Utente 172XXX
oggetto: richiesta urgente consulto medico
referto dello screening del ! trimestre
a 12 settimane+2 giorni
età: 33 anni
CRL 58,0 mm
NT 1,6 mm
hcg 136,7 equivalente a 3,094 MoM
PAPP-A 1,638 equivalente a 0,464 MoM
Stima del rischio per trisomia 21
Rischio di base: 1:511
Rischio calcolato: 1:104.
il 14 Dicembre mi è stato consegnato il risultato e discusso da una ginecologa, che mi ha parlato di un'alta probabilità di rischio che il feto abbia la trisomia 21. Immediatamente ho chiesto di prenotare l'amniocentesi, che mi è stata fissata per il 21 dicembre. So che lo screening calcola delle probabilità, ma ragionando così devo pensare che sia probabile che il mio bambino abbia la trisomia 21 e no che non ci sia. In sede di ecografia mi è stato detto che la Nt era ottima, mi chiedo come mai prima era ottima e poi invece c'è il rischio. Di certo con l'amniocentesi ogni dubbio sarà risolto ma, secondo la vostra esperienza professionale, cosa mi devo aspettare? Mi devo preparare al peggio, giusto? Quante probabilità ci son che il mio feto rientri nelle probabilità calcolate e quindi abbia la trisomia 21? Ho letto che in casi di malattie cromosomiche, una parziale risposta con l'amniocentesi si riesce ad avere già dopo 48/72 ore, posso sollecitare la struttura ospedaliera in tal senso?
Grazie in anticipo della vostra attenzione.
Una mamma preoccupata per le sorte del suo bambino.
[#1] dopo  
184379

Cancellato nel 2013
Gentile Signora,
Il risultato dell' "ultrascreen" (o "duo test combinato") è ad alto rischio... Preciso che si parla di una probabilità, non di una certezza!
Certamente non possiedo la "sfera di cristallo", ma posso solamente spiegarle meglio alcuni concetti.
L'ultrascreen è una metodica non invasiva per lo screening delle anomalie cromosomiche più frequenti (trisomia 21-sindrome di Down, trisomia 13-sindrome di Patau, trisomia 18-sindrome di Edwards). Il rischio viene calcolato (da un programma) sulla base della combinazione dei seguenti elementi:
- età materna (il rischio è maggiore per età materne superiori ai 35 anni)
- valore di beta-hCG libero (più elevato il valore, maggiore il rischio)
- valore di PAPP-A (più basso il valore, maggiore il rischio)
- translucenza nucale - NT (se superiore al cut-off di 2.5mm, maggiore è il rischio)

Come avrà notato, ho parlato di "rischio".

Ogni elemento (età materna, NT, ecc) ha una sua "detection rate", che possiamo tradurre come capacità predittiva di malattia. Si è osservato, però, che la combinazione di tutti gli elementi sopraindicati ha la massima detection rate, stimabile intorno al 95%.
Nella sua descrizione non ha fatto menzione circa la presenza/assenza dell'osso nasale dell'embrione (che non rientra nei parametri dell'esame, ma è di utilità nel completamento dello screening, quando la NT è aumentata - che non è il suo caso).

L'Amniocentesi è sicuramente l'esame che potrà derimere ogni dubbio. Circa i "tempi di attesa" del risultato, essi sono di solito piuttosto lunghi (non meno di 2 settimane). Le cellule fetali estratte dal liquido amniotico (cellule della cute, del tratto digestivo, dell'apparato urinario e respiratorio fetali) devono essere messe in coltura per farle aumentare di numero, per poter essere così analizzate, e ciò richiede un certo periodo di tempo. Le tecniche "rapide" (cioè la FISH - Fluorescence In Situ Hybridization), che permettono di avere risultati parziali in pochi giorni, richiedono un certo numero di cellule rapidamente proliferanti e sono utilizzabili nella villocentesi (a meno di nuovi sviluppi della tecnologia...).
Quanto esposto è solo per chiarirle alcuni concetti fondamentali di base.
La metodica non è "esatta"... se lo fosse, questo test entrerebbe a far parte degli esami diagnostici di routine!
Personalmente ho visto Pazienti gravide con ultrascreen "a rischio" mettere al mondo bimbi perfettamente sani e, al contrario, altre con ultrascreen "a basso rischio" (che non hanno eseguito l'amniocentesi) partorire bambini "malati".
Il mio consiglio è quello di approfondire la situazione con la massima serenità possibile, pronti al peggio ma senza escludere elementi di speranza che tutto possa andare per il meglio. Ed è ciò che le auguro!
Ci tengo molto che mi tenga informato!

Cordialmente,

[#2] dopo  
Utente 172XXX

Iscritto dal 2010
Egregio Dr. Gianluca Paccagnella la ringrazio per la sua risposta e per le sue delucidazioni, è stato molto preciso e chiaro. per quanto riguarda la presenza/assenza dell'osso nasale dell'embrione in sede di ecografia non mi è stato detto nulla e nel risultato dello screening non si faceva accenno, di certo se fosse stato assente sarebbe stata una certezza e non più una probabilità. Non hanno precisato e non so il motivo. Un altro chiarimento: se la NT non è aumentata, come nel mio caso, ma diciamo rientra nel range, posso ben sperare?
Ieri, 21 Dicembre, ho eseguito l'amniocentesi e lunedì 27 avrò i primi risultati parziali. Spero che le mie ansie siano state vane e che il bambino sia perfettamente sano. La ringrazio ancora e a breve le farò sapere il risultato.
Cordialmente.
[#3] dopo  
Utente 172XXX

Iscritto dal 2010
gentile dottore, dopo tanta attesa finalmente ho avuto il risultato parziale dell'amniocentesi, che esclude come speravamo la trisomia 21-sindrome di Down, così come la 13 e la 18. ho anche saputo che è un bel maschietto (assetto gonosomico: xy). Comunque è vero quello che diceva Lei: La metodica non è "esatta"... se lo fosse, questo test entrerebbe a far parte degli esami diagnostici di routine!
Personalmente ho visto Pazienti gravide con ultrascreen "a rischio" mettere al mondo bimbi perfettamente sani e, al contrario, altre con ultrascreen "a basso rischio" (che non hanno eseguito l'amniocentesi) partorire bambini "malati".
Qualora dovessi avere un'altra gravidanza di sicuro procederò direttamente con l'amniocentesi ed eviterò test probabilistici che non fanno altro che incutere ansie.
Grazie.
Una mamma felice per il suo bambino.
[#4] dopo  
184379

Cancellato nel 2013
Gentile Signora,

Questa notizia mi rende molto felice!
I test da Lei definiti "probabilistici" sono in realtà di grande utilità... Non è concepibile eseguire una villocentesi o un'amniocentesi a ragazze di età inferiore ai 35 anni. Le probabilità di sdr. di Down infatti, in questa fascia di età, sono molto basse. I suddetti test sono alresì molto costosi per lo Stato... nella maggior parte dei centri, infatti, questi sono gratuiti per le gravide di età superiore ai 35 anni. Certamente questo non è l' "optimum", ma è un giusto compromesso...
L'ultrascreen rappresenta un mezzo non invasivo per selezionare le donne da sottoporre gratuitamente alla villo o amnio...

Al di là di questi discorsi piuttosto complessi, sono contento dei risultati da Lei ottenuti e sono altresì certo che metterà al mondo uno splendido bambino!

Sincere felicitazioni!

Mi tenga informato.

Cordialmente,