Genetica

Femmina, 40 anni: ...... o da una amniocentesi, mentre l'acondrogenesi di tipo II può trarre vantaggio dal mappaggio del gene COL 2A1. Per questo motivo, cara Signora, cercherei un Laboratorio di Genetica Medica dove eseguire dei test sia su di Lei sia su Suo marito, alla ricerca di mutazioni che possono ereditarsi con modalità autosomica recessiva, in prima battuta. In ......

...... il bambino ha un difetto genetico? Se i risultati mostrano che il bambino ha un difetto genetico, sarà bene nel più breve tempo possibile interpellare uno Specialista in Genetica Medica. Costui discuterà il significato del risultato dell’esame e cosa questo può comportare al bambino. Si parlerà anche di cure e di trattamenti possibili al momento ed ......

Femmina, 38 anni: ...... il bambino ha un difetto genetico? Se i risultati mostrano che il bambino ha un difetto genetico, sarà bene nel più breve tempo possibile interpellare uno Specialista in Genetica Medica. Costui discuterà il significato del risultato dell’esame e cosa questo può comportare al bambino. Si parlerà anche di cure e di trattamenti possibili al momento ed ......

Femmina, 35 anni: ...... fino ad un mese fa non sono riuscita più a rimanere incinta! In quest arco di tempo ho fatto clomid, rapporti mirati ma senza risultato!!! Ho scoperto che ho mutazione genetica MTHFR in eterozigote cosi questa dottoressa mi ha dato la cardioaspirina da prendere tutti i giorni e mi ha consigliato di farmi una visita dall ematologo! A questa visita ......

Femmina, 35 anni: ...... tentativo di PMA. Qualche mese dopo ritentai con una nuova inseminazione presso un altro centro e assumendo il Clexane 0,20 ma non rimasi incinta. Dalla nuova consulenza genetica emerse nella ricerca del polimorfismo -725 C/G del gene codificante per l' HLA-G una condizione di eterozigosi CG; nella ricerca del polimorfismo Inserzione/Delezione di ......

Femmina, 25 anni: ...... dalle analisi è risultata omocisteina a 18,38 e IL MIO MEDICO GENERICO, non la ginecologa!!!, mi ha fatto prendere l'acido folico per due mesi. E' risultata anche mutazione genetica omozigote, che leggendo sul web ho capito che è più grave di quella eterozigote. Il mio medico generico, inoltre, mi ha detto NO categorico alla pillola. Andando dal ......

Femmina, 33 anni: ...... ? confermo che la fiale per il gruppo sanguigno mi è stata fatta dopo ogni aborto, non conosco però la dose. Le farò sapere, la settimana prossima, l’esito dell’analisi genetica dell’ultimo aborto, anche se mi hanno detto che non ho molte possibilità di avere un risultato in quanto l’embrione era fermo a 9 settimane. Provvederò anche ad eseguire le ......

Femmina, 32 anni: ...... davvero per il servizio che offrite. il duo test non cambia molto, c'è solo una piccola percentuale in più, e non dà comunque la certezza, e lo stesso vale per l'eco genetica. Il risultato del test che lei ha fatto è rischio di sindrome di down uno su 3695, è come pescare una pallina nera tra 3694 palline bianche (la pallina nera comunque c'è nel ......

Femmina, 33 anni: ...... è questo valore così aumentato di TN nel giro di pochi giorni. Attendo un Vostro consiglio in merito a come procedere. Ho contattato la ginecologa che mi ha fatto l’eco genetica chiedendo un appuntamento per misurare nuovamente la Tn. Se eseguo un’ecografia domani (13+4) il valore della TN dovrei vederlo già ridotto o è ancora in fase di crescita ......

Femmina, 30 anni: ...... di esami che magari non dovrà neanche fare. Per aiutarla, detto in altre parole, si tratta di amniocentesi, villocentesi ed esame bioptico fetale intrauterino. Dopo la consulenza genetica saprà SE e Quali esami dovrà fare. Saluti Sono in perfetta sintonia con quello che riferisce il collega PIERMATTEO, e per questo non ho nulla da aggiungere ......

Femmina, 23 anni: ...... mi dite?!x favore rispondetemi al piu presto...grazie e arrivederci Le displasia o disostosi celidocranica rientra in quel nutrito numero delle displasie ossee su base genetica la cui diagnosi, in fase prenatale, non è sempre possibile nè agevole, tranne casi in cui l'espressione clinica della sindrome appare particolarmente evidente. Si tratta di ......

Femmina, 38 anni: ...... Le faccio questa domanda perche' in un suo post( ad una gravida di 32 anni con TN e bi-test meno "buono", non ritenne strettamente indispensabile l'amnio. L'eco "genetica" fatta poi dalla signora mostro' dei markers che "suggerivano" l'opportunita' di una amniocentesi. Ovviamente sono conscia che 39 anni sono ben diversi da 32, ahime'.. 3) secondo ......

Maschio, 36 anni: ...... o cultura dei villicoriali (spero si dica così) esami questi che abbiamo sempre preferito evitare per il loro rischio abortivo. Malgrado l'esaustività della dottoressa consulente genetica e in attesa di effettuare l'ecografia di secondo livello (01 Settembre) gradirei un Vs. parere sul da farsi considerando, lo ripeto, che nell'eco morfologica non ......

Femmina, 35 anni: ...... , e va tutto bene, tutto nella norma. Ieri torno per ecografia di secondo livello e vedono versamento pericardico di 5 mm, il resto tutto bene. Tornano a insistere con la consulenza genetica che farò perche' non riesco più a dire di no, non ho la forza, ma solo per farmi venire altri pensieri terribili visto che comunque sui geni nessuno può agire ......

Maschio, 30 anni: ...... ha effettuato la morfologica o strutturale ci ė caduto il mondo addosso. L'egografista ha rilevato i seguenti parametri e ci ha consigliato di effettuare la amniocentesi che non escludeva malattia cromosomi che o di genetica. Datemi un consglio ė la prima bambina sia giù con il morale BPD 45 mm AC 136,5 mm OL 28,7 mm CC 173,4 mm FL 30,4 mm Peso 287 ......