Utente
Salve,

scrivo perchè sono molto dubbiosa e preoccupata su opinioni discordanti riguardo la mia mutazione genetica e la possibilità di assumere la pillola contraccettiva.

La ginecologa che avevo prima, mesi fa, mi ha fatto fare le analisi per verificare se potessi o no prendere la pillola:"No, non puoi...ma potresti provare!". La risposta mi è sembrata alquanto confusa e non ho rischiato. Altre volte era stata poco soddisfacente nelle risposte e ascoltava poco, badava poco alle analisi che le portavi così ho deciso di cambiarla.
Specifico che dalle analisi è risultata omocisteina a 18,38 e IL MIO MEDICO GENERICO, non la ginecologa!!!, mi ha fatto prendere l'acido folico per due mesi.
E' risultata anche mutazione genetica omozigote, che leggendo sul web ho capito che è più grave di quella eterozigote.
Il mio medico generico, inoltre, mi ha detto NO categorico alla pillola.
Andando dal nuovo ginecologo, che risulta essere molto bravo e lo è sembrato anche a me, oltre che più esauriente nelle risposte e più attento alla paziente, mi ha detto che non è vero che NON posso prendere la pillola con questa mutazione, dovrò solo prendere precauzioni quando deciderò di avere una gravidanza.
Ora, voglio specificare che il mio ciclo è sempre stato dolorosissimo, e soffrendo di allergie posso ricorrere solo a determinati medicinali (coefferalgan per es.) che però non sempre mi fa effetto, e per ore sono costretta a letto con dolori fortissimi. Inoltre il flusso è sempre stato molto abbondante, e forse per questo ora ho carenza di ferritina (a 10) e quindi il ciclo è diventato più breve (da 7 gg a 5gg) e meno abbondante, ma sempre regolare. Per questo il nuovo ginecologo mi ha dato da prendere, per due settimane, Kelofer C (Ferro e Acido folico, + vitamina C).
Il nuovo ginecologo mi ha dato la pillola proprio per i miei forti dolori, causati anche dalle mie ovaie multifollicolari.
Inoltre voglio aggiungere che, anche se non dovrei ascoltare gente comune e allarmarmi su internet, delle persone (conosciute di persona e lette su forum internet) hanno avuto grossi problemi a causa della pillola presa con la mutazione genetica, e chi non ha questo problema comunque sconsiglia, come il mio medico generico. Il mio dubbio avrete capito qual è, posso prenderla oppure no? Inizialmente l'ho subito acquistata perchè risolverebbe un mio grosso problema e mi piacerebbe poterla prendere, ma oltre la paura che ho degli effetti collaterali si aggiunge questa, ben più grave.
La pillola che ho acquistato su consiglio ginecologico è Lybella e dovrei iniziare a prenderla a fine mese, quando il ciclo si presenterà.
Mi scuso per la lunghezza, spero d'aver dato sufficienti informazioni.

Grazie

Cordiali saluti

[#1]  
Prof. Ivanoe Santoro

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Una iperomocisteinemia come la Sua (alquanto elevata e "positiva" sia per possibili danni discoagulatori sia per possibili danni vascolari), determinata da una mutazione in omozigosi, presumibilmente dell'enzima MTHFR in una o entrambe le sue varianti alleliche A1298C o C677T, controindica in modo categorico la somministrazione della pillola, specie se vi sono riferimenti familari a malattie su base discoagulatoria/vascolare (ictus cerebrale, TIA, Infarto del miocardio, Tromboflebiti recidivanti ecc.ecc.).

Discorso a parte, merita la possibilità di una poliabortività, che pure è possibile ma che, in gran parte, con le giuste terapie, può essere prevenuta o, quanto meno ridotta in percentuale d'incidenza possibile.

Per il momento, Le consiglierei una prova di soppressione dell'omocisteina con farmaci all'uopo assemblati (ci sono in commercio degli aggregati polivitaminici che servono benissimo allo scopo) per un periodo non minore di 40 giorni, prima di ripetere la determinazione della sostanza.

Poi, eseguirei un pannello completo delle indagini per la trombofilia (sia per la parte trombogencia che per quella ipofibrinolitica) che, se positive, dovrebbero essere estese a TUTTA LA FAMIGLIA, con il consiglio, laddove positivi anche in termini di iperomocisteinemia, di eseguire, nei soggetti trovati positivi, la profilassi farmacologica.


Cordialmente.
Prof.Dr.Ivanoe Santoro
Spec.Ostetrico/Ginecologo
Resp. UOS di P.S.OST/GIN e Med.Perinatale Ospedale di Solofra(AV) Prof. Anatomia Umana Univ. Napoli

[#2] dopo  
Utente
Salve gentile dottore,

la ringrazio per la risposta minuziosa.
Le specifico che la mia è la variante C677T, proprio dell'enzima MHTFR.
La stessa mutazione ce l'ha mia madre, di 51 anni, che non ha mai avuto problemi come quelli che lei mi ha elencato tra parentesi.
Posso chiederle com'è possibile che lei, avendo saputo da poco di questa mutazione perchè ai tempi della sua maternità tali controlli non si facevano, non abbia avuto nessun tipo d'aborto e io e mio fratello siamo nati e cresciuti sani?
Sono molto preoccupata comunque, io ho 24 anni non so se l'ha letto, e anche se non ho intenzione d'avere gravidanze ora in futuro le vorrò e mi fa star male pensare che potrei abortire più volte, pur prendendo precauzioni.
Inoltre voglio dirle, riguardo la terapia e i controlli che lei mi consiglia, che ho assunto Folina per ben 2 mesi e in più Kerofel C per due settimane, che finisco tra due giorni. In tutto quindi sarebbero circa 75 giorni, lei ha parlato di almeno 40, non basta così?

La ringrazio ancora e mi scusi per le ulteriori domande, sono molto preoccupata.

Cordialmente

[#3]  
Prof. Ivanoe Santoro

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NOn basta avere la mutazione dell'enzima MTHFR per avere, di conseguenza, aborti ripetuti.
Occorre un quadro più ampio che tenga conto anche delle altre mutazioni trombofiliche e per ipofibrinolisi congenita.
Le terapie cui mi riferivo non sono quelle che Lei ha eseguito.

Come sa, per statuto del sito non possiamo fare prescrizioni farmacologhce via internet., però posso dirLe che in commercio esistono preparati che riducono il valore dell'omocisteina.


Saluti.
Prof.Dr.Ivanoe Santoro
Spec.Ostetrico/Ginecologo
Resp. UOS di P.S.OST/GIN e Med.Perinatale Ospedale di Solofra(AV) Prof. Anatomia Umana Univ. Napoli

[#4] dopo  
Utente
La ringrazio ancora gentile dottore,

voglio aggiungere che ho fatto le analisi PT e PTT (non so se sono quelle a cui si riferisce) e da queste risulta che sia tutto nella norma.
La pillola è sconsigliata lo stesso?
E per gli aborti sono più tranquilla senza queste altre mutazioni?

Grazie

Cordialmente

[#5]  
Prof. Ivanoe Santoro

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Sì, la pillola è da sconsigliare ugualmente.
Le mutazioni cui si fa riferimento sono molteplici. Si dovrebbero ricercare tutte.
Le ricordo che queste mutazioni, di fatto, non interferiscono, di norma, sullo stato di salute di un soggetto fintantochè questi, fra le altre cose che possono accadere:
a) è in giovane età
b) non presenta situazioni a rischio (gravidanza, varici, abitudini errate come fumo di sigaretta in grande quantità, obesità, immobilizzazione forzata per lunghi periodi, uso di estroprogestinici)
c) non presenta patologie associate (diabete, ipertensione, vasculopatie degenerative, fratture, connettiviti).

Cordialmente.
Prof.Dr.Ivanoe Santoro
Spec.Ostetrico/Ginecologo
Resp. UOS di P.S.OST/GIN e Med.Perinatale Ospedale di Solofra(AV) Prof. Anatomia Umana Univ. Napoli

[#6] dopo  
Utente
La ringrazio ancora dottore,

buon lavoro.

Cordialmente