Eeg bimbo di 4 anni con ritardo psicomotorio grave

buongiorno,
il mio bimbo ha un ritardo psicomotorio grave per ora senza diagnosi certa, tutti gli esami genetici fatti sono risultati negativi.ovviamente Gabriele viene sottoposto a vari day hospital, in quello del 12.09.2013 è stato sottoposto ad un eeg , alla fine il neuropsichiatra si è dovuto assentare e non ci ha dato alcun referto. Oggi è arrivato via posta ordinaria, l'ho chiamato ma purtroppo è in ferie.
trascrivo il referto della relazione conclusiva del day hospital:
un esame eeg della veglia e del sonno ha evidenziato un'attività bioelettrica piuttosto ampia e la presenza di alcune scariche parossistiche(in forma di complessi punta/onda irregolari) all'addormentamento. potete dirmi cosa significa?
oltre a questo escludono la sindrome di Angelman ed attendono accertamenti genetici FOXG1. Grazie per la vostra disponibilità
saluti
mamma di gabriele
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Dr. Otello Poli Neurologo, Algologo, Esperto in medicina del sonno 7.1k 199 45
Gent.le
in un bimbo di 4 anni il risultato di un EEG è un elemento parziale e ralativo poichè questo esame risente della non ancora avvenuta maturazione cerebrale. Il quadro va valutato nel suo insieme: valutazione clinica neurologica ed EEG.
Verosimilnmente l'EEG indica una attività irritativa nella regione dove sono state registrati i parossismi punta-onda, ma questa è solo una ipotesi a distanza.
Nel bambino si riscontrano una o più delle seguenti manifestazioni:
bassa statura
epilessia
ritardo mentale grave
ipotonia
difficoltà nel linguaggio
anomalie fisiche del viso
postura tipica definita a marionetta e facilità al riso?
Attenda gli accertamenti genetici.
Una parola: credevo che non si potessero prendere ferie dopo malattia.
Cordialmente.

Dr. Otello Poli, MD
Neurologo-Algologo-Esperto in Medicina del Sonno
email: otellopoli@gmail.com

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dopo
Utente
Utente
SALVE dott. Poli,
la ringrazio della risposta.
il dottore nel gg 12.09.2013 si è dovuto assentare per una urgenza e ci hanno dimessi senza la sua presenza, per fortuna non era in malattia.
può darsi pure che non è in ferie ma solo non poteva parlarmi e alla segreteria della neuropsichiatria abbia detto di dirmi così anche perchè per il centro io sono la mamma rompiballe, chiamo molto spesso per sapere se i risultati sono arrivati e cosa intendono fare con mio figlio ma credo che sia normale per una madre interessarsi alla salute del proprio figlio.
per quanto riguarda Gabriele lui rientra nel ritardo mentale grave, ipotonia, difficoltà di linguaggio e la postura a marionetta, ma è altissimo, scuro di carnagione, capelli e occhi scuri.
lei ha pienamente ragione quando dice che bisogna attendere gli accertamenti ma sono molto ansiosa in questo periodo.
La ringrazio di cuore
saluti