Eeg con presenza di anomalie parossistiche di tipo p e po

Buongiorno,

la nostra bimba di 4 anni e 10 mesi è stata diagnosticata epilettica ad agosto/21.
La terapia è inziata con Depakin che ha funzionato per 3-4 mesi dopodiche sono comparse crisi da 3-5 minuti interotte con il microclisma.
A marzo abbiamo fatto il cambio famraco passando al Tegretol.
Anche con questo farmaco la bimba ha in media 2 crisi a settimana di breve durata che si risolvono senza altri interventi.
Aggiungo che siamo in un quadro genetico alterato - sindrome da microduplicazione 2q13 e che ad agosto del 2020 la bimba è caduta sbattendo la fronte contro lo spigolo del marciapiede.
Ci hanno sempre assicurato che l'epilessia non è comparsa a causa di questa caduta ma piutosto fa parte del quadro genetico.

Il tracciato EEG a febbraio indicava:
"tracciato registrato in corso di sonno fino alla fase II-III con artefatti di natura tecnico-ambientale.
Presenti le figure fisiologiche (P al vertice, fusi) bilaterali, sincrone e simmetriche.
Si segnala la presenza di anomalie tipo PO di basso voltaggio sulle derivazioni fronto - centro - temporali bilaterali, più evidenti a DX, ad andamento in certi tratti discontinuo.
Conclusioni: anomalie fronto - centro - temporali bilaterali, talora ad andamento discontinuo, in tracciato con adeguata organizzazione dell'elettrogenesi in sonno.

L'ultimo tracciato EEG a maggio indica:
tracciato registrato in corso di sonno in fase II, con continui artefatti di natura tecnica (in particolare derivazione Fp2-C4).
Riconoscibili le figure del sonno (fusi) bilaterali, sincrone e simmetriche.
Si segnala la presenza di abbondanti anomalie parossistiche tipo P e PO sulle derivazioni fronto-centrali in particolare a SX (mal valutabili a DX per presenza di continuo artefatto tecnico).
Conclusioni: persistenti e abbondanti anomalie fronto-centrali ub corso di sonno in tracciato con adeguata organizzazione dell'elettrogenesi.

Dall'ospedale ci dicono che il tracciato di maggio è meno attivo di quello di febbraio e che, clinicamente, il farmaco funziona.

Da profana in materia mi porebbe spiegare in che modo il tracciato è migliorato?
Secondo lei la terapia è quella corretta?
in aggiunta le stiamo dando anche le gocce di Rivotril in quanto con solo Tegretol si presentano le crisi di breve durata.
Sempre dall'ospedale ci hanno proposto il Frisium ma mi sono rifiutata per gli effetti collaterale visto che con sole 2 gocce di Rivotril la bimba è "annebbiata" con movimenti rallentati e impacciata nel camino per tutta la mattinata (Rivotril lo somministriamo solo alla sera).

Ringrazio in anticipo e resto in attesa di un vostro riscontro.
[#1]
Dr. Gianluca Sesso Neuropsichiatra infantile 5
Buongiorno, premetto che le sue domande sono lecite ma è difficile dare una risposta senza carte alla mano. In ogni caso per poter valutare il miglioramento del tracciato occorre fare un confronto diretto tra i due di cui ha riportato il referto: sono convinto che se i colleghi dell'ospedale le hanno detto a voce così, è perché effettivamente hanno osservato direttamente una riduzione della frequenza e/o dell'entità delle anomalie riscontrate, avendo accesso a entrambi. L'altro importante parametro di valutazione dell'efficacia della terapia è sicuramente la frequenza delle crisi, che non mi è del tutto chiara dal suo resoconto, ma che immagino si sia grandemente ridotta con l'introduzione della terapia, particolarmente quella attuale di associazione di tegretol e rivotril. La scelta di cambiare o meno un farmaco è dettata da linee guida ed esperienza clinica che sicuramente i colleghi seguiranno, nonché dall'andamento dei tracciati e delle crisi, con l'obiettivo non tanto di "eliminare" l'epilessia ma piuttosto controllarne le manifestazioni - e questo è particolarmente vero nel caso di vostra figlia la cui epilessia ha verosimilmente una causa genetica (condivido il parere dei colleghi in proposito e circa il fatto che la caduta non sia stata dirimente, specialmente se in assenza di evidenze radiologiche di aspetti traumatici). Condivido anche la scelta di sospendere il frisium visti gli effetti avversi. Detto ciò, specialmente in questa fase di sviluppo, dal momento che la bimba è ancora piccola, occorre veramente pazientare nell'attesa di trovare la combinazione di farmaci più efficace per lei e che il sistema nervoso completi la sua maturazione. Cordiali saluti

Dr. Gianluca Sesso

[#2]
dopo
Utente
Utente
Buongiorno Dr. Gianluca e grazie per la sua risposta.
Aggiungo qualche dettaglio sulle crisi. Durante il trattamento con solo Depakin da Agosto/21 (inizio terapia) a Novembre/21 non ci sono state crisi. A partire da Nov./21 la bimba a cominciato ad avere crisi esclusivamente notturni di lunga durata interrotte con il microclisma e successivi passaggi in pronto. Si è passato poi ad aumentare la dose del farmaco ma ad ogni aumento le crisi erano sempre più ravvicinate. Abbiamo fatto complessivamente circa 8/9 passaggi in pronto. Si è deciso in seguito il cambio farmaco. Durante l'assunzione di entrambi i farmaci la bimba ha avuto delle crisi di breve durata circa 1-1.5 minuti che si risolvevano dunque da sole senza il bisogno di intervenire con il microclisma. Tutto normale per una poli terapia in quanto il CBZ non ancora in range.
Siamo arrivati a regime con il dosaggio il 9/3 quindi passati in monoterapia. Purtroppo ancora oggi il livello dell'assorbimento del farmaco non è in range (valori range 8-12, la nostra bimba ha un assorbimento di 4.2) . ogni tanto si presentano crisi di breve durata e per questa ragione ci hanno aggiunto il Rivotril. Inizialmento poco tollerato ma ora sembra reagisca un pò meglio. Appena sospendiamo il Rivotril le crisi si ripresentano anche molto ravvicinate (2 durante la notte a distanza di 3 ore). La ringrazio per la conferma su Frisium!
Per cui il suo parere è comunque di proseguire con questa terapia, corretto? Secondo lei la nostra bimba sarà sempre epilettica o c'è qualche possibilità che questa situazione cambi? la ringrazio per il suo tempo.
Cordiali saluti
[#3]
Dr. Gianluca Sesso Neuropsichiatra infantile 5
Salve, mi sembra da quello che descrive che la risposta alla terapia sia stata buona con il Depakin ma a un certo punto si è reso necessario il passaggio ad altro regime, mentre attualmente sia ottimale con CBZ e rivotril. Per il dosaggio di CBZ, sicuramente il range di riferimento varia in base al laboratorio di analisi, ma tendenzialmente già dai 4 si inizia a essere in range terapeutico. I colleghi avranno sicuramente tenuto in considerazione l'eventuale possibilità di incrementare il dosaggio di quest'ultimo, se possibile. Per il momento quindi mi rimetterei al loro parere continuando con la terapia in corso. Rispetto alla seconda domanda, purtroppo non abbiamo possibilità di prevedere il decorso, specialmente in questa fase di sviluppo all'età della bimba, ma di certo possiamo dire che ha una maggiore vulnerabilità legata alla mutazione. Cordiali saluti

Dr. Gianluca Sesso

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