dolore oculare, campo visivo limitato, immagine "sfarfallante" tipo monitor da computer con basso refresh.
Negli anni scorsi é già capitato, con tempi di remissione lunghi, anche mesi.

Il 6 di Dicembre, poi, compaiono nuovi e preoccupanti (per me) sintomi:
1) Forte deficit di forza muscolare alla gamba e coscia sinistra, con enormi difficoltà a camminare (non più di pochi metri alla volta);
2) Fortissimi dolori alla colonna vertebrale in zona lombare, con scosse elettriche chiaramente avvertibili alla colonna, e senzazione di schiena bloccata;
3) Forte deficit muscolare alle braccia, alle spalle e soprattutto alle mani, specie nei movimenti fini con le dita, associato a dolore muscolare;
4) Scosse elettriche e fascicolazioni di qualche secondo in tutto il corpo;
5) Sensazione di "fasciatura" attorno al torace;
6) Sensazione di fatica molto intensa;

Preoccupato, mi sono rivolto ad un neurologo, il quale mi ha trattenuto in day hospital facendo qualche esame, di cui riporto stringato esito perché per i referti completi e le immagini ci vuole tempo:
1) RX TORACE: nei limiti;
2) RX LOMBOSACRALE: rettilineizzazione del rachide lombare con accenno ad inversione in cifosi;
3) RX DORSALE: nei limiti;
4) RMN MIDOLLO ED ENCEFALO CON M.D.C.: nessuna lesione presente, esame nei limiti;
5) POTENZIALI EVOCATI ED E.M.G. (arti, visivi, auditivi): esami nei limiti;

Gli esiti della visita neurologica sono i seguenti: ROT SIMMETRICI E VIVACI AI 4 ARTI, IPOESTESIA BRACCIA E GAMBA SINISTRA CON SOTTOSLIVELLAMENTO 30 CM A GAMBA SINISTRA IN PROVA GRAVIMETRICA. ASSENZA DI SEGNI PIRAMIDALI, CON RIFLESSI ADDOMINALI PRESENTI E SIMMETRICI, RIFLESSO CUTANEO PLANTARE IN FLESSIONE, SEGNO DI HOFFMAN ASSENTE.

In sostanza il neurologo mi ha detto che esclude del tutto una sclerosi multipla, però non mi ha detto altro.
Il problema é che io rimango con questi pesanti disturbi, e visto l'"ermetismo" del neurologo che mi ha visto, sono purtroppo in preda ad un certo terrore, sia per in sintomi in sé che per le possibili cause.

Visti i riscontri clinici che vi ho riportato, devo temere per una possibile SLA o distrofia o malattie simili? Lo chiedo perché ho letto chiaramente come la SLA esordisca agli arti e non sia riscontrabile con gli esami: sarà la paura del profano, ma ne ho molto timore. E' possibile escluderla visto il mio quadro clinico oggettivo (visita neurologica ed esami) o no?
Altre possibili cause?

Come devo procedere adesso? Qualunque cosa sia, rimango bloccato a braccia e gamba e alla colonna vertebrale.
Vi ringrazio dell'aiuto.

[#1]  
Dr. Massimo Muciaccia

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Carissimo utente,

E’ improbabile che si possa trattare di sclerosi laterale amiotrofica.
La SLA è infatti una malattia rara, che si manifesta generalmente in soggetti anziani e presenta caratteristiche peculiari.
Senza entrare in eccessivi dettagli, la diagnosi di sclerosi laterale amiotrofica richiede il contemporaneo interessamento del primo e del secondo motoneurone: il neurologo spesso individua tali segni con facilità già alla prima visita.
Inoltre l'E.M.G., nei casi di S.L.A. rileva potenziali di fascicolazione e fibrillazione in modo netto.
Un esame elettromiografico negativo e la visita neurologica negativa dovrebbero pertanto escludere una S.L.A.
Consiglierei comunque di completare l'iter diagnostico con un esame completo del sangue che comprenda anche VES, TSH, FT3, FT4, VitB12, folati, sideremia, elettroforesi prot. sieriche.
Fatta questa lunga premessa, mi ha colpito il titolo del consulto: "paura della sla e sindromi affini". Probabilmente il vero problema è rappresentato dalla paura eccessiva delle malattie. Infatti questi timori sono in gran parte frutto della nostra volontà subconscia di star male, incrinando in tal modo la possibilità di vivere con serenità e felicità. La paura delle malattie si può trattare con farmaci o psicoterapia; tuttavia è soprattutto importante ritrovare gradualmente il rapporto di fiducia con sè stessi, con la natura, con Dio.
In tale ottica, oltre alle terapie farmacologiche e ad un eventuale percorso di psicoterapia, consiglio spesso ai miei pazienti di seguire esercizi di rilassamento muscolare, concentrazione e meditazione.
Ovviamente non è possibile garantire risultati immediati, tuttavia semplici esercizi quali il rilassamento muscolare o la concentrazione su una musica lenta (classica o new age) se effettuati per 20 minuti al giorno con continuità possono produrre, nel tempo, effetti benefici.

Cordiali saluti e tantissimi auguri.
DOTT. MASSIMO MUCIACCIA
SPECIALISTA IN NEUROLOGIA
ASL BAT - ASL BARI

[#2] dopo  
Utente 131XXX

Una risposta molto esaustiva, di cui La ringrazio di cuore. Tra i sintomi mi ero dimenticato di menzionare una certa difficoltà a parlare, in certi momenti non riesco a comandare lingua e bocca come vorrei, e la voce un po' calante.

Ovviamente l'effetto psicogeno é incredibilmente alto, me ne rendo conto da solo, vivo letteralmente nel terrore dalla comparsa dei sintomi.

Però i suddetti sintomi non mollano la presa, e sono venuti così, dal nulla nel giro di un paio di giorni.

Guardando la lettera di dimissione non é chiaro se siano stati fatti solo i PEV oppure PEV + EMG, mi devono ancora mandare tutti i referti singoli approfonditi.

Non ho potuto fare a meno di notare che ha usato il modo condizionale, nell'escludere la S.L.A...

Posso fare qualcosa per escluderla in maniera netta e definitiva, oltre agli esami del sangue consigliati? Magari ripetere EMG e visita tra un mesetto?

Al di là dell'effetto psicogeno successivo ai sintomi, cos'altro potrebbe essere? Stavo proprio bene a dirla tutta, ed é arrivato questo complesso di sintomi all'improvviso!
Una mielite traversa é possibile, nonostante la RMN "pulita"?
Arterite di Norton?
Fibromialgia?
Atrofie muscolari progressive e distrofie?

Quella rettilineizzazione del rachide con "accenno ad inversione in cifosi" cosa significa?

Chiedo scusa per la quantità di domande, ma purtroppo aver escluso la Sclerosi Multipla non ha certo fatto passare i sintomi, ed una causa andrà ricercata: il neurologo mi sembra abbia più che altro voluto escludere la SM senza andare oltre, quando gli avevo espressamente chiesto, invece, di non mirare ad escludere una singola cosa, ma a cercare la causa del problema.

La ringrazio di cuore dell'aiuto, le Sue risposte sono molto preziose, con gli ovvi limiti (e ci mancherebbe) di un dialogo via Internet, che di certo non può sostituire la visita e gli esami: so bene che qui possiamo solo discutere dei risultati di visite ed esami, ma é già qualcosa di importante per i pazienti.

[#3]  
Dr. Massimo Muciaccia

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Carissimo utente,

Gli esami effettuati (in particolare RMN, EMG, PEV) hanno elevatissima sensibilità diagnostica. Inoltre i problemi seri provocano evidenti alterazioni all'esame neurologico. Pertanto escluderei le malattie elencate (mielite, distrofie muscolari, arterite di Horton, amiotrofie spinali, ecc. ecc.). Tuttavia è necessario valutare eventuali disturbi somatoformi, disturbo d'ansia generalizzato e depressivo maggiore. Si tratta infatti di problemi che non devono essere sottovalutati e che possono incidere in modo importante sulla salute complessiva del soggetto: in tal caso è necessario instaurare un trattamento incisivo con ansiolitici, antidepressivi e psicoterapia. Consiglierei pertanto di richiedere una nuova visita neurologica o psichiatrica per le determinazioni del caso.
Consiglierei inoltre di evitare le continue ricerche online di sintomi e malattie poichè tali ricerche possono soltanto determinare autosuggestione.
A tal fine fine vorrei ricordare un divertente brano tratto dal libro di Jerome k. Jerome TRE UOMINI IN BARCA nel quale uno dei personaggi afferma:
“...Ricordo di essermi recato un giorno al Museo Britannico per leggere su un testo di medicina la cura di una leggera indisposizione dalla quale ero affetto... In un momento di sconsideratezza presi a sfogliare oziosamente le pagine e cominciai con indolenza a prendere in esame le malattie in generale. Ho dimenticato quale fosse il primo morbo nel quale mi immersi: prima ancora di aver dato lo sguardo a metà dell’elenco dei sintomi premonitori, nacque in me la convinzione di esserne stato contagiato in pieno. Rimasi paralizzato dall'orrore, poi con il fatalismo della disperazione seguitai a sfogliare il volume. Arrivai alla febbre tifoidea, ne lessi i sintomi e scoprii che l'avevo anch'io...ecc.”
Ovviamente il medico curante, dopo accurato esame obiettivo, prescrive gli opportuni rimedi del caso:
...un buon pasto con mezzo litro di birra ogni sei ore; una camminata di quindici chilometri ogni mattina; a letto alle 23 in punto tutte le sere…...

Cordiali saluti e tantissimi auguri di felice Anno Nuovo.

DOTT. MASSIMO MUCIACCIA
SPECIALISTA IN NEUROLOGIA
ASL BAT - ASL BARI

[#4] dopo  
Utente 131XXX

Ok, quindi niente SLA, SM o cose simili, in sostanza.

Sono d'accordo sul fattore psicogeno, é evidente come l'accessibilità alla conoscenza di oggi sia un'arma a doppio taglio, che può far passare dalla paura dell'ignoto di ieri alla paura del possibile di oggi.

Le chiedo scusa per la quantità di domande, però questi sintomi mi preoccupano parecchio già di per sé: non credo sia normale né rincuorante poter camminare poco e male a 26 anni, idem per le braccia e le mani.

Il timore SLA derivava proprio dagli esami "puliti", anche se mi ha così gentilmente spiegato come la PEV e l'esame obiettivo del medico ne sarebbero usciti alterati e non nei limiti.

Cosa mi dice della rettilineizzazione del rachide lombare con inversione in cifosi? In effetti la schiena é a pezzi, rigidissima e dolentissima proprio lì, in zona lombare: potrebbe essere un problema di questo tipo?

Della fibromialgia che mi dice?

Quel che farò é sicuramente richiedere una nuova visita neurologica: che sia somatizzazione o qualsiasi altra cosa, quantomeno il problema va chiamato col suo nome e affrontato, non crede? Rimanere così, nel "limbo", senza diagnosi non lo trovo accettabile: fosse un banale mal di testa ci passerei sopra senza problemi, ma qui i sintomi sono ben più invalidanti, a prescindere dalla loro natura.

Vorrei comunque ringraziarLa di cuore, Dottore, é stato carinissimo e super esaustivo nel rispondermi, raro un atteggiamento di tale umanità e comprensione, l'ho apprezzato tantissimo: mi perdoni la quantità di domande, ma con questi sintomi temo che preoccuparsi sia inevitabile.
Ancora grazie, attendo un Suo parere spassionato sulla rettilineizzazione del rachide e sulla possibile fibromialgia.
Cari saluti, di cuore!

[#5]  
Dr. Massimo Muciaccia

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La rettilineizzazione di alcune regioni del rachide è molto frequente e non può essere considerata una patologia. Per quanto riguarda la fibromialgia si dovrebbe effettuare la diagnosi seguendo precisi criteri (positività di 11 tender points su 18). Con i limiti delle consulenze online, a mio avviso i disturbi descritti non sono riferibili a gravi patologie neurologiche; nondimeno è necessario approfondire il problema ed individuare un trattamento appropriato. Pertanto consiglierei di richiedere la valutazione di un medico di sua fiducia che possa seguire i disturbi nel tempo e prescriverLe le opportune terapie.
Cordiali saluti e tantissimi auguri.
DOTT. MASSIMO MUCIACCIA
SPECIALISTA IN NEUROLOGIA
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