Utente 268XXX
Buongiorno,
ho 23 e ho fatto un esame trombofilico per accaertare se mia madre potesse avermi passato attraverso il DNA un rischio di infarto perchè lei ne ha avuto 1 4 anni fà.Ho fatto questo esame perchè vorrei cominciare a prendere la pillola e la ginecologa mi ha segnato questo esame.I risultati non hanno evidenziato alcuna anomalia:solo 2 cose
le piastrine sono 457 invece di essere comprese tra 130-350.e dPPT sono 1.31 invece dovrebbero essere minori di 1.25.Cosa possono segnalare queste due alterazioni?grazie per la risposta.Serena Pirazzoli

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[#1] dopo  
Dr. Mario Forzanini
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BRESCIA (BS)
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le piastrine sono lievemente maggiori e, da solo, questo valore non giustifica una tendenza importante per la trombofilia.
il d.ptt, che lei cita, forse è il ptt ??
[#2] dopo  
Dr. Vincenzo Scrivano
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PALERMO (PA)
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Gentile Utente,
le condizioni trombofiliche ereditarie più frequenti sono circa una decina, e quasi il doppio gli esami che consentono di sospettarle e diagnosticarle. Il numero si incrementa considerando le condizioni rare, ed un ulteriore, notevole, incremento si ha considerando le condizioni acquisite.
Alcune di esse incrementano il rischio di una trombosi arteriosa (come potrebbe essere l'infarto diagnosticato a Sua madre) altre il rischio di una trombosi venosa (che è ciò che si rischia con l'anticoncezionale orale), altre ancora il rischio di ambedue.

Perchè Sua madre possa 'passare attravesro il DNA' una condizione di rischio trombotico occorre che la condizione sia ereditaria; quali, tra tutte, Le avrebbe trasmesso Sua madre?

Gli esami che la possono individuare sono basati sulle tecniche di amplificazione del DNA (PCR) e di solito non vengono condotte presso i comuni laboratori di analisi. Le indagini volte ad evidenziare gli effetti biologici delle cause spesso possono essere condotte presso i normali laboratori di analisi, ma l'emocromo con piastrine e l'altro esame che Lei cita (qualunque esso sia) non sono tra questi.

la sigla dPTT mi fa pensare o a 'aPTT' (tempo di tromboplastina parziale attivata) oppure a 'dRVVT' (dilute Russel viper venom time).
L'unico impiego di ambedue per uno screening trombofilico è il rilevamento dell'anticoagulante lupico, che è una condizione trombofilica acquisita, e pertanto non trasmissibile attraverso il DNA.
Vi sono lavori che mostrerebbero come un abnorme accorciamento di aPTT possa essere associato ad un aumentato rischio trombofilico; tuttavia, occorre tenere presente che, in linea di massima, aPTT è un esame progettato per evidenziare un deficit della coagulazione, e non un iperattivazione di essa.

Un aumento delle piastrine circolanti si può avere in diversissime condizioni (infezioni, recupero da anemie, assunzione di anabolizzanti, splenectomia, anomalie piastriniche, etc.); nella stragrande maggioranza dei casi non è associato ad un incrementato rischio trombotico.

Cordiali saluti
[#3] dopo  
Utente 268XXX

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Buongiorno.la ringrazio per la Sua risposta:io mi riferisco all'esame che fà parte della Ricerca fenomeno Lupus Anticoagulant (lac).Il primo valore scritto:dPPT(fosfolipidi diluiti)in teoria questo valore doveva essere minore di 1.25, invece nei miei esami è 1.31.La ginecologa pensava che mia madre potesse avermi passato tramite DNA il rischio di trombosi arteriosa.Ho fatto questo esame presso il Policlinico S.Orsola-Malpighi a bologna.
[#4] dopo  
Dr. Vincenzo Scrivano
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PALERMO (PA)
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Iscritto dal 2003
Gentile Utente, il termine 'fosfolipidi diluiti' nella ricerca dell'eventuale presenza di anticoagulante lupico non fa riferimento, almeno a quanto ne sappia io, a test, bensì a metodiche. I test per la dimostrazione di un'attività anticoagulante anomala in questo caso vengono condotti avvalendosi di metodiche che utilizzano un'elevata diluizione dei fosfolipidi presenti nei reagenti, o la totale assenza di essi; ma non avevo mai avuto sentore di tale notazione (dPPT), per indicare ciò.
Pertanto, posso supporre che questo dPPT sia semplicemente un tempo di protrombina; il suo prolungamento in rapporto al riferimento in assenza di evidenze cliniche non vuol dire assolutamente nulla. In ogni caso, l'eventuale presenza di anticoagulante lupico è comunque una condizione acquisita, e non Le può essere stata trasmessa dalla madre.
Le condizioni trombofiliche ereditarie che potrebbero rendere rischiosa l'assunzione della pillola anticoncezionale aumentando il rischio di trombosi VENOSA (non arteriosa) sono di tutt'altra natura. La più frequente in assoluto è una mutazione genetica che interessa il fattore V della coagulazione (fattore V Leiden); dal punto di vista emocoagulativo (laboratoristico) la corrispondente manifestazione consiste nella 'resistenza alla proteina C attivata'.
Cordiali saluti
[#5] dopo  
Dr.ssa Elena Gallinacci
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ROMA (RM)
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LE CONDIZIONE EREDITARIE CHE POTREBBERO RENDERE RISCHIOSOA L'ASSUNZIONE DEGLI ANTICONCEZIONALLI ORALI VENGONO DESCRITTE CON IL NOME DI TROMBOFILIA CONDIZIONE CHE RACCHIUDE UN INSIEME DI MUTAZIONI GENETICHE SIA IN OMOZIGOSI CHE IN ETEROZIGOSI , CHE SONO EVIDENZIABILI CON ESAMI SPECIFICI ,QUALI LO STUDIO PER IL FATTORE V DI LEIDEN ; LA PROTROMBINA G20210S;IL DEFICIT PROTEINA C;S;ATIII
IPEROMOCISTEINEMIA;INOLTRE ANCHE ALCUNE MALATTIE AUTOIMMUNITARIE LO STUDIO DI QUEATE MUTAZIONI RICHIEDE COME LE HO DETTO ESAMI SPECIFICI CHE IN GENERE SONO EFFETTUATI PRESSO I CENTRI DI EMATOLOGIA
LA SOLA IERPIASTINEMIA NON ESCLUDE A PRIORI LA POSSIBILITà DI UNA TERAPIA ANTICONCEZIONALE LE CONSIGLIO COMUNQUE DI RIPETERE L'EMOCROMO CON PIASTRINE FRA QUALCHE SETTIMANA PERCHè SPESSO FATTORI IATROGENI NON SEMPRE DEFINITI POSSONO DETERMINARNE UN INNALZAMENTO