Mutazione AZFc e TESE
Gentile Dottore,
il mio compagno ed io (40 e 32 anni rispettivamente) cerchiamo un figlio da circa un anno.
La visita andrologica con annesso spermiogramma e analisi genetica ha dato il seguenti risultati:
1) azoospermia non ostruttiva ascrivibile a mutazione nella regione AZFc di tipo b2/b4 (eliminazione dei marker sY254 e sY255);
2) varicocele asintomatico di grado III;
3) Ipotrofia testicolare su entrambi i lati (destra 7 ml, sinistra 9 ml);
4) LH 4.4 U/l
FSH 24.5 U/l
Prolattina 70 mU/l
Testosterone 14.0 nmol/l
Testosterone libero 36.6 pmol/l
Inibina B 37.5 ng/l
TSH 1.22 mU/l
Siamo consapevoli del fatto che una mutazione nel cromosoma Y sarebbe trasmessa a un'eventuale progenie maschile e considerata l'analisi genetica e la regione AZF interessata dalla mutazione ci hanno consigliato di procedere prima al trattamento del varicocele e poi, dopo circa tre mesi, a biopsia testicolare TESE con una probabilità di circa il 50% di recupero di spermatozoi da porter in caso utilizzare per fecondazione in vitro tramite ICSI.
Concordate anche voi con tale indicazione?
Resto a disposizione per ulteriori chiarimenti.
Cordiali saluti.
il mio compagno ed io (40 e 32 anni rispettivamente) cerchiamo un figlio da circa un anno.
La visita andrologica con annesso spermiogramma e analisi genetica ha dato il seguenti risultati:
1) azoospermia non ostruttiva ascrivibile a mutazione nella regione AZFc di tipo b2/b4 (eliminazione dei marker sY254 e sY255);
2) varicocele asintomatico di grado III;
3) Ipotrofia testicolare su entrambi i lati (destra 7 ml, sinistra 9 ml);
4) LH 4.4 U/l
FSH 24.5 U/l
Prolattina 70 mU/l
Testosterone 14.0 nmol/l
Testosterone libero 36.6 pmol/l
Inibina B 37.5 ng/l
TSH 1.22 mU/l
Siamo consapevoli del fatto che una mutazione nel cromosoma Y sarebbe trasmessa a un'eventuale progenie maschile e considerata l'analisi genetica e la regione AZF interessata dalla mutazione ci hanno consigliato di procedere prima al trattamento del varicocele e poi, dopo circa tre mesi, a biopsia testicolare TESE con una probabilità di circa il 50% di recupero di spermatozoi da porter in caso utilizzare per fecondazione in vitro tramite ICSI.
Concordate anche voi con tale indicazione?
Resto a disposizione per ulteriori chiarimenti.
Cordiali saluti.
[#1]
Dr. Diego Pozza
Andrologo, Endocrinologo, Chirurgo generale, Oncologo, Urologo
15.9k 465 2
cara lettrice
Non vorrei essere troppo drastico ma penso che
a 40 anni, con una azoospermia, valori elevati di FSH e danni genetici sia estremamente improbabile, direi quasi impossibile, pensare che una semplice intervento sul varicocele possa cambiare qualcosa a livello del tessuto spermatogenetico, facendo comparire spermatozoi prima assenti o maturare cellule spermatogenetiche prima bloccate.
credo sia più semplice, conveniente, corretto pensare ad utilizzare una Fecondazione con seme di donatore
cordiali saluti
Non vorrei essere troppo drastico ma penso che
a 40 anni, con una azoospermia, valori elevati di FSH e danni genetici sia estremamente improbabile, direi quasi impossibile, pensare che una semplice intervento sul varicocele possa cambiare qualcosa a livello del tessuto spermatogenetico, facendo comparire spermatozoi prima assenti o maturare cellule spermatogenetiche prima bloccate.
credo sia più semplice, conveniente, corretto pensare ad utilizzare una Fecondazione con seme di donatore
cordiali saluti
Dott. Diego Pozza
www.andrologia.lazio.it
www.studiomedicopozza.it
www.vasectomia.org
[#2]
Dr. Edoardo Pescatori
Urologo, Andrologo
4.8k 111 12
Se il vostro obiettivo è di perseguire un concepimento con figlio geneticamente vostro, quanto vi è stato suggerito è condivisibile, in particolare se il varicocele ha le caratteristiche di un reflusso basale continuo.
Cordialmente,
Cordialmente,
Dott. Edoardo Pescatori
Specialista in Urologia - Andrologo
www.andrologiapescatori.it
Questo consulto ha ricevuto 2 risposte e 1.5k visite dal 21/12/2019.
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