Emeralopia o retinite pigmentosa. Vorrei dei chiarimenti

Salve, sono un ragazzo di 20 anni e da circa 3 sono affetto da vari problemini di salute che spesso mi portano a chiedere consulto. Non so perché, ma tutti i disturbi che ho avuto fino ad ora sono sempre rimasti nascosti agli occhi dei medici portandoli a concludere che fossero tutti psicosomatici o dovute a una mia fissazione. Tuttavia, col tempo (tanto), sto iniziando a capirci qualcosa.

All'età di 14 anni è stata diagnostica a mio fratello una forma di emeralopia congenita stazionaria, perché in seguito a visite di controllo per aver subito un urto all'occhio il suo campo visivo e anche l'elettroretinogramma risultavano anormali. Inoltre, lui lamentava problemi di visione al buio. Attualmente ha 27 anni e presenta un campo visivo abbastanza ridotto. La miopia, invece, è avanzata da 1.5 gradi fino a meno 3.5 gradi per occhio circa.

Poco dopo la sua diagnosi, cioè quando io avevo circa 10 anni, iniziai anche io a lamentare problemi di visione notturna. Mia madre mi fece fare gli stessi controlli e tutto era nella norma, iniziando a sostenere che fossi suggestionato dal fatto di aver sentito che il problema di mio fratello fosse genetico. Negli anni io ho continuato ad avere la certezza di avere lo stesso problema, perchè al buio non riuscivo a muovermi agevolmente e in più notai che non riuscivo a scorgere le stelle in cielo quando in realtà i miei coetanei riuscivano. Vedevo tutto nero. Ma il problema non mi sfiorava più di tanto perché avevano detto a mio fratello che la sua forma fosse quella stazionaria.
Quest'anno però feci molte visite a causa di un vitreo apparentemente infiammato conla comparsa graduale di numerose miodesopsie e il terzo oculista che mi visitò iniziò a tralasciare il problema dei corpi mobili, facendo domande sulla mia vista al buio. Sotenne di aver trovato del PIGMENTO sul fondo oculare, sulla retina, che era un chiaro segno del problema di cui mi ero sempre lamentato.
Questa diagnosi, però, inizia a turbarmi perché non capisco se la presenza di pigmento sia anche caratteristico dell'emeralopia congenita stazionaria o esclusivo della retinite pigmentosa di cui l'emeralopia è solo un sintomo. Io credo di avere un campo visivo più o meno nella norma, ho una vista di 10/10 e l'unica degenerazione che ho osservato nel tempo è la comparsa di questi corpi mobili, che mi rendono un po' fotosensibile. In più ogni tanto vedo un flsh quando sbatto le palpebre. Ma per il resto nulla di particolarmente strano. Detto questo, si è in grado di dire se si tratta di emeralopia o retinite? O comunque, è possibile che il problema che accumuna me e mio fratello sia solo emeralopia stazionaria? Come mai lui ha miopia, campo visivo anormale ecc sin dall'età di 14 anni, mentre la mia forma è rimasta invisibile agli strumenti fino ai 20? In famiglia non vi sono casi di degenerazione visiva dovuto a retinite. Mio nonno lamentava difficoltà a guidare la sera, ma nessuna diagnosi ai tempi. Grazie in anticipo per l'aiuto
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Dr. Luigi Marino Oculista, Medico legale 17k 571 396
sue domandde

1)si è in grado di dire se si tratta di emeralopia o retinite?

risposta
si certo
Diagnosi di suo fratello?

2) è possibile che il problema che accumuna me e mio fratello sia solo emeralopia stazionaria?

risposta
assolutamente NO
nel 2018 dobbiamo avere una diagnosi certa


2)Come mai lui ha miopia, campo visivo anormale ecc sin dall’età di 14 anni, mentre la mia forma è rimasta invisibile agli strumenti fino ai 20?

risposta
ci sono formi di malattia genetiche dominanti e recessive


3)In famiglia non vi sono casi di degenerazione visiva dovuto a retinite.

risposta
ne e’ certo?
tutti i membri della sua famiglia sono stati visitatai dal medico oculista?

4) Mio nonno lamentava difficoltà a guidare la sera, ma nessuna diagnosi ai tempi.

risposta
tutti i miopi del momdo fanno fatica a guidare la sera
questo non significa nulla

LUIGI MARINO CHIRURGO OCULISTA
CASA di CURA “ LA MADONNINA “ via Quadronno n. 29 MILANO tel 02 58395555 / 02 58395516

[#2]
dopo
Utente
Utente
La ringrazio davvero per la celere risposta. La diagnosi di mio fratello era di emeralopia stazionaria, ma il fatto di avere un fondo oculare con presenza di pigmento mi aveva un po' turbato. Grazie mille ancora per la risposta. A breve farò ulteriori accertamenti
[#3]
Dr. Luigi Marino Oculista, Medico legale 17k 571 396
sua affermazione

1) La diagnosi di mio fratello era di emeralopia stazionaria,

risposta
questo e’ un sintomo non una diagnosi
proviamo a capire bene la patologia da cui e’ affetto suo fratello

buona serata
[#4]
dopo
Utente
Utente
A mio fratello avevano detto proprio "emeralopia congenita stazionaria", intesa come patologia credo, non come sintomo. Però cercando informazioni non si trova molto a riguardo, infatti procederemo con analisi genetiche cercando di capirci di più. Lei con un quadro clinico del genere a cosa penserebbe? (Fermo restando che continuerò lo stesso con tutte le analisi).
Lui ha miopia, campo visivo ridotto e cecità notturna. Su di me fino ad ora l'unica certezza in merito è la presenza di pigmento vista con l'analisi del fondo oculare. E poi qualche miodesopsia e a volte fosfeni, ma suppongo che le cose non siano correlate.

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