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Distrofia di steinert

Salve a tutti,
lo scorso venerdì sono andata a fare una consulenza genetica perchè ho in famiglia cugini (di primo grado, ma anche di 2 e di 3) ammalati di distrofia miotonica di tipo 1. Alcuni sono morti della malattia. Il dottore (molto bravo e prudente con me) ha scelto di farmi tornare per un secondo appuntamento per avere in mano esami del sangue e referti che attestino la presenza della malattia in famiglia e sembrava perplesso all'idea che io non riuscissi a recuperare niente. Purtroppo c'è una certa reticenza da parte di tutti a parlare di questo e qualcuno mi ha già chiuso la porta in faccia e non riesco sul serio a recuperare niente dai parenti. Vi devo chiedere due cose: cambia qualcosa averle o non averle al fine della mia valutazione? Il dottore poi mi ha parlato di una "visita" approfondita che pensa di farmi prima di procedere con il prelievo dove vuole cercare segni clinici e biochimici che possano far presumere che qualcosa abbia anch'io in modo da far diventare l'esame del sangue un test non più pre-clinico ma un test diagnostico. Purtroppo non nascondo la mia agitazione e non ho pensato di chiedergli in cosa consistesse questa "visita". Molti anni fa comunque il mio medico di base mi ha fatto fare una elettromiografia agli arti inferiori che è risultata normale a seguito di dolori che mi prendevano i muscoli degli arti. Sbaglio o questa elettromiografia (seppur datata) è un segno a favore del fatto che probabilmente non ho mutazioni nè pre-mutazioni che indichino distrofia miotonica in me? Vi ringrazio per tutto quello che potrete dirmi mentre aspetto il secondo appuntamento.
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Dr. Antonio Ferraloro Neurologo 71.9k 2.2k 23
Gentile Utente,

escludendo la forma congenita che si presenta già alla nascita o nei primi giorni di vita, parliamo solo di quella dell'adulto il cui esordio generalmente si manifesta tra i 15 e i 25 anni. Esistono molte varianti cliniche a diversa espressività cioè forme lievi e paucisintomatiche e forme più impegnative con coinvolgimento di più organi.
La visita approfondita ritengo che il neurologo voglia effettuarla in modo mirato al sospetto diagnostico corredandola di esami diagnostici precisi, come gli enzimi muscolari, l'anidrasi carbonica III, l'EMG con le caratteristiche scariche miotoniche e la biopsia muscolare. In caso di elementi sospetti passerebbe poi alla diagnosi genetica.
Un elemento prognostico positivo è invece l'esito normale dell'EMG, però consideri che l'esame è stato effettuato anni addietro.

Cordiali saluti ed auguri

Dr. Antonio Ferraloro