Potrebbe essere Sindrome Li Fraumani

Buongiorno, ho quasi 36 e vorrei chiedere delle informazioni a voi specialisti in genetica medica.


Mio padre di anni 71 è deceduto per via di un k prostatico aggressivo (Gleason pari a 9).


Delle sue tre sorelle, due sono morte a quasi 50 anni per k mammario (tumore insorto prima dei 45 anni).

L' altra è stata colpita dalla stessa patologia ma ha circa 84 anni.

Il tumore l' ha colpita che aveva una sessantina di anni e dopo l'intervento, chemio e radio è ancora tra noi.


Un fratello di mio padre è stato operato per un k colon all' età di 64 anni.

È tutt'ora in terapia.


Mia sorella di soli 43 anni ha un tumore dell'esofago (medio prossimale squamocellulare) piuttosto aggressivo, ha intaccato già dei linfonodi a distanza e a breve inizierà la chemio-radio.


Una mia cugina (figlia di una delle zie decedute) ha avuto diagnosi a 30 anni di k mammario.


La figlia dello zio operato per k colon ha avuto diagnosi di k mammario all' età di 37 anni.


L' ultima informazione che posso dare è che la nonna materna di mio padre è morta giovanissima (non aveva neanche 35 anni) e che una zia paterna di mio padre ha avuto un k mammario non in giovane età (sessantina di anni).


Da quello che vi ho scritto, consigliate un test genetico a me e ai miei familiari?

Se dovessimo risultare positivi cosa fare?

In Italia è possibile l' oncologia preventiva e rimuovere il seno?

Questa trasmissione è al 50%.

Ci sono test che permettano di intervenire eventualmente sul feto?

Non ho figli, ma avrei voluto essere madre ma questo dubbio mi attanaglia.

Mia sorella lascerà due bambini di 8 e 2 anni ed è un dolore troppo grande che io non vorrei far provare ad un figlio, specie se ne ero a conoscenza.


Grazie e scusate il papiro