Diagnosi Retinite Pigmentosa. Vorrei capire di più

Salve, ho quasi 21 anni, mio fratello 26. Fin da quando andavamo entrambi alle medie avvertivamo problemi di visione notturna e senza alcuna indagine genetica ci avevano detto che probabilmente si trattava di emeralopia congenita stazionaria, abbiamo quindi continuato una vita tranquilla. Con il passare degli anni, però, sono iniziati a comparire fosfeni e miodesopsie nel mio campo visivo. Mio fratello invece ha notato un restringimento del campo visivo e ciò ci ha portati ad indagare nuovamente. Attualmente il nostro campo visivo è quasi normale ai lati e in basso, anche se sono presenti alcuni scotomi, mentre nella parte superiore io arrivo a circa 40 gradi e lui 30 per occhio (metodo manuale). Con ulteriori esami si è arrivati a diagnosi di retinite pigmentosa molto probabilmente autosomica recessiva (nessun caso in famiglia) e il medico ha sottolineato la natura genetica, e quindi attualmente incurabile, della malattia. Leggendo le brutte conseguenze di questa malattia, la notizia ha sconvolto tutta la famiglia. Fino ad ora ci stavamo preoccupando solo di sudiare, fare carriera e sembrava il momento migliore perchè tutto stava andando per il verso giusto. Ma ovviamente arriva qualcosa che "ti spezza le ali".
Ciò che ci spaventa è ovviamente l'assenza di cure, cioè siamo nelle mani della fortuna, quindi stiamo cercando di capire se, quando e come perderemo la vista. Quali sono le statistiche? Su internet ogni cosa porta inesorabilmente alla triste verità, ma è effettivamente così?
Non cerco false speranze, ma tutto mi sembra assurdo.
Mio fratello ha anche miopia e con gli occhiali raggiunge massimo gli 8/10, ma io ho sempre avuto addirittura 11/10, quindi mai pensato a tali ipotesi!

Adesso vorrei sapere, con le informazioni che ho illustrato, il quadro clinico di mio fratello, e il mio (che però ho solo vent'anni ed è probabile che l malattia ancora mi abbia solo sfiorato), che speranze abbiamo?
Arriveremo a perdere la vista nel giro di 15 per lui e di 20 per me come si legge ovunque in giro???
La nostra sembra una situazione grave o è possibilmente stazionaria?
Che possibilità abbiamo di continuare ad avere un'elevata qualità della vita fino a un età 'pensionistica', continuare a lavorare (entrambi in ambito ingegneristico, in cui serve poter usare carta e penna) e mantenere completamente l'autonomia?

NON CERCO PREDIZIONI ESATTE, ma con questo quadro clinico; ovvero 30° nella parte superiore del campo visivo a 26 anni e 40° a 20 anni (ma la forma del tracciato manuale è tipo una M rovesciata. Quindi in alcuni punti posti lateralmente non vediamo molto), miodesopsie, svariati fosfeni, fotosensibilità, erg fotopico ridotto, scotopico assente, quali sono le STATISTICHE? Quanti con un quadro simile perdono effettivamente la vista? e quando la perdono in genere? Continuano una vita normale o comunque pur vedendo, vedono poco?

Inoltre (domanda a parte), a che punto è la ricerca con le staminali?

Grazie, spero possiate aiutarci.
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Dr. Enzo D'Ambrosio Oculista 3k 127 2
Salve,

Esistono più di 100 forme diverse di retinite pigmentosa, da forme aggressive ad altre che si limitano alla retina più esterna (vedo pazienti di 80 anni totalmente asintomatiche)
Un aiuto nell'inquadramento lo può dare l'analisi genetica ma ancora di più una visita ed esami periodici.
Lei comprende che un consulto online può essere solo indicativo non diagnostico e che pertanto le sue domande non possono che trovare risposta solamente dopo che uno Specialista l'abbia attentamente ascoltata e visitata. Se successivamente necessita di chiarimenti saremo a disposizione.

Mi faccia sapere eventuali novità.

Cordiali Saluti

Dr. Enzo D'Ambrosio - Centro Mediterraneo Uveiti
Centro Oftalmico D'Ambrosio - Taranto
www.centroftalmicodambrosio.eu - cercaci su Fb!

[#2]
dopo
Utente
Utente
Grazie mille per la risposta. La cosa che mi preoccupava di più è il fatto che le forme meno agressive dicono siano quelle a trasmissione autosomica dominante. Non è così? Perché abbiamo già quasi escluso questa ipotesi guardando l'albero genealogico e questo fa propendere più per la forma autosomica recessiva, che non ho capito quanto sia grave rispetto alla Xlinked e alla dominante.
Esistono forme recessive non esageratamente gravi che consentono una vita del tutto normale?

Comunque grazie ancora, a breve faremo delle analisi genetiche che ci diranno di più.
La cosa preoccupa parecchio e dato che non si può far nulla forse era meglio non sapere.
[#3]
Dr. Enzo D'Ambrosio Oculista 3k 127 2
"Esistono forme recessive non esageratamente gravi che consentono una vita del tutto normale? "

Certamente

Dr. Enzo D'Ambrosio - Centro Mediterraneo Uveiti
Centro Oftalmico D'Ambrosio - Taranto
www.centroftalmicodambrosio.eu - cercaci su Fb!

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