I più recenti protocolli internazionali prevedono l’esecuzione del test del riflesso rosso per tutti bambini entro i primi due mesi di vita, lo scopo è individuare precocemente le opacità dei mezzi diottrici ed affrontare per tempo tutte le condizioni che determinino deprivazione visiva, in particolare la cataratta congenita, per la quale è possibile intervenire e migliorare la prognosi, sempre drammatica se l’intervento è eseguito dopo le prime 16 settimane di vita.

Il test deve essere effettuato più volte per i primi tre anni di vita dal pediatra di famiglia che segue il bimbo, onde riconoscere precocemente anche il retinoblastoma che sovente si manifesta più tardi con leucocoria.

La rivista americana Pediatrics ha pubblicato nel 2002 un “policy statement” dell’American Academy of Pediatrics (AAP) nel quale suggerisce indicazioni e tecniche da utilizzare nell’esecuzione del test del Riflesso Rosso o red reflex (RR) in età infantile.

A questo proposito è necessario che si ricordi che cosa sono e come devono esser intesi questi “policy statements”: si tratta di una serie di principi organizzativi e linee guida, a cura dell’associazione dei pediatri americani, finalizzati a stabilire opportunità e protocolli che il pediatra è invitato (non obbligato) a seguire per offrire un’assistenza aggiornata e qualitativamente migliore e così preservare la salute del bambino e gestire al meglio le patologie.

Per quanto i “policy statements” siano numerosi è ovvio che non possano coprire tutto l’ambito della pratica clinica e siano precipuamente dedicati ad argomenti di rilievo e controversi. Evidentemente l’AAP, con questo articolo, ha voluto segnalare alla comunità scientifica, il ruolo primario del pediatra nella detezione precoce di alcune patologie oculari e stabilire una metodica d’esame in grado di aumentare il valore predittivo del test.

In letteratura si trovano pochissime pubblicazioni che valutino sensibilità e specificità del RR nella diagnosi precoce della cataratta congenita e del retinoblastoma, mentre è esperienza comune ad ogni oftalmologo che esiste un certo numero di pazienti che il RR non aiuta ad individuare (falsi negativi) ed altri nei quali erroneamente segnala un’anomalia che poi si rivela inesistente (falsi positivi).

Controversa è anche la metodica utilizzata, tant’è che se pure alcuni ancora, soprattutto in Italia, si ostinano ad insegnarlo e praticarlo senza dilatazione farmacologica (ma solo in ambiente oscurato) in alcuni stati americani (California) è oggi eseguito obbligatoriamente dopo aver instillato gocce midriatiche.

Non sono giustificati i timori di effetti collaterali con l’impiego di tropicamide allo 0.5%. Problemi sulla frequenza e sul ritmo cardiaco sono inesistenti con questo farmaco se non è associato a simpaticomimetici, ed anche le forme urticarioidi o dermatitiche sono appannaggio dell’atropina e del ciclopentolato mentre sono rarissimi e del tutto innocenti con la tropicamide.

In questa sede vorremmo sottolineare pure che, sebbene l’indagine sia divenuta parte dell’armamentario semeiologico del pediatra di famiglia, sarebbe opportuno eseguirla, per garantire una maggiore efficacia e penetrazione nella popolazione pediatrica, alla nascita. Esistono diverse ragioni che giustificano lo screening neonatale del riflesso rosso nel contesto dei reparti di maternità:

  1. non tutti i bimbi accedono all’ambulatorio del PdF nelle prime 16 settimane di vita, periodo in cui è cruciale eseguire la chirurgia nelle forme di cataratta monolaterale;

  2. l’esame in dilatazione farmacologica è più facile e pratico se gestito in ambiente ospedaliero;

  3. immediata possibilità, utilizzando percorsi noti, di attivare nel reparto di neonatologia un consulto con lo specialista, senza impegnare il PdF ad attivarsi per rivalutazioni urgenti;

  4. rapida organizzazione delle procedure per l’inquadramento e l’eventuale trattamento chirurgico del neonato affetto;

  5. organizzazione di protocolli specifici che possono supportare comunque il pdf in caso di riscontro successivo;

  6. minore incidenza di errori, e condivisione delle eventuali responsabilità, se esiste un “double check” che coinvolga neonatologo e pediatra di famiglia.

 

E’ opportuno in questa sede sottolineare pure alcuni aspetto controversi nell’ambito della pratica del test.

 

Quali sono le ragioni per cui è possibile male interpretare un RR, e quali eventi possono rappresentare fattori di rischio nella valutazione erronea del test?

Pupille miotiche
Il neonato, soprattutto nei primi giorni di vita, a causa della ipoattività simpatica e per la fisiologica prevalenza del vago nel suo tipico stato di semiveglia, presenta una miosi marcata, e anche la permanenza in un ambiente oscurato può non modificare questa condizione e non rendere evocabile il RR. Tra l’altro la luce dell’oftalmoscopio, che il piccolo fissa immediatamente, può accentuare, attraverso il riflesso fotomotore, la costrizione pupillare. Questa situazione è ovviabile con la instillazione in entrambi gli occhi di tropicamide 0.5% 15’ prima della visita.

Riflesso brunastro del fondo
I soggetti molto pigmentati possono, in luogo del classico riflesso rosso, presentare un riflesso bruno-marrone che spesso non si distingue dal colore irideo. In questi casi è opportuno dilatare la pupilla ed utilizzare una luce alogena che rende più luminoso il RR.

Dimensioni ridotte ed evoluzione successiva dell’opacità
Una opacità di piccole dimensioni o se “a vetro smerigliato”, anche se centrali, posson esser misconosciute se non si utilizza un biomicroscopio, ovvero un sistema di visualizzazione ingrandente. L’esperienza in qualche caso aiuta a riconoscere anche le piccole alterazioni della trasparenza, ma si tratta di un problema che trae in inganno anche gli osservatori più esperti.

Eccentricità dell’opacità
Si tratta di un evento comune sia nelle cataratta congenite periferiche e corticali, sia nei piccoli retinoblastomi non situati al polo posteriore. Il RR segnala soltanto, è bene ricordarlo, dei disturbi centrali o paracentrali.

Valutazione non comparativa del RR
Evocare un RR monocularmente, senza effettuare una valutazione comparativa, può indurre a giudicare presente e normale un RR che invece in valutazione comparativa si può cogliere meno luminoso ed anomalo. Questa manovra è inoltre utile perché una differente lucentezza a volte segnala una anisometropia o uno strabismo, e rende comunque opportuno un controllo specialistico.

Modificazione nel tempo
Un RR normale, o evocabile senza difficoltà, può nel tempo modificarsi e divenire patologico. Un esame precoce, non seguito da altre valutazioni può non essere sufficiente. L’esperienza clinica segnala che alcuni pazienti, esaminati nelle prime settimane di vita, che non presentavano alcun problema, a distanza di pochi mesi hanno manifestato una leucocoria marcata. Il fenomeno è legato all’aumento delle dimensioni del tumore retinico nel retinoblastoma o al peggioramento dell’opacità lenticolare nella cataratta congenita.

 

Riteniamo fondamentale che il Ministero, attivi, facendo propri i “policy statement” dell’AAP, le procedure per la esecuzione del RR nell’ambito dei reparti di neonatologia, pianificando protocolli di standardizzazione della tecnica ed una capillare e meticolosa opera di formazione del pediatra, nel tentativo di aumentare il valore predittivo di un test che, utilizzato al meglio, può contribuire significativamente a ridurre gli effetti drammatici di patologie come il retinoblastoma e la cataratta congenita.

In conclusione, pur sottolineando quanto controverso e problematico sia l’iter di chi oggi si deve occupare di questo problema, il concorso di neonatologo e pediatra di famiglia è fondamentale per ottenere una efficace detezione precoce della cataratta congenita e del retinoblastoma finora demandate esclusivamente allo specialista oftalmologo.

 

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