Utente 504XXX
Buongiorno,
Chiedo un consulto per il mio compagno, 30 anni, nessuna patologia pregressa.
Da maggio ha iniziato ad accusare forte stanchezza alle gambe (entrambe), con qualche formicolio ma nessun crampo. I dolori erano più acuti al mattino dopo il riposo e si accentuavano da seduto. Inoltre aveva l’occhio destro costantemente infiammato nonostante cura con collirio prescritto dal medico.
È stato ricoverato per accertamenti per via del piede destro leggermente bloccato: diagnosi sospetta mielite.
Risonanza magnetica schiena e encefalo: negativa.
Liquor: negativo.
Elettromiografia: negativa.
Esami del sangue: neutrofili bassi, leucociti alti, bilirubina alta, ferritina bassa.
Acido lattico doppio rispetto alla norma dopo il riposo.
È stato dimesso perché gli esiti negativi ma a distanza di mesi i dolori e la stanchezza è costante. Ha ripetuto per tre volte gli esami del sangue e i valori sono sempre sballati.
Possiamo escludere la sma (sospetto ospedaliero)?
Forse ci stiamo concentrando nel campo sbagliato, cosa dovremmo indagare?
La situazione non è più gestibile fatica anche a fare le scale.
A chi consigliate di rivolgerci? O quali esami ulteriori fare?
Grazie mille
Maria

[#1] dopo  
Dr. Mauro Colangelo

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Gentile Utente,
Lei avrà sicuramente appreso che l'atrofia muscolare spinale è una forma che colpisce particolarmente i bambini ma esiste anche una forma (tipo IV) dell'età adulta ed è relativa a mutazioni genetiche. La diagnosi nei bambini che risultano affetti dalla malattia di Werdning-Hoffmann è molto più facile che nell'adulto, in cui nei rarissimi casi in cui si verifica, è ad esordio e decorso alquanto subdolo. Comunque l'EMG è sempre positivo e nei casi dubbi si ricorre all'indagine genetica. Diagnosi comunque indaginosa.
Cordialmente
Dott. Mauro Colangelo, Neurochirurgo/Neurologo
maurocolang@gmail.com
www.colangeloneurologo.it

[#2] dopo  
Utente 504XXX

Gentile Dott. Colangelo,
Innanzitutto grazie per la sua preziosa risposta.
Anche i medici dell’ospedale erano piuttosto sbalorditi dagli esiti negativi, era come fossero sicuri fosse SMA.
Faremo una nuova ECG il 27 agosto.
Vedremo gli esiti, la terrò aggiornata.
Chiederemo al neurologo una eventuale indagine genetica o una biopsia muscolare.
Purtroppo l’ansia è crescente ed è molto difficile attendere che il tempo mostri eventuali risultati.
Grazie,
Cordialmente Maria