Utente
Gentili Dottori, mi rivolgo a voi con la speranza di ottenere delle risposte o, almeno, delle indicazioni o delle idee derivanti dalla vostra esperienza. Vi illustro brevemente il mio caso. Ho 34 e cerco una gravidanza da luglio 2010 (prima di tale periodo assumevo la pillola). A gennaio 2011 in seguito ad accertamenti a scopo procreativo ho scoperto che mio marito era affetto da una molto grave oligoastenoteratonecrozoospermia che non è migliorata ne' con le cure farmacologiche ne' con l'intervento di varicocele. Io risultai perfettamente sana. Ad ottobre dello stesso anno mi sottoposi ad una Fivet-Icsi in Spagna, ma in seguito ad un grave iperstimolo potei effettuare il trasfert di due blasticisti "scongelati" solo successivamente. Le beta furono positive, ma ebbi da subito crampi e perdite e alla settima settimana dovetti procedere al raschiamento. Secondo la mia ginecologa si trattò di "uovo chiaro" tuttavia prima del raschiamento un altro ginecologo che mi aveva visitato in ospedale aveva visto e certificato la presenza di camera e echi embrionali. Successivamente al raschiamento mi sottoposi a tutti gli accertamenti per la poliabortivita' da cui risultò solo una mutazione MTHFR positiva in omozigosi e una proteina c anticoagulante modestamente ridotta rispetto all'intervallo di normalità e SHBG un po' elevato (a questo dato nessuno diede importanza) Data l'omocisteina nella norma mi fu prescritto solo il normale ciclo di folati e mi fu detto che non esistevano fattori di rischio per il fallimento di procedure di PMA. In seguito all'aggravarsi delle condizioni di mio marito che è affetto da grave malattia autoimmune che non gli permette la sospensione dei farmaci ci fu consigliato di procedere con un' eterologa. A dicembre 2012 Mi sottoposi quindi ad una doppia inseminazione con seme di donatore e rimasi nuovamente incinta, ma la gravidanza si concluse alla quinta settimana con una biochimica. In seguito a questo nuovo aborto mi fu consigliata una consulenza ematologica e una nuova consulenza genetica. Dalla prima derivo' la necessità di assumere eparina a basso peso molecolare in un successivo tentativo di PMA. Qualche mese dopo ritentai con una nuova inseminazione presso un altro centro e assumendo il Clexane 0,20 ma non rimasi incinta. Dalla nuova consulenza genetica emerse nella ricerca del polimorfismo -725 C/G del gene codificante per l' HLA-G una condizione di eterozigosi CG; nella ricerca del polimorfismo Inserzione/Delezione di 14bp del gene codificante per l'HLA-G risultò una omozigosi per la Delezione. Dalla ricerca della Inserzione/Delezione di 1/bp (4G/5G) in posizione -675 del gene codificante l'Inibitore 1 dell' Attivatore del Plasminogeno (PAI-1) risultò una condizione di eterozigosi 4G/5G. Nelle conclusioni della consulenza genetica non venne attributo significato a queste varianti genetiche a causa di evidenze scientifiche contrastanti che non permettono di attribuire loro valenza diagnostica. A giugno del 2013 mi sono sottoposta ad una nuova FIVET-ICSI eterologa e tre giorni dopo il Pick Up ho potuto fare il tranfert di due embrioni di 8 cellule classe B. Mi furono dati cardioaspirina, acido folico gia' scomposto in L-Metilfolato ( per la mutazione MTHFR) vitamine del gruppo B e Enterolactis. Sono rimasta incinta e alla 5+6 da controllo ecografico si sono viste due camere e due sacchi vitellini. Alla 6+3 erano visibili 2 embrioni (uno di 4 mm e l'altro di 3 mm) entrambi con battito, tuttavia il più piccolo aveva un battito lento, ma la ginecologa mi disse che poteva essersi impiantato più tardi oppure che poteva essere sofferenza, in tal caso si sarebbe riassorbito senza creare problemi all'altro embrione. Alla 8+5 infatti l'ecografia ha mostrato che l'embrione - ormai privo di battito - era in fase di riassorbimento, ma anche l'altro cresciuto sino a 19 mm non mostrava più il battito. Secondo la mia ginecologa si era fermato il giorno prima. Ho dovuto procedere al raschiamento martedì 13 agosto e ho trovato un laboratorio per effettuare il cariotipo sul tessuto abortivo. La mia ginecologa ha ammesso di non avere idea del perché la gravidanza possa essersi nuovamente interrotta ne' di a quale nuove analisi eventualmente sottopormi. Di mia iniziativa, appena possibile, intendo sottopormi ad un'isteroscopia anche se nessun centro, e nessun gqinecologo, dopo non so più quante visite l'ha ritenuta necessaria. Ora sono terrorizzata dall'idea che dovendo sottopormi nuovamente ad un tentativo possa verificarsi un nuovo aborto, tanto più che ho ancora due congelati al centro. Se il problema fosse dovuto ai miei ovuli non avrei alcuna preclusione ad usare quelli di un'altra donna, ma non riesco neanche a pensare di abortire ancora. Mi piacerebbe potermi rivolgere a Voi chiedendoVi perché sia accaduta questa che per me e' una tragedia, ma mi rendo conto che probabilmente non potrete rispondermi, tuttavia vi chiedo almeno di formulare delle ipotesi, in base alla Vostra esperienza e, se possibile consigliarmi altre analisi o esami che possano darmi una risposta. Vi ringrazio tantissimo per il tempo che vorrete dedicarmi. Cordiali Saluti

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Dr. Nicola Blasi

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Immagino che indagini rivolte a valutare la regolarità della cavità uterina (isteroscopia) e valutazione della funzionalità tiroidea siano stati eseguite.
La quantità di folati assunta e importante in queste situazioni,inoltre la valutazione della omocisteinemia va valutata per associare anche integratori come l'INOSITOLO.
https://www.medicitalia.it/minforma/ginecologia-e-ostetricia/144-abortivita-ripetuta.html
La situazione va valutata in tutti i suoi dettagli , difficile in questi casi esprimersi con sicurezza.
SALUTI
dott.Nicola Blasi
specialista in Ginecologia e Ostetricia. Patologia Cervico-vaginale e vulvare.

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[#2] dopo  
Utente
Gent.mo Dott. Blasi, la ringrazio per la risposta.
In realtà tutti gli esami che vengono eseguiti normalmente in caso di poli-abortività sono stati eseguiti già dal primo aborto. Non è stato rilevato nulla di anomalo a parte l'MTHFR positivo in omozigosi una proteina c anticoagulante modestamente ridotta rispetto all'intervallo di normalità e SHBG un po' elevato. Anche dalla consulenza genetica non è emerso nulla di rilevante e non è stato attribuito un significato univoco alla ricerca del polimorfismo -725 C/G del gene codificante per l' HLA-G che ha rilevato una condizione di eterozigosi CG; alla ricerca del polimorfismo Inserzione/Delezione di 14bp del gene codificante per l'HLA-G che ha mostrato una omozigosi per la Delezione e neanche dalla ricerca della Inserzione/Delezione di 1/bp (4G/5G) in posizione -675 del gene codificante l'Inibitore 1 dell' Attivatore del Plasminogeno (PAI-1) da cui è risultata una condizione di eterozigosi 4G/5G. La clinica spagnola che mi ha in cura mi ha comunicato, oggi, che ritiene necessario procedere ad isteroscopia con biopsia e coltura endometriale e che sarebbe auspicabile un dosaggio della proteina endometriale SGK1. Mi suggerirebbe qualche altro accertamento?
Grazie per la sua cortese risposta
Saluti

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Dr. Nicola Blasi

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Il criterio è giusto.
dott.Nicola Blasi
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