Betatalessemia
Gentile dottore vorrei un suo parere in merito ad una diagnosi di betatalessemia silente ,riscontrata a mia figlia . Le scrivo i risultati delle analisi.
MCV 83.1
emoglobina a2 3.7
emoglobina totale 13.1
MCH 27.9
eritrociti 4.72
Come vede,l'unico valore leggermente superiore è l'emoglobina a2 e da questo è stata diagnostica la betatalessemia.Il problema è che mia figlia attende un bambino e il marito è portatore sano di anemia mediterranea. All'epoca del fidanzamento feci eseguire a mia figlia le analisi per la betatalessemia ma qui in Italia non le fu riscontrata,ora invece all'estero, dove attualmente vive mia figlia, è venuta fuori.Il 5 ottobre farà l'amniocentesi e naturalmente siamo seriamente preoccupati.Il timore che il bambino nasca con la maior ci sta distruggendo.Tra l'altro non riusciamo a spiegarci come mai in Italia non le sia stata diagnostica,sapendolo i due ragazzi avrebbero potuto fare delle scelte più consapevoli e non affidarsi al puro caso.
La ringrazio molto per una eventuale risposta e resto in attesa di un suo parere.
MCV 83.1
emoglobina a2 3.7
emoglobina totale 13.1
MCH 27.9
eritrociti 4.72
Come vede,l'unico valore leggermente superiore è l'emoglobina a2 e da questo è stata diagnostica la betatalessemia.Il problema è che mia figlia attende un bambino e il marito è portatore sano di anemia mediterranea. All'epoca del fidanzamento feci eseguire a mia figlia le analisi per la betatalessemia ma qui in Italia non le fu riscontrata,ora invece all'estero, dove attualmente vive mia figlia, è venuta fuori.Il 5 ottobre farà l'amniocentesi e naturalmente siamo seriamente preoccupati.Il timore che il bambino nasca con la maior ci sta distruggendo.Tra l'altro non riusciamo a spiegarci come mai in Italia non le sia stata diagnostica,sapendolo i due ragazzi avrebbero potuto fare delle scelte più consapevoli e non affidarsi al puro caso.
La ringrazio molto per una eventuale risposta e resto in attesa di un suo parere.
[#1]
Dr. Arduino Baraldi
Medico di laboratorio, Medico igienista, Microbiologo, Ematologo
11.2k 337
Allora a livello genetico possiamo dire che da due individui portatori sani può nascere un bambino con le seguenti caratteristiche: 25 % sano, 50% portatore sano, 25 % malato. Sarebbe opportuno , comunque, visto che qui in Italia non c'è stato riscontro, un'indagine più approfondita a livello genetico, anche perchè non mi convince quel volume globulare normale, che , invece, dovrebbe essere basso. Rivolgevi ad un centro specializzato in microcitemia
Un saluto
A. Baraldi
[#2]
Utente
La ringrazio molto per la tempestiva risposta.Infatti è proprio il volume globulare normale che lascia perplesso, anche il suo ginecologo ma per non correre rischi ha suggerito l'amniocentesi.Ci rivolgeremo sicuramente ad un centro specializzato ma credo non ci siano i tempi tecnici per un riscontro,il 5 ottobre è prossimo, quindi temo che dovrà fare l'amniocentesi.Speriamo che vada tutto bene e che questo bambino possa nascere.La ringrazio ancora e le porgo cordiali saluti.
Questo consulto ha ricevuto 2 risposte e 1.7k visite dal 23/09/2010.
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