Indagini per ereditarietà
Gentili Dottori,
vengo purtroppo da una famiglia che da parte di padre io definisco "difettosa":
tre fratelli di papà sono morti intorno ai 50 anni a seguito di infarti ripetuti
un fratello ha l'alzheimer non di origine neurologica ma di origine cardio circolatoria
mio padre ha avuto prima un ictus, seguito da "centinaia di emboli che gli hanno distrutto il cervello" (cosa rarissima, così ci hanno detto) che lo hanno ridotto con la sindrome di Locked In per 6 mesi, per poi morire a 44 anni.
Oltre allo zio con l'alzheimer rimane viva solo una zia, che ha avuto "solo" un'ischemia.
Ah, anche una mia cugina è morta di infarto a 48 anni.
Mio padre vista la morte prematura dei fratelli faceva regolarmente le analisi e l'elettrocardiogramma di routine:
colesterolo basso, pressione bassa ed elettrocardiogramma nella norma. Fumava moderatamente.
Alla luce di ciò il ginecologo ha fatto fare a mia sorella (incinta) delle analisi specifiche. Mi sono subito accodata facendole anch'io:
Fibrinogeno
D-Dimero
Antitrombina III
Proteina C
Proteina S libera
Lupus Anti Coagulant (LAC)
AFA (ACA IgG e IgM, B2 glicoproteina IgG e IgM)
APCR
Fattore V (Leiden) mutazione G16191A
Fattore V mutazione H1299R
MTHFR mutazione T677
MTHFR mutazione A1298C
Omocisteinemia
Protrombina mutazione G20210A
Mia sorella ha solo la MTHFR mutazione A1298C in eterozigosi.
Io ho solo il fibrinogeno alto.
Le chiedo:
possibile che la nostra pessima storia familiare sia dovuta solo a questi due fattori che presupponiamo aver ereditato da papà?
Ho letto che esiste anche una mutazione del beta fibrinogeno, che però noi non abbiamo fatto... Ci consigliate di farla?
E se sì, ci consigliate di fare altri approfondimenti? E quali?
Ci consigliate di scrivere anche in forum di altre specialità, quale ad esempio cardiologia o genetica?
Grazie in anticipo.
vengo purtroppo da una famiglia che da parte di padre io definisco "difettosa":
tre fratelli di papà sono morti intorno ai 50 anni a seguito di infarti ripetuti
un fratello ha l'alzheimer non di origine neurologica ma di origine cardio circolatoria
mio padre ha avuto prima un ictus, seguito da "centinaia di emboli che gli hanno distrutto il cervello" (cosa rarissima, così ci hanno detto) che lo hanno ridotto con la sindrome di Locked In per 6 mesi, per poi morire a 44 anni.
Oltre allo zio con l'alzheimer rimane viva solo una zia, che ha avuto "solo" un'ischemia.
Ah, anche una mia cugina è morta di infarto a 48 anni.
Mio padre vista la morte prematura dei fratelli faceva regolarmente le analisi e l'elettrocardiogramma di routine:
colesterolo basso, pressione bassa ed elettrocardiogramma nella norma. Fumava moderatamente.
Alla luce di ciò il ginecologo ha fatto fare a mia sorella (incinta) delle analisi specifiche. Mi sono subito accodata facendole anch'io:
Fibrinogeno
D-Dimero
Antitrombina III
Proteina C
Proteina S libera
Lupus Anti Coagulant (LAC)
AFA (ACA IgG e IgM, B2 glicoproteina IgG e IgM)
APCR
Fattore V (Leiden) mutazione G16191A
Fattore V mutazione H1299R
MTHFR mutazione T677
MTHFR mutazione A1298C
Omocisteinemia
Protrombina mutazione G20210A
Mia sorella ha solo la MTHFR mutazione A1298C in eterozigosi.
Io ho solo il fibrinogeno alto.
Le chiedo:
possibile che la nostra pessima storia familiare sia dovuta solo a questi due fattori che presupponiamo aver ereditato da papà?
Ho letto che esiste anche una mutazione del beta fibrinogeno, che però noi non abbiamo fatto... Ci consigliate di farla?
E se sì, ci consigliate di fare altri approfondimenti? E quali?
Ci consigliate di scrivere anche in forum di altre specialità, quale ad esempio cardiologia o genetica?
Grazie in anticipo.
[#1]
Dr. Arduino Baraldi
Medico di laboratorio, Medico igienista, Microbiologo, Ematologo
11.2k 337
Sì io farei anche il beta fibrinogeno poichè quest'aumento del fibrinogeno potrebbe, uso il condizionale, associarsi a polimorfismo in una regione del gene del beta fibrinogeno, però, detto questo, se tutti gli altri esami sono negativi , non ci sono elementi validi e suffioienti per parlare di aumentato rischio; una possbile associazione con eventuali fatti trombotici è molto, molto incerta.
Un saluto
A. Baraldi
[#2]
Biochimico clinico, Allergologo, Medico di laboratorio
Le "centinaia di emboli che distruggono il cervello" purtroppo non sono x niente "rarissimi". nelle TAC si veno molti casi di "encefalo a formaggio svizzero" che dimostrano numerose piccole lesioni vascolari, microinfarti ripetuti alla base delle numerose forme di demenza organica dell'anziano, a danno di pazienti che magari fanno terapia anticoagulante: la terapia gli evita gli eventi maggiori rapidamente mortali, ma non gli evita gli eventi minori, singolarmente asintomatici, ma che accumulandosi portano a declino delle capacita' cognitive. Quello che e' raro e' invece l'insorgenza dello stesso fenomeno in eta' giovanile, dovuto a una evidente predisposizione familiare a eventi trombotici.
A mio avviso la pochezza delle evidenze emerse non basta a spiegare la predisposizione familiare. occorrerebbe verificare altri aspetti metabolici (assetto lipidico), ematologici (piastrine?), vascolari. La maggior parte degli episodi riferiti (infarti) sembrano suggerire trombosi arteriose piu' che venose, e nelle forme arteriose piastrine ed infiammazione dell'endotelio sono importanti.
Si rivolga a un centro trombosi universitario. Potrebbe avere senso iniziare una terapia profilattica antiaggregante, ed e' meglio avere un centro di riferimento da cui farsi seguire.
A mio avviso la pochezza delle evidenze emerse non basta a spiegare la predisposizione familiare. occorrerebbe verificare altri aspetti metabolici (assetto lipidico), ematologici (piastrine?), vascolari. La maggior parte degli episodi riferiti (infarti) sembrano suggerire trombosi arteriose piu' che venose, e nelle forme arteriose piastrine ed infiammazione dell'endotelio sono importanti.
Si rivolga a un centro trombosi universitario. Potrebbe avere senso iniziare una terapia profilattica antiaggregante, ed e' meglio avere un centro di riferimento da cui farsi seguire.
[#4]
Dr. Arduino Baraldi
Medico di laboratorio, Medico igienista, Microbiologo, Ematologo
11.2k 337
In questo momento sì, non ci sono , e glielo ha spiegato anche il collega, altri elementi per pensare ad un fondato rischio. Magari, come dice il collega, si può anche sentire un centro ospedaliero se fare o nò una terapia di profilassi.
Questo consulto ha ricevuto 5 risposte e 4.1k visite dal 22/09/2009.
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