Risultati per "Mutazioni"

35 anni: ...GENOTIPO Non sono state identificate mutazioni. Genotipo secondo HGVS (http://hgvs... rislutato portatore di alcuna delle mutazioni analizzate. Nella popolazione italiana l... 'assenza delle mutazioni sopra indicate riduce il rischio... Ricerca gravidanza e fibrosi cistica...

33 anni: ...Sensibilità e specificità analitiche >99% Mutazioni ricercate: F508del, G542X, N1303K, W1282X... Sensibilità e specificità analitiche >99% Mutazioni ricercate: F508del, G542X, N1303K,... normali. RISULTATI: Assenza delle mutazioni ricercate del gene CFTR. Alla... Esami fibrosi cistica: mutazione f508del, polimorfismi tgn - tn con alleli 11tg-7t/12tg-7t...

23 anni: ...della mia famiglia presentiamo delle mutazioni genetiche che provocano iperomocisteinemia e... quali rischi effettivi comportano queste mutazioni genetiche e le conseguenti... veritiere le conseguenze di queste mutazioni? Vi ringrazio anticipatamente per... Omocisteina...

40 anni: ...bambina ricercando le varie mutazioni. Dalla ricerca delle mutazioni il risultato è... : Presenza di eterozigosi composta delle mutazioni F508del (c.1251_1253del) e... evidenziato la presenza di due mutazioni che sono causa di fibrosi... Fibrosi cistica...

32 anni: ...mio compagno non presenta mutazioni per ricerche note. La... consentono di identificare le mutazioni riportate nelle metodiche di... dove sono localizzate le mutazioni da analizzare mediante PCR... ed un substrato colorato.Mutazioni analizzate: P30L, I2 splice... Eterozigosi composta per cah...

36 anni: ...RDB(reverse dot blot) 66 Mutazioni analizzate. Esito: Nessuna mutazione... la presenza di altre mutazioni nel gene CFTR esaminato... RDB(reverse dot blot) 66 Mutazioni analizzate. Esito: Nessuna mutazione... la presenza di altre mutazioni nel gene CFTR esaminato... Parere su esami pre concepimento...

36 anni: ...RDB(reverse dot blot) 66 Mutazioni analizzate. Esito: Nessuna mutazione... la presenza di altre mutazioni nel gene CFTR esaminato... RDB(reverse dot blot) 66 Mutazioni analizzate. Esito: Nessuna mutazione... la presenza di altre mutazioni nel gene CFTR esaminato... Valutazione esiti esami pre concepimento...

42 anni: ...fatto i seguenti esami: Mutazioni variante protrombinica FII- di... MTHFR A1298C con assenza di mutazioni; DNA MTHFR C677T con... esami con il seguente risultato: Mutazioni variante protrombinica FII- di... MTHFR A1298C con assenza di mutazioni; DNA MTHFR C677T con... Poliabortività ripetuta...

34 anni: ...la protrombina G20210A. Le mutazioni non sono correlate direttamente ai... quando ho scoperto delle mutazioni non ho capito bene... se gentilmente può spiegarmi quali mutazioni ho e cosa comportano... La presenza di queste mutazioni può predisporre, ma non... Trombofilia?...

35 anni: ...fatto su tutte le mutazioni possibili- Mutazione mthfr a1298c... Potrebbero essere la causa queste mutazioni? Quale medico può aiutarmi... dell'aborto recente. Queste mutazioni, di solito non sono... opportuno studiare anche le mutazioni di altri geni legati alla... Mutazione mthfr a1298c in omozigote e pai-1 mutato in eterozigote (5g/4g)...

51 anni: ...valuta la presenza di mutazioni puntiformi nel gene GDAP1... CMT4A). La ricerca di mutazioni è stata condotta mediante... evidenziato la presenza di mutazioni puntiformi del gene GDAP1... purtroppo non tutte le mutazioni genetiche sono state riconosciute... Test dna...

39 anni: ...la ricerca delle principali mutazioni del gene della Fibrosi... presenza di nessuna delle mutazioni investigate. Genotipo IVS8 polyT... la ricerca delle principali mutazioni del gene della Fibrosi... presenza di nessuna delle mutazioni investigate. Genotipo IVS8 polyT... Gravidanze biochimiche continue...

38 anni: ...tipologie: Genetici (solitamente legati a mutazioni ereditarie e che insorgono in... età) Eredo familiari (non presentano mutazioni rilevanti come nel caso dei... tralasciando la casistica particolare delle mutazioni genetiche ereditate vorrei porvi una... Vita moderna e tumore al seno...

27 anni: ...protrombina in etrozigosi, le mutazioni mthfr in eterozigosi, omocisteina... fare? grazie. Queste mutazioni hanno significato di maggiore... devo preoccuparmi con queste mutazioni? ah volevo aggiungere... una situazione, questa delle mutazioni, che si verifica con... Mutazione protrombina, mutazione mthfr, omocisteina alta...

47 anni: ...avviene a causa di nuove mutazioni genetiche delle cellule tumorali. Quindi... grandissimo rilievo impedire queste nuove mutazioni per lasciare le cellule chemioresponsive... circostanti ovvero possono indurre quelle mutazioni che non vogliamo. Quindi la... Cellule tumorali geneticamente stabili...

35 anni: ...sapere se si ha effettivamente mutazioni? Grazie a chi vorra... dettaglio. La possibilità di mutazioni che possano essere bersaglio di... adeno-squamosi alcuni casi con mutazioni EGFR si riscontrano, soprattutto... Nel caso non ci fossero mutazioni (Egfr,Alk) ci hanno... Cancro polmonare...

32 anni: ...e sono venute fuori due mutazioni: protrombina in eterozigosi e mthfr... situazione e sapere se le mutazioni che ho possono influire sull... a che vedere con le mutazioni, giusto? Mi hanno consigliato... miei aborti siano dipesi dalle mutazioni e mi ha consigliato di... Beta basse non raddoppiate in 48 ore...

33 anni: ...test, sono rilevate alterazioni (mutazioni e poliformismi) ad una... distiguendo quali geni hanno mutazioni e quali hanno poliformismi... vuol dire poliformismi e mutazioni? Secondo lei mi... sembra affidabile. Polimorfismi e mutazioni sono modificazioni del DNA... Distrofia dei coni - parere su test genetico effettuato...

42 anni: ...sono state rilevate le stesse mutazioni a carico della TTN (tre... mutazioni sul gene della titina) e... invece non sono state rilevate mutazioni delle MYH6 e della LMNA... che tra sintomi attuali e mutazioni genetiche, a breve avrò la... prodromi cardiopatia dilatativa e valutazione esame genetico...

31 anni: ...con riferimento 60/140 mutazioni r506q h1299r negative mutazioni c677t a1298c presenti... di aver intuito che le mutazioni sono facilmente curabili con la... Aggiornamento analisi poliabortivita'...