Mutazione AZFc e TESE
Gentile Dottore,
il mio compagno ed io (40 e 32 anni rispettivamente) cerchiamo un figlio da circa un anno.
La visita andrologica con annesso spermiogramma e analisi genetica ha dato il seguenti risultati:
1) azoospermia non ostruttiva ascrivibile a mutazione nella regione AZFc di tipo b2/b4 (eliminazione dei marker sY254 e sY255);
2) varicocele asintomatico di grado III;
3) Ipotrofia testicolare su entrambi i lati (destra 7 ml, sinistra 9 ml);
4) LH 4.4 U/l
FSH 24.5 U/l
Prolattina 70 mU/l
Testosterone 14.0 nmol/l
Testosterone libero 36.6 pmol/l
Inibina B 37.5 ng/l
TSH 1.22 mU/l
Siamo consapevoli del fatto che una mutazione nel cromosoma Y sarebbe trasmessa a un'eventuale progenie maschile e considerata l'analisi genetica e la regione AZF interessata dalla mutazione ci hanno consigliato di procedere prima al trattamento del varicocele e poi, dopo circa tre mesi, a biopsia testicolare TESE con una probabilità di circa il 50% di recupero di spermatozoi da porter in caso utilizzare per fecondazione in vitro tramite ICSI.
Concordate anche voi con tale indicazione?
Resto a disposizione per ulteriori chiarimenti.
Cordiali saluti.
il mio compagno ed io (40 e 32 anni rispettivamente) cerchiamo un figlio da circa un anno.
La visita andrologica con annesso spermiogramma e analisi genetica ha dato il seguenti risultati:
1) azoospermia non ostruttiva ascrivibile a mutazione nella regione AZFc di tipo b2/b4 (eliminazione dei marker sY254 e sY255);
2) varicocele asintomatico di grado III;
3) Ipotrofia testicolare su entrambi i lati (destra 7 ml, sinistra 9 ml);
4) LH 4.4 U/l
FSH 24.5 U/l
Prolattina 70 mU/l
Testosterone 14.0 nmol/l
Testosterone libero 36.6 pmol/l
Inibina B 37.5 ng/l
TSH 1.22 mU/l
Siamo consapevoli del fatto che una mutazione nel cromosoma Y sarebbe trasmessa a un'eventuale progenie maschile e considerata l'analisi genetica e la regione AZF interessata dalla mutazione ci hanno consigliato di procedere prima al trattamento del varicocele e poi, dopo circa tre mesi, a biopsia testicolare TESE con una probabilità di circa il 50% di recupero di spermatozoi da porter in caso utilizzare per fecondazione in vitro tramite ICSI.
Concordate anche voi con tale indicazione?
Resto a disposizione per ulteriori chiarimenti.
Cordiali saluti.
Dr. Diego Pozza
Andrologo, Chirurgo generale, Oncologo, Endocrinologo, Urologo
16.3k 479
cara lettrice
Non vorrei essere troppo drastico ma penso che
a 40 anni, con una azoospermia, valori elevati di FSH e danni genetici sia estremamente improbabile, direi quasi impossibile, pensare che una semplice intervento sul varicocele possa cambiare qualcosa a livello del tessuto spermatogenetico, facendo comparire spermatozoi prima assenti o maturare cellule spermatogenetiche prima bloccate.
credo sia più semplice, conveniente, corretto pensare ad utilizzare una Fecondazione con seme di donatore
cordiali saluti
Non vorrei essere troppo drastico ma penso che
a 40 anni, con una azoospermia, valori elevati di FSH e danni genetici sia estremamente improbabile, direi quasi impossibile, pensare che una semplice intervento sul varicocele possa cambiare qualcosa a livello del tessuto spermatogenetico, facendo comparire spermatozoi prima assenti o maturare cellule spermatogenetiche prima bloccate.
credo sia più semplice, conveniente, corretto pensare ad utilizzare una Fecondazione con seme di donatore
cordiali saluti
Dott. Diego Pozza
www.andrologia.lazio.it
www.studiomedicopozza.it
www.vasectomia.org
Dr. Edoardo Pescatori
Urologo, Andrologo
4.9k 111
Se il vostro obiettivo è di perseguire un concepimento con figlio geneticamente vostro, quanto vi è stato suggerito è condivisibile, in particolare se il varicocele ha le caratteristiche di un reflusso basale continuo.
Cordialmente,
Cordialmente,
Dott. Edoardo Pescatori
Specialista in Urologia - Andrologo
www.andrologiapescatori.it
Questo consulto ha ricevuto 2 risposte e 1.7k visite dal 21/12/2019.
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